La svolta nella vicenda è arrivata grazie all'intervento del Presidente del Consiglio Giorgia Meloni e del Sottosegretario alla Salute Marcello Gemmato
L'attesa sta per finire: Simone, grazie all'intervento del Governo, potrà ricevere le cure di cui ha bisogno. Il bimbo siciliano, di 3 anni, è affetto da una rarissima malattia genetica chiamata deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (deficit di AADC). Per lui l'unica speranza è la terapia genica eladocagene exuparvovec, recentemente approvata in Europa ma non ancora in Italia, dove i pazienti attendono che il suo impiego sia autorizzato anche dall’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA).
I genitori di Simone, Sebastiano e Sabrina, nell’agosto del 2022 avevano raccontato la vicenda su Osservatorio Malattie Rare. Poi nel marzo 2023, dopo 7 mesi di attesa e a due anni dalla diagnosi, in seguito all'ennesimo ricovero del figlio hanno capito che non c'era più tempo da perdere e hanno deciso di scrivere alle istituzioni. Un appello che poteva cadere nel vuoto o risolversi in dichiarazioni generiche, ma questa volta è andata diversamente: il Presidente del Consiglio Giorgia Meloni e il sottosegretario alla Salute con delega per le Malattie Rare Marcello Gemmato, insieme all'AIFA, si sono subito attivati per trovare una soluzione.
Così, pochi giorni fa, è arrivata la svolta. Meloni e Gemmato hanno telefonato personalmente ai genitori di Simone per comunicare la notizia tanto attesa: il piccolo, a breve, potrà ricevere la terapia genica presso il Policlinico Umberto I di Roma. La premier, ieri, ha dato l'annuncio anche sui social: “Ho letto la lettera del papà del piccolo Simone, affetto da deficit di AADC, una malattia genetica rara, e oggi sono felicissima di annunciare che avrà pieno accesso alle cure di cui ha bisogno. Un abbraccio alla mamma e al papà. Auguro il meglio a questa famiglia forte e determinata”, ha scritto Giorgia Meloni.
Poco dopo anche Sebastiano e Sabrina hanno condiviso la notizia con gli amici e le persone che li hanno sostenuti in questi anni: “In tanti ci avete dato forza, incoraggiamento, consigli e aiuti di tutti i tipi, e ve ne siamo realmente grati. La sera, a casa dopo il lavoro, abbiamo cercato di rispondervi con dei messaggi privati. Nel frattempo il Governo si è realmente mosso: nei giorni successivi al nostro post e all'invio della lettera al Presidente si sono susseguite diverse telefonate. Verrà il momento in cui ringrazieremo tutte le persone che abbiamo avuto l'immenso piacere di conoscere e che ci hanno aiutato a vincere questa battaglia, ma per il momento il nostro più sincero e caloroso ringraziamento va alla Presidente Giorgia Meloni e al Sottosegretario alla Salute Marcello Gemmato: io e la mia famiglia vi siamo estremamente grati”, hanno concluso i genitori del piccolo.
Ora per Simone si apre una nuova strada: sarà il primo bambino italiano a ricevere la terapia genica (somministrata in un’unica infusione direttamente nel cervello) e potrà avere le stesse opportunità degli altri bimbi che già si sono sottoposti al trattamento in diversi Paesi europei. I sintomi che manifesta dalla nascita – ipotonia, atassia, crisi oculogire, scarsa capacità di attenzione e frequenti episodi di irritabilità e pianto – probabilmente si attenueranno, e pian piano potrà raggiungere alcune tappe di crescita che fino ad oggi la malattia gli ha sottratto. “Sappiamo che non potrà recuperare al cento per cento, ma siamo fiduciosi che possa avere una maggiore autosufficienza”, hanno affermato i genitori, finalmente confortati da una nuova speranza. “Simone ha diritto a una vita migliore”.
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