AIFA

La decisione dell'AIFA promuoverà la diagnosi e il trattamento precoci della patologia

Roma – PTC Therapeutics ha annunciato oggi la pubblicazione sulla Gazzetta Ufficiale della decisione dell'AIFA (Agenzia Italiana del Farmaco) di rimborsare il farmaco ataluren (nome commerciale Translarna) se prescritto per il trattamento di pazienti affetti da distrofia muscolare di Duchenne (DMD) con mutazione nonsenso di età pari o superiore ai due anni.

"Siamo felici che, da oggi, in Italia sia possibile prescrivere ataluren ai bambini nelle prime fasi critiche della malattia: è così che possiamo assicurare la massima probabilità di preservare la funzione muscolare il più a lungo possibile", ha commentato Riccardo Ena, Country Manager per l'Italia di PTC Therapeutics. "Sostenere la comunità attraverso una diagnosi e un trattamento più precoci è da sempre un obiettivo chiave per PTC in Italia".

La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una grave malattia progressiva legata al cromosoma X, che colpisce circa 1 bambino maschio ogni 3.500-5.000 nati vivi. La malattia è presente sin dalla nascita e i sintomi appaiono solitamente nei primi anni di vita. La DMD determina un rapido peggioramento della funzione muscolare, costringendo spesso i bambini a ricorrere alla sedia a rotelle entro la prima adolescenza e, con la progressione della patologia, alla ventilazione artificiale per poter respirare.

Scoperta e sviluppata da PTC Therapeutics, ataluren è una terapia di ripristino proteico concepita per consentire la formazione di una proteina funzionante in pazienti con disturbi genetici causati da una mutazione nonsenso. Per mutazione nonsenso si intende un'alterazione nel codice genetico che arresta prematuramente la sintesi di una proteina essenziale. Nel caso della distrofia muscolare di Duchenne, la proteina interessata è la distrofina.

Ataluren è indicato in Italia per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne con mutazione nonsenso in pazienti deambulanti di età pari o superiore a due anni. Ad oggi, il rimborso del farmaco era disponibile per i pazienti di età pari o superiore a cinque anni.

"Questa decisione darà un forte impulso a una diagnosi e un trattamento più precoci della distrofia muscolare di Duchenne, fondamentali per migliorare gli esiti dei bambini. La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia a progressione rapida, perciò un intervento precoce è essenziale", ha dichiarato il Prof. Eugenio Mercuri, professore di neurologia infantile all'Università Cattolica di Roma.

"Si tratta di una decisione molto attesa dai genitori in tutta Italia. Con una diagnosi precoce, possiamo finalmente iniziare tempestivamente a rallentare la progressione della malattia e offrire ai nostri figli maggiori probabilità di rimanere attivi, ritardando la necessità della sedia a rotelle il più a lungo possibile", ha commentato Filippo Buccella, padre di un giovane affetto da distrofia muscolare di Duchenne e fondatore di Parent Project Italia.

PTC Therapeutics si impegna a fornire ataluren a tutti i pazienti che ne hanno bisogno. Per ulteriori informazioni, contattare Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo..

Guarda il commento-video di Filippo Buccella, fondatore di Parent Project Italia

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