La piccola Rylae-Ann insieme ai genitori

La bambina è stata tra i primi pazienti a beneficiare del nuovo trattamento: ora può correre e giocare come i suoi coetanei

Happy Reborn Day”: così recita lo striscione che ogni anno, il 13 novembre, viene appeso da mamma Judy e papà Richard nella loro casa di Bangkok, in Thailandia, e che celebra la rinascita della piccola Rylae-Ann, affetta da deficit di AADC, rara patologia di origine genetica che comporta un’inadeguata sintesi dei neurotrasmettitori serotonina e dopamina. Sulla torta, con tanto di candeline, spiccano le lettere T e G perché è stata proprio la terapia genica eladocagene exuparvovec a ‘far rinascere’ la bambina.

UNA BAMBINA E UNA RARA MALATTIA GENETICA

Nelle fotografie pubblicate a gennaio di quest’anno dall’Associated Press, Rylae-Ann Poulin appare sorridente e felice mentre impara ad andare a cavallo. Un’attività incredibilmente complessa se si considera che la bambina, a diciotto mesi - poco prima di ricevere la terapia genica - non era ancora in grado di tenere il capo in posizione eretta a causa della sua patologia. I genitori, per paura che soffocasse nel sonno, si davano il cambio durante la notte per sorreggerle la testolina e permetterle di respirare agevolmente.

A pochi mesi di vita la bambina era già diventata una habitué del pronto soccorso locale, dato che, durante le poppate, il latte le andava spesso di traverso e, invece di imboccare l'esofago, prendeva la via della trachea finendole dritto nei polmoni. Di quel periodo infernale i genitori ricordano soprattutto i pianti incontrollati, le notti in bianco e le difficoltà nell’alimentare la piccola. La malattia, in breve tempo, l’aveva resa prigioniera del suo stesso corpo, ipotonico e atassico, e le frequenti crisi oculogire e convulsive rendevano spesso necessario il ricovero in terapia intensiva.

IL DEFICIT DI AADC

Inizialmente, i medici pensavano che Rylae-Ann fosse affetta da paralisi cerebrale infantile o da una forma severa di epilessia. Il merito della corretta diagnosi va in parte alle ricerche in rete effettuate dallo zio della piccola che, imbattutosi in un post su Facebook che raccontava una storia simile a quella della nipote, aveva condiviso con i genitori di Rylae-Ann l’ipotesi che la bambina fosse affetta da deficit di AADC.

Il deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (deficit di AADC) è una malattia estremamente rara (circa 135 casi in tutto il mondo), spesso sconosciuta agli stessi medici. La sua manifestazione clinica è abbastanza eterogenea e può essere confusa con quella di patologie più comuni. I sintomi - neurologici e non - sono la conseguenza della mancata sintesi dell’enzima AADC, senza il quale l’organismo non è in grado di produrre i neurotrasmettitori dopamina e serotonina. La conseguente alterazione della connettività cerebrale comporta disturbi del movimento (distonia, ipocinesia, ipotonia o atassia), disabilità intellettiva, crisi oculogire, disturbi del respiro, congestione nasale, reflusso gastroesofageo, ipoglicemia, irritabilità e pianto frequenti.

LA TERAPIA GENICA

I genitori di Rylae-Ann erano coscienti del fatto che la sua patologia era così grave che la piccola non sarebbe sopravvissuta ai primi anni di vita. Per questo, quando è emersa la possibilità di arruolare la bambina in una sperimentazione clinica a Taiwan, Judy e Richard Poulin non ci hanno pensato due volte. In questo modo, Rylae-Ann è stata tra i primi pazienti a beneficiare della terapia genica eladocagene exuparvovec: la piccola ha ricevuto il trattamento il 13 novembre 2019 e, da quel giorno, non ha fatto che migliorare.

Eladocagene exuparvovec è un farmaco a base di un virus adeno-associato ricombinante di sierotipo 2 (AAV2), reso innocuo e modificato per trasportare una versione funzionante del gene che contiene le istruzioni per la produzione dell’enzima AADC. La terapia viene somministrata in un’unica infusione (one shot) direttamente nel cervello, attraverso un intervento stereotassico. Questa iniezione intracerebrale consente ai neuroni di riacquistare la capacità di sintetizzare dopamina e serotonina.

Il farmaco eladocagene exuparvovec è già approvato in Europa ma in Italia è ancora in attesa dell’autorizzazione ufficiale da parte dall’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA).

LA RINASCITA

“È stato come piantare dei semi e vederli germogliare”, ha raccontato, entusiasta, il padre di Rylae-Ann descrivendo gli effetti benefici della terapia genica su sua figlia. Adesso la piccola ha quattro anni: cammina, corre, nuota, legge, mangia autonomamente, frequenta la scuola dell’infanzia e si è appena iscritta a un corso di danza classica. “Tutto questo grazie al trattamento”, afferma con gratitudine mamma Judy. “Quando torno a casa - aggiunge papà Richard con commozione - mia figlia mi corre incontro, mi abbraccia e mi dice: ‘Ti voglio bene papà’. Sembra una cosa scontata, ma per noi è semplicemente incredibile. Una vera e propria rinascita”.

Leggi anche: “Deficit di AADC: la speranza del piccolo Simone è di poter ricevere al più presto la terapia genica”.

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