Alberto Burlina

Attraverso un nuovo metodo di analisi sembra possibile diagnosticare agevolmente la patologia alla nascita

Il deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (deficit di AADC) è una malattia genetica neurometabolica rara e grave che colpisce il sistema nervoso e causa delle interferenze nei processi di comunicazione tra le cellule del cervello. Una ridotta quantità di neurotrasmettitori si traduce in un ventaglio di sintomi che includono scarso tono muscolare, difficoltà di movimento, crisi oculogire, ipersalivazione, iperidrosi, palpebre cadenti, disturbi del sonno e problemi comportamentali. Un nuovo studio, pubblicato su Molecular Genetics and Metabolism, ha dimostrato l’efficacia di un metodo per identificare questa patologia alla nascita, sfruttando le tecniche già in uso nei programmi di screening neonatale esteso.

Ad oggi sono circa 150 i casi di deficit di AADC noti in letteratura: parliamo di una malattia complessa da diagnosticare, poco conosciuta e spesso confusa con altre condizioni che causano sintomi simili. I pazienti possono aspettare molto tempo prima di ricevere una diagnosi, con un inevitabile peggioramento della prognosi. Per la patologia è in via di sviluppo una terapia genica che potrebbe essere autorizzata in Europa nei prossimi mesi: anche in questo caso, come per altre malattie, prima si interviene e migliori sono i risultati. La diagnosi precoce è e sarà quindi fondamentale e trovare un metodo valido, rapido e a basso costo per lo screening neonatale di questa patologia potrebbe essere la soluzione.

Fino ad oggi erano stati sviluppati due metodi per lo screening neonatale del deficit di AADC - uno messo in pratica a Taiwan e uno in Germania - ma entrambi richiedevano analisi più complesse, reagenti e passaggi aggiuntivi rispetto alle tecniche utilizzate nelle analisi standard. Ora, il nuovo studio condotto dal dott. Alberto Burlina, Direttore dell’Unità Operativa Complessa Malattie Metaboliche Ereditarie presso l'Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova, ha permesso di scoprire che il biomarcatore chiave 3-O-metildopa (3-OMD) si avvicina, dal punto di vista molecolare, alla tirosina, che è già inserita nelle analisi standard dei programmi di screening neonatale per identificare la tirosinemia. Questo potrebbe portare a una svolta, perché è sufficiente ‘insegnare’ alla strumentazione a leggere il composto rilevato nei campioni di sangue secco sia come tirosina che come 3-OMD e, in caso di risultato positivo, procedere con analisi più specifiche e confermare l’eventuale diagnosi di deficit di AADC.

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