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OssMalattieRare #Duchenne , sollevati dubbi di sicurezza sul farmaco golodirsen. L'azienda è già pronta a reagire e incontrarsi con Food and Drug Administration degli USA. bit.ly/2Hk6UfQ pic.twitter.com/lEpa6cQK2o
About 14 hours ago.
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OssMalattieRare Un team dell’Istituto Nazionale Tumori Regina Elena ha pubblicato di recente, sulla rivista Journal of Neuro-Oncology, i risultati di uno studio in Fase II che mostrano i benefici di un chemioterapico su pazienti con glioma maligno in recidiva. #Cancro bit.ly/2NiVcGl pic.twitter.com/8mWd51boZx
1 day ago.
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OssMalattieRare Le #malattierare sono tali solo singolarmente: in totale colpiscono oltre 350 milioni di persone in tutto il mondo, di cui circa la metà sono bambini. "Collaborazione" è il metodo più efficace per combatterle. L'approfondimento bit.ly/2ze3B5M pic.twitter.com/Uq9FkQt81v
1 day ago.
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OssMalattieRare Buone notizie dall'Indianapolis (U.S.A.) per l' ultra-rara iperossaluria secondaria. Il farmaco sperimentale ALLN-177 è efficace e tollerabile in Fase II. Tutti i dettagli qui: bit.ly/33HUOqz pic.twitter.com/RtrAIqwj34
3 days ago.
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OssMalattieRare Tumore alla vescica, è il quarto più frequente negli uomini. Uno studio italiano valuterà l'impiego della radioterapia adiuvante. La sperimentazione è condotta dai ricercatori dell'Istituto Clinico dell'Humanitas di Milano. bit.ly/31I8K1W pic.twitter.com/8sce2yat4D
6 days ago.
Lega Italiana Ricerca Huntington

A Roma il primo polo di attenzione qualificato per la presa in carico dei bambini affetti dalla patologia. Attivo il Numero Verde gratuito 800.388.330

Roma – “E’ stato quasi come essere a casa. Per la prima volta, mia figlia ha conosciuto un'altra bambina con la sua stessa malattia e ha giocato con lei. Invito tutte le mamme che vivono la mia situazione a non avere paura e a contattare il numero verde 800.388.330 per saperne di più”, dichiara Silvia, mamma della piccola Noemi, affetta dalla forma pediatrica di Huntington, malattia genetica rara del sistema nervoso. Silvia è la prima mamma che ha aderito a Spazio Huntington, un’iniziativa nata dalla collaborazione tra la Lega Italiana Ricerca Huntington (LIRH) e l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma.

Spazio Huntington è un progetto che non ha precedenti e che intende creare un punto di riferimento per le famiglie in cui sono presenti bambini o adolescenti a rischio di sviluppare la malattia. Spazio Huntington è un ambiente non ospedaliero in cui specialisti, bambini e famiglie si incontrano presso la sede della Fondazione LIRH in via Varese, 31 a Roma. L’intenzione è quella di avvicinare i minori, i bambini e ragazzi in età pre-adolescenziale e le loro famiglie al mondo dell’assistenza e della ricerca in maniera ‘nuova’, con un approccio delicato, informale e giocoso.

La forma pediatrica della malattia di Huntington emerge in età pre-scolare con una difficoltà di espressione del linguaggio, di apprendimento e di equilibrio. Esistono alcune caratteristiche che la contraddistinguono dalle forme dell’adulto: non sono quasi mai presenti i classici movimenti involontari (còrea), ma si sviluppano delle posture degli arti e del tronco denominate "distonie" muscolari. In qualche caso possono manifestarsi lentezza, rigidità, crisi epilettiche e sintomi dello spettro autistico. Purtroppo si conosce ancora poco della variante pediatrica, mentre ancora tanti sono i pregiudizi nei confronti della patologia, che spinge le famiglie coinvolte ad evitare di parlare della loro situazione. Per migliorare la conoscenza della malattia, la LIRH ha realizzato un video ispirato al cartone animato “Inside out”.

“Per cogliere i molti e ancora poco noti risvolti clinici della patologia pediatrica è necessario entrare in contatto con i bambini, evitando il rischio di provocare in loro una ricaduta psicologica negativa”, ha dichiarato Ferdinando Squitieri, Responsabile Scientifico di LIRH e dell’Unità Operativa Ricerca e Cura Huntington e malattie rare dell’IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza. “Grazie alla collaborazione con l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, rafforzeremo ulteriormente le nostre conoscenze e speriamo così di offrire nuove prospettive di accesso a future terapie innovative anche ai bambini ”, conclude Squitieri.

Spazio Huntington rappresenta uno strumento in più a sostegno dei piccoli a rischio di ammalarsi di Huntington. Uno spazio nuovo e unico, che offre un modo gentile di prendersi cura, di prestare attenzione ai bambini e alla loro patologia, sostenendo tutto il mondo che orbita attorno a loro e accogliendoli in uno spazio pensato per loro e a loro dedicato, dove professionisti di esperienza e specialisti del settore possono monitorare l’andamento del loro stato di salute e offrire loro terapie su misura. Per rispondere alle informazioni e per prendere un appuntamento, è attivo il numero verde 800.388.330 tutti i giorni dalle 9 alle 15. Ulteriori informazioni sono presenti sul sito della LIRH o possono essere richieste via e-mail all'indirizzo Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo..

L’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù ha deciso di sposare questa iniziativa per dare il proprio contributo alla conoscenza e al trattamento della malattia di Huntington pediatrica, forma rara di una malattia già di per sé rara. Il team dell’Ospedale Pediatrico è composto dal Dottor Alessandro Capuano, neurologo, esperto di Disturbi del Movimento in età pediatrica, e dalla dott.ssa Federica Graziola, Neuropsichiatra Infantile, Research Fellow in Neurologia, entrambi afferenti al Dipartimento di Neuroscienze diretto dal dott. Federico Vigevano.

Ho accolto subito con entusiasmo l’invito del dott. Squitieri a collaborare a questo progetto, mettendo a disposizione la nostra esperienza e competenza nei disturbi del movimento in età pediatrica”, ha dichiarato il dott. Alessandro Capuano, del Bambino Gesù. “Si crea uno spazio nuovo in cui l’approccio al bambino a rischio o con primi sintomi della malattia, viene valutato da differenti figure professionali che integrano le loro conoscenze e competenze. Speriamo che sensibilizzare le famiglie ci aiuti ad individuare piccoli pazienti in fasi molto precoci della malattia per dare loro una possibilità nuova di cura”.


La Lega Italiana Ricerca Huntington (LIRH) segue con speciale attenzione l'evoluzione della ricerca scientifica sulla malattia di Huntington pediatrica (PHD) e sui bisogni dei ‘giovani adulti’ cresciuti in famiglie colpite dalla malattia di Huntington. A tal proposito, ha recentemente sostenuto la nascita di "Noi Huntington", l’unica organizzazione giovanile operante nel nostro Paese. LIRH collabora attivamente con le organizzazioni e con i principali gruppi di lavoro interazionali impegnati nello sviluppo di una cura per la malattia di Huntington e per la variante pediatrica.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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