Visualizza

Stefania Aliano e Domenico Lombardini sono una coppia di biologi: lei, che convive con la malattia da cinque anni, ha deciso di raccontare il suo percorso in un video diretto dal marito

Genova – Un anello che non si riesce più a togliere dal dito, un paio di scarpe che col tempo iniziano ad andare strette: segnali che non sono poi così difficili da riconoscere. Eppure l'acromegalia è una malattia ancora poco nota e sottostimata: per questo motivo Stefania Aliano ha deciso di raccontare la sua esperienza in un video che si intitola proprio “Fateci caso”, (clicca qui o sull'immagine dell'articolo per guardare il video), ideato e diretto dal marito Domenico Lombardini con il patrocinio di Osservatorio Malattie Rare e di ANIPI – Associazione Nazionale Italiana Patologie Ipofisarie

L’acromegalia (“crescita delle estremità”, dal greco àkros, “estremo”, e mègas, “grande”) è una patologia lenta e insidiosa, dovuta, nella maggior parte dei casi, a un tumore ipofisario che determina una serie di sintomi da interessamento sistemico, tra cui i più frequenti sono ingrossamento di mani e piedi, sudorazione intensa, cefalea, artrite e irregolarità mestruali. Si manifesta solitamente tra i 20 e i 40 anni ed è una condizione rara, con una prevalenza di 40-70 casi per milione di abitanti.

Stefania Aliano, 43 anni, è una biologa e vive a Genova. Nel febbraio del 2019 ha avuto una diagnosi di acromegalia, e da allora ha sempre parlato poco e con difficoltà della sua patologia, come se provasse un senso di vergogna. “Poi mio marito, che si è sempre interessato di divulgazione scientifica, ha avuto l'idea di girare questo video. All'inizio ero un po' restia, poi però mi sono lasciata convincere e coinvolgere e ora posso dire di essere molto contenta del risultato e anche soddisfatta di me stessa, perché averne parlato pubblicamente davanti ad una telecamera, in un video che è stato diffuso sui vari social, è stato per me liberatorio, catartico, e tutto ciò mi rende orgogliosa. Penso che Domenico, conoscendomi bene, mi abbia fatto un enorme regalo”, racconta.

“L’idea – sottolinea Domenico Lombardini, anche lui biologo – è nata dalla necessità di sensibilizzare il pubblico, generico e medico in senso lato, sull’acromegalia, e in particolare sui problemi che comporta, in questa patologia, il ritardo nella diagnosi. La malattia, infatti, spesso viene riconosciuta 8-10 anni dopo l’insorgenza del tumore ipofisario, solo quando compaiono segni clinici evidenti”.

“Ci sembrava che il mezzo video fosse utile ai pazienti neodiagnosticati, alla generalità dei pazienti e ai loro familiari come strumento informativo, ma anche come strumento di 'empowerment emotivo' per la gestione della malattia e delle sue conseguenze, non solo mediche ma anche personali: l’aspetto estetico è importante, specie per le donne, ma ovviamente anche per gli uomini”, spiega Domenico. “Crediamo quindi possa essere uno strumento utile, che i clinici potrebbero far vedere ai pazienti nell’ambito della diagnosi della malattia, e ci auguriamo che la nostra iniziativa venga condivisa da tutti i centri endocrinologici specializzati in patologie ipofisarie diffusi sul territorio nazionale e non solo (dato che il video è sottotitolato in inglese)”.

Stefania racconta il suo percorso in maniera sincera, senza minimizzare le difficoltà incontrate all'inizio e quelle che affronta ancora oggi: la diagnosi inaspettata di una patologia rara e cronica, l'iter pre-intervento costituito da risonanza magnetica e vari esami di laboratorio, il momento in cui ha deciso di comunicare la sua condizione di salute a parenti e amici e la consapevolezza di doversi sottoporre a visite periodiche e a una terapia mensile. Ha scelto di farlo soprattutto per dare un sostegno ai pazienti, in particolare a quelli che hanno ricevuto da poco la diagnosi, inviando loro un messaggio di condivisione e positività. Una maggiore conoscenza di questa patologia, inoltre, potrebbe portare a una diagnosi più efficace e meno tardiva.

I problemi legati al ritardo diagnostico, infatti, sono molteplici sia dal punto di vista fisico che psicologico. La malattia determina una serie di cambiamenti estetici che si fanno gradualmente sempre più evidenti (mani e piedi aumentati di dimensioni, cambiamenti del volto, macroglossia, iperidrosi, deformità scheletriche, ecc.). Inoltre può portare nel tempo all'insorgenza di condizioni cliniche irreversibili come il diabete, l'ipertensione e l'aumento di volume di organi come cuore, fegato e milza, con conseguenti problemi per la loro funzionalità. Arrivare a una diagnosi tempestiva permetterebbe di evitare complicazioni cliniche che possono portare a condizioni invalidanti, e inoltre limiterebbe i cambiamenti estetici e le relative ripercussioni psicologiche. Infine, va ricordato che la patologia può causare disturbi dell'umore e problemi legati alla riproduzione.

La diagnosi di acromegalia è arrivata per me come un fulmine a ciel sereno”, prosegue Stefania. “È stato davvero scioccante, però mi ha dato delle risposte. Ormai da anni notavo che il mio corpo era cambiato e che peggiorava col tempo. Per esempio, non riuscivo più a indossare alcune scarpe, non riuscivo a sfilare la fede dal dito, alcune collane mi stavano strette al collo, avevo sempre la cute unta, ero gonfia... insomma, avvertivo un 'declino' da un punto di vista estetico. Ora finalmente so il motivo e quindi posso arrestare questo declino e migliorare il mio aspetto fisico, per quanto possibile”.

Tutto ciò ha richiesto un delicato intervento chirurgico e in seguito l'accettazione di una terapia cronica. “Avevo come l'impressione che tutti mi guardassero in maniera strana e ancora oggi provo un po' di fastidio nel mostrare le mani e i piedi, ma sto iniziando a fregarmene. La mia qualità di vita è migliorata enormemente. Da un punto di vista estetico, se confronto le foto del periodo pre-diagnosi con quelle di oggi, mi sembra di vedere un'altra persona: ora sono molto meno gonfia, quasi ringiovanita. Per esempio – conclude Stefania – mi fa sempre un enorme piacere quando dei vecchi compagni del liceo, che non vedevo dalla maturità, mi riconoscono, oppure quando persone che non vedevo da qualche anno mi trovano cambiata, migliorata”.

Seguici sui Social

Iscriviti alla Newsletter

Iscriviti alla Newsletter per ricevere Informazioni, News e Appuntamenti di Osservatorio Malattie Rare.

Sportello Legale OMaR

Tutti i diritti dei talassemici

Le nostre pubblicazioni

Malattie rare e sibling

30 giorni sanità

Speciale Testo Unico Malattie Rare

Guida alle esenzioni per le malattie rare

Con il contributo non condizionante di

Partner Scientifici

Media Partner


Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni