Libro bianco sulla distrofia muscolare di Duchenne

Scaricabile gratuitamente il volume “Cambio di paradigma: dalla terapia farmaco alla terapia presa in carico”

La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è la più frequente forma di distrofia muscolare a esordio nella prima infanzia, con una incidenza di circa 1:3-500-9.300 maschi nati vivi e una prevalenza di circa 5 casi su 1.000.000 di persone. Si tratta di una malattia ereditaria, dovuta ad alterazioni genetiche in grado di provocare una riduzione o l’assenza della proteina denominata distrofina, fondamentale per il corretto funzionamento dei muscoli. Senza questa proteina i muscoli si indeboliscono sempre di più. Una patologia che fino a pochi anni fa non lasciava scampo e non permetteva ai bambini di diventare grandi. Oggi grazie ai nuovi standard di diagnosi e cura però la storia della malattia è completamente cambiata. Per raccontare questo cambiamento nasce il libro “Cambio di paradigma: dalla terapia farmaco alla terapia presa in carico”, pubblicato da Carthusia, realizzato grazie al contributo incondizionato di PTC Therapeutics Italy.

Un libro bianco che racconta dunque il cambiamento grazie al quale oggi con la DMD si diventa grandi. Cambiamento, però, che è tutto in divenire, a partire dalla diagnosi. Perché in un futuro speriamo prossimo anche la DMD potrebbe essere inserita nel panel delle patologie diagnosticabili alla nascita tramite lo screening neonatale esteso (SNE), citato già nella prefazione di Sandra Zampa, sottosegretario di Stato al Ministero alla Salute. Proprio il tema dello SNE è affrontato nel I capitolo del libro, a cura della senatrice Paola Binetti, Membro della XII Commissione permanente del Senato (Igiene e Sanità) e Presidente dell’Intergruppo Parlamentare per le Malattie Rare.

Il secondo capitolo invece, a cura di Paolo Biasci, Presidente FIMP (Federazione Italiana Medici Pediatri), e Giuseppina Annichiarico, Coordinatore nazionale del Gruppo di Studio Malattie Rare della FIMO, Coordinatore Co.Re.Ma.R. (Coordinamento Regionale Malattie Rare) dell’Agenzia Regionale per la Salute ed il Sociale AReSS Puglia, colloca magistralmente la DMD all’interno del complesso universo delle malattie rare, ancora parzialmente caratterizzato da diritti disattesi quali il diritto all’inclusione e al progetto di vita.

È forse però nel terzo capitolo, curato da Eugenio Mercuri, Direttore dell’Unità Operativa di Neuropsichiatria Infantile del Policlinico Universitario “A. Gemelli” IRCCS di Roma, e Marika Pane, Direttore del Centro Clinico NeMO, presso la Fondazione Policlinico Universitario “A. Gemelli” IRCCS di Roma, che si fa chiaramente strada l’idea del cambio di paradigma. I nuovi standard di cura e terapia e una presa in carico multidisciplinare, con una buona comunicazione tra le diverse figure coinvolte per monitorare ed eventualmente trattare segni a carico di diversi organi, permette oggi di monitorare tutti gli aspetti della malattia. Nella DMD, infatti, il coinvolgimento non riguarda solo l’apparato muscolo-scheletrico ma anche altri sistemi come quello cardiaco, respiratorio e gastrointestinale, oltre a quello cognitivo-comportamentale.

Nelle ultime due decadi l’utilizzo di corticosteroidi, l’avvento di ventilazione non invasiva e la migliore conoscenza di come trattare in maniera profilattica le complicanze cardiologiche hanno completamente cambiato la progressione della malattia e la sopravvivenza. Particolare attenzione poi è stata dedicata ai nuovi approcci terapeutici che hanno completato la fase clinica di sperimentazione in bambini e ragazzi affetti da DMD. Il primo farmaco usato in uno studio clinico internazionale a larga scala è ataluren, con azione mirata su un gruppo ristretto di mutazioni che costituiscono circa il 13% delle mutazioni nel gene DMD. I risultati mostrano una differenza importante tra i soggetti trattati sia dal punto di vista motorio che respiratorio. Il farmaco ataluren è stato approvato in Europa e, in seguito alla sua disponibilità commerciale, è stato istituito un registro internazionale di raccolta dei dati sui soggetti trattati (STRIDE) che confermano i risultati dei trial in un setting clinico più ampio.

L’altro approccio farmacologico al quale si guarda con interesse riguarda invece la tecnica dell’exon-skipping, con l’utilizzo di diversi tipi di oligonucleotidi antisenso. Gli studi su due diverse molecole sono stati completati e hanno permesso l’approvazione di un farmaco, per ora solo negli USA. Più in generale, la distrofia di Duchenne è una di quelle malattie rare per cui nell’ultimo decennio la ricerca scientifica è in gran fermento. Le strategie terapeutiche in studio e in via di sviluppo clinico sono diverse, con oltre 50 sperimentazioni cliniche in corso, e tra queste spiccano anche le terapie avanzate come la terapia genica, la terapia cellulare e l’editing genomico.

Il libro contiene però altri preziosi contributi. Vincenzo Nigro, Ordinario di Genetica Medica all’Università Vanvitelli di Napoli e ricercatore presso l’Istituto Telethon di Genetica e Medicina (TIGEM) di Pozzuoli, oltre al tema dello screening neonatale, ha affrontato il centralissimo tema del ruolo delle associazioni di pazienti.

Mattia Doria, Segretario Nazionale alle Attività Scientifiche ed Etiche della Federazione Italiana Medici Pediatri, ha illustrato PETER PaN, progetto nazionale promosso dalla FIMP, che ha l’obiettivo di aiutare i pediatri di famiglia nel loro ruolo attivo di sentinelle dello sviluppo neuromotorio dei bambini, promuovendo attività volte al riconoscimento precoce delle situazioni anomale e al loro avvio verso i percorsi diagnostici più appropriati. Il progetto ha prodotto un documento di raccomandazioni sul ritardo motorio del bambino (riconoscimento precoce e valutazione) e ha permesso l’attivazione di altre azioni di coinvolgimento della comunità dei pediatri e di rafforzare l’alleanza con le famiglie, per ridurre i tempi della diagnosi dagli attuali 5 a 2 anni. Il tutto lavorando in stretta collaborazione con l’Associazione Italiana di Miologia (AIM) e le associazioni di pazienti (Parent Project e UILDM) e grazie al contributo incondizionato di PTC.

L'VIII capitolo è dedicato alla testimonianza dei pazienti e dei genitori, tra le quali spicca il racconto di Andrea Buccella, vulcanico 29 enne testimonial della DMD. Il IX capitolo, scritto da Luca Buccella, illustra l'eccezionale lavoro svolto quotidianamente dall'associazione  Parent Project, attiva dal 1996 per sostenere le famiglie che vivono la Duchenne attraverso una vasta gamma di azioni. Tra le principali ricordiamo il Centro Ascolto Duchenne, che fornisce counselling psicologico, legale, educativo, e in generale informazioni e formazione per genitori, medici, operatori del servizio sanitario nazionale e insegnanti.

Il X capitolo, curato dal Direttore di Osservatorio Malattie Rare Ilaria Ciancaleoni Bartoli, racconta il cambiamento di paradigma sul fronte della comunicazione. Cambiamento che è andato di pari passo con un nuovo ruolo del paziente, sempre più protagonista del suo percorso di cura. Una “cura” che non coincide più solo con la terapia, e dunque con la scelta di un farmaco o della partecipazione a una sperimentazione, ma che significa “presa in carico globale”, che dunque riguarda non solo la salute fisica, ma anche quella psichica, la qualità della vita sociale, familiare e lavorativa. "Perché si possano fare scelte in tutti questi ambiti - ha spiegato Ciancaleoni nel testo - occorre possedere tutte le informazioni necessarie, sia quelle di carattere scientifico (che riguardano tanto i farmaci disponibili quanto le sperimentazioni in corso o anche le possibilità di uso compassionevole) sia quelle relative ai servizi e ai diritti. Questo implica la necessità di coinvolgimento nel processo di informazione di una più vasta platea di stakeholder rispetto al passato. È certamente implicato il team di medici coinvolti nella presa in carico, perché nella maggior parte delle malattie rare è necessario un approccio multidisciplinare, ma anche il legislatore, le amministrazioni locali, le aziende farmaceutiche e ovviamente i pazienti, i loro caregivers e le associazioni che li rappresentano e aiutano. Perché il processo di informazione non è più unidirezionale, ma è uno scambio in cui ognuno degli attori possiede specifiche informazioni e può a sua volta acquisirne altre. La somma dello scambio è superiore alla semplice addizione delle informazioni: è un arricchimento per tutti. Solo coinvolgendo tutti questi attori si può cambiare il paradigma che un tempo vedeva la terapia solo come farmaco, e che oggi abbraccia invece tutta la presa in carico."

Completano il volume i contributi di Vincenzo Falco, Direttore Marketing Medical Affairs di PTC Italia, e Alessandra Baroni, Senior Director Medical Affairs della stessa azienda, coordinatori del progetto che ha dato vita alle NRDES, Neuromuscolar Rare Disease Education Specialist: un team tutto al femminile dedicato a diffondere la nuova idea di approccio alla diagnosi delle malattie neuromuscolari rare al fine di sensibilizzare i pediatri sul tema.

“La sintesi della nostra mission è di non dare anni alla vita ma vita agli anni, nelle malattie rare la qualità di vita spesso è l’unica opzione. Regalare un’adolescenza completa non ha prezzo. Per questo il cambio di paradigma da “terapia farmaco” a “terapia presa in carico” è diventata la nostra sfida”, ha dichiarato Riccardo Ena, Country Manager PTC Therapeutics Italy. “I pazienti di cui ci occupiamo, come tanti altri malati rari, con una presa in carico precoce, multidisciplinare, possono veder cambiare la storia naturale della loro vita: in questo contesto, infatti, il farmaco rappresenta solo uno degli elementi della presa in carico. Questo libro nasce per dare diffusione a questo cambio di paradigma, per spingere le istituzioni sanitarie a cambiare prospettiva, a considerare l’estensione dello screening neonatale oltre all’esistenza del farmaco”.

Il libro “Cambio di paradigma: dalla terapia farmaco alla terapia presa in carico”, curato da Claudio Barnini, è scaricabile gratuitamente QUI.

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