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OssMalattieRare Il più grande studio genetico mai realizzato. Scoperte 5 nuove varianti genetiche associate allo sviluppo dell’ #Alzheimer . Della ricerca internazionale, pubblicata su @NatureGenet , fa parte anche @LaStatale e il @policlinicoMI bit.ly/2KQfPKt pic.twitter.com/ITtGOMMcBh
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OssMalattieRare Lavorare è un diritto per ogni donna e ogni uomo, anche per chi è malato. Workability e qualità della vita nelle #MalattieReumatologiche infiammatorie, lo Study Forum di @ANMAR in collaborazione con @ISHEOconsulting bit.ly/2Phwbu5 pic.twitter.com/KTeyngsGmv
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OssMalattieRare «Mi era capitato di cadere ogni tanto, però ci avevo sempre riso sopra». L'intervista a Nunzia, protagonista di #lenostrestorie , il progetto di #CIDPItaliaONLUS . #NeuropatieDisimmuni youtu.be/eVfprRTIy9o
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OssMalattieRare Focolai di malattie infettive ‘emergenti’ possono mettere a rischio anche le scorte di sangue. Tra le strategie di difesa ci sono le tecniche di “riduzione dei patogeni”. Se ne è discusso all’expert meeting dell' @ECDC_EU @centrosangue bit.ly/2Vbyc0m
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OssMalattieRare Dispositivi sempre più sofisticati e monitoraggio a distanza: l’aritmologia italiana sta vivendo la sua 'rivoluzione 4.0' Obiettivo: curare #aritmie complesse in una popolazione che invecchia. Se ne è parlato al Congresso Nazionale di @AIACaritmologia bit.ly/2vcwQ6V
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Malattia di Huntington

La malattia di Huntington (HD) è una patologia rara, di tipo ereditario e degenerativo, che causa movimenti continui e scoordinati, disturbi cognitivi e del comportamento, il cui esordio avviene intorno ai 40-50 anni. La trasmissione della malattia è ereditaria. Attualmente la HD ha una prevalenza di circa 3 - 7 casi per 100.000 abitanti di discendenza europea occidentale. Si stima che in Italia siano circa 6000 le persone ammalate, e 18.000 quelle a rischio di ereditare la malattia. Il gene responsabile della HD si trova sul cromosoma 4.
Il codice di esenzione della malattia di Huntington è RF0080 ("Corea di Huntington").

Per maggiori informazioni clicca qui.

Biomarcatori per il monitoraggio della terapia; strategie di trattamento; il ruolo dei pazienti nel processo di ricerca: queste le tematiche al centro del convegno

Sono tre i messaggi chiave emersi in occasione della 14° Conferenza Annuale sulla malattia di Huntington, organizzata dalla CHDI Foundation e svoltasi tra il 25 e il 28 Febbraio 2019 a Palm Springs in California. A spiegarne i dettagli è il prof. Ferdinando Squitieri, Responsabile dell’Unità Ricerca e Cura Huntington e Malattie Rare dell’IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza/CSS-Mendel e Direttore Scientifico della Fondazione Lega Italiana Ricerca Huntington e malattie correlate (LIRH) Onlus.

La malattia di Huntington pediatrica rappresenta la variante rara di una malattia rara, e in genere emerge in età scolare. Nei bambini, non sono quasi mai presenti i classici movimenti involontari (còrea) che caratterizzano la forma adulta, ma si sviluppano piuttosto delle posture degli arti e del tronco denominate "distonie" muscolari. In qualche caso possono manifestarsi lentezza, rigidità, crisi epilettiche e sintomi dello spettro autistico, oltre che difficoltà di apprendimento.

Il seguente video, chiaramente ispirato al film di animazione “Inside out”, ci mostra cosa accade nel cervello di una bambina con malattia di Huntington.

malattia di Huntington, I racconti dell'HuntingtonCon la nascita di Huntington Onlus - La rete italiana della malattia di Huntington, è maturata l’idea di creare un testo che racconti i vissuti e le esperienze di chi vive ogni giorno sulla propria pelle la patologia, un progetto per mostrare a chi non la conosce, la concretezza e la complessità dell'Huntington e, allo stesso tempo, un gesto culturale per consentire a un numero ampio di malati e famiglie di riconoscersi in un destino comune.

malattia di Huntington, prof. Fernando SquitieriUno studio principalmente italiano ha per la prima volta identificato questa particolare forma, più aggressiva sia nella presentazione che nell’evoluzione.
Gli esperti: “Puntiamo a modificare il decorso della malattia”

Roma – E’ rivoluzione per la malattia di Huntington giovanile, manifestazione rara della malattia di Huntington, patologia rara a sua volta, ereditaria, neurodegenerativa, di origine genetica. Si stima che i casi giovanili, ovvero quelli in cui la malattia insorge prima dei 20 anni di età, rappresentino circa il 10% rispetto alla ‘forma adulta’, che a sua volta colpisce circa 6.500 pazienti in Italia, secondo le stime ufficiali riportate dalla Fondazione Lega Italiana Ricerca Huntington nel 2016. Uno studio prevalentemente italiano, svolto in collaborazione con Istituti internazionali, il primo al mondo condotto su giovani pazienti, ha infatti scoperto la variante più aggressiva della malattia, con insorgenza in età infantile.

Si è concluso in questi giorni, con gli ultimi 3 episodi, il progetto #huntingtonstories, che è stato realizzato dell’associazione Huntington Onlus e ha visto la pubblicazione e la divulgazione di 9 video-testimonianze ispirate alla vita delle persone con malattia di Huntington e dei loro famigliari.
Nel settimo episodio, la dr.ssa Chiara Zuccato, biologa e docente all’Università degli Studi di Milano, spiega l’origine genetica della malattia e il suo esordio.

Il dato emerge da uno studio “genome wide” condotto presso l'Università di Cardiff

La crittografia è il campo più complesso dell’enigmistica proprio come gli studi di associazione genome-wide lo sono sul fronte della genetica. Questi modelli d’indagine battono a tutto campo l’intero repertorio genico di una popolazione, alla ricerca di mutazioni e variazioni che possano essere correlabili a una patologia. Nel caso della malattia di Huntington (HD) è di concreto interesse l’identificazione di alcune varianti geniche associabili alla progressione della malattia. Un gruppo di ricercatori inglesi ha pubblicato, sulle pagine della nota rivista The Lancet Neurology, i risultati di uno studio nel quale sono stati confrontati i dati ottenuti da oltre 200 pazienti Huntington, al fine di elaborare una scala di punteggio correlata al rischio di avanzamento della patologia.

Il progetto di storytelling #huntingtonstories, realizzato dell’associazione Huntington Onlus, ispirato alla vita delle persone con malattia di Huntington e dei loro famigliari prosegue con due nuovi episodi.
Nel quinto episodio, Dominga Paridi, psicologa di Huntington Onlus, spiega l’impatto della malattia a livello familiare.

Dominga ha conosciuto la patologia 15 anni fa, quando, lavorando in ambito ospedaliero, somministrava test cognitivi a pazienti neurologici. In questo frangente ha cominciato a conoscere numerose famiglie colpite dalla malattia di Huntington, e tutte le problematiche connesse. La patologia, infatti, porta ad un progressivo declino psicologico caratterizzato da alterazioni e sbalzi d’umore, squilibri emotivi, eccessi di collera e irritabilità.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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