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Malattia di Huntington

La malattia di Huntington (HD) è una patologia rara, di tipo ereditario e degenerativo, che causa movimenti continui e scoordinati, disturbi cognitivi e del comportamento, il cui esordio avviene intorno ai 40-50 anni. La trasmissione della malattia è ereditaria. Attualmente la HD ha una prevalenza di circa 3 - 7 casi per 100.000 abitanti di discendenza europea occidentale. Si stima che in Italia siano circa 6000 le persone ammalate, e 18.000 quelle a rischio di ereditare la malattia. Il gene responsabile della HD si trova sul cromosoma 4.
Il codice di esenzione della malattia di Huntington è RF0080 ("Corea di Huntington").

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Prof. Ferdinando SquitieriIl prof. Ferdinando Squitieri: “La Fase III dello studio partirà all'inizio del 2019 e coinvolgerà centinaia di pazienti. È attesa una riduzione della proteina huntingtina nel liquido cefalorachidiano”

Roma – “Il primo successo nelle terapie neurodegenerative in 50 anni”: così è stato definito da alcuni giornali il risultato della sperimentazione sul farmaco Ionis-HTTRx. In uno studio di Fase I/IIa che si è appena concluso, la molecola ha dimostrato di poter ridurre la quantità di proteine nocive che causano la malattia di Huntington.
Ma si tratta davvero di una svolta epocale o sarebbe d'obbligo una maggiore cautela? L'abbiamo chiesto a uno dei maggiori esperti sulla patologia: il prof. Ferdinando Squitieri, responsabile dell'Unità Ricerca e Cura Huntington e Malattie Rare dell'IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza e dell'Istituto Mendel di Roma. Neurologo, genetista e psichiatra, si occupa di queste malattie dal 1984, sia come medico che come ricercatore, ed è direttore scientifico e co-fondatore della Fondazione LIRH (Lega Italiana Ricerca Huntington e malattie correlate Onlus).

Neuroni - Immagine esemplificativaPer la prima volta, un trattamento ha dimostrato di poter sopprimere gli effetti della mutazione genetica alla base della patologia. La molecola di Ionis è stata ceduta a Roche, che la porterà alla Fase III di sperimentazione

Londra (REGNO UNITO) – Un farmaco sperimentale, chiamato Ionis-HTTRx, potrebbe essere il primo a rallentare la progressione della malattia di Huntington (HD). I risultati positivi di un trial di Fase I/IIa si preannunciano determinanti per la devastante malattia genetica, e sono stati salutati come “enormemente significativi” perché è la prima volta che un farmaco dimostra di sopprimere gli effetti della mutazione che causa danni irreversibili al cervello. Attualmente, infatti, non esiste una cura per l'Huntington, sebbene vi siano farmaci che aiutano a gestire alcuni dei sintomi.

Continuano gli studi sull'orologio biologico, che hanno portato tre scienziati statunitensi a ottenere il Nobel per la Medicina. Ricercatori spagnoli hanno indagato le possibili alterazioni di questo meccanismo nella malattia di Huntington

Saragozza (SPAGNA) – Mai come in questo periodo il ritmo circadiano, ossia il comportamento dell'orologio biologico, è stato al centro dell'interesse medico e scientifico. Gli statunitensi Jeffrey C. Hall, Michael Rosbash e Michael W. Young, per aver scoperto i meccanismi molecolari che lo controllano, hanno vinto pochi giorni fa il Premio Nobel per la Medicina. I tre scienziati sono riusciti a scoprire il processo con il quale tutti gli esseri viventi, dalle piante agli esseri umani, riescono a regolare i loro ritmi biologici in sintonia con l'ambiente, ad esempio con il ciclo di alternanza tra giorno e notte conseguente alla rotazione della Terra.

HD-COPELe organizzazioni dei pazienti uniscono le forze a livello globale, per contribuire al successo della ricerca clinica

Roma - Lo scorso 19 settembre, la European Huntington Association (EHA), la Huntington’s Disease Society of America (HDSA) e la Huntington Society of Canada (HSC) hanno annunciato la nascita di HD-COPE (Huntington’s Disease Coalition for Patient Engagement), un'alleanza globale per rivendicare il ruolo attivo di chi è colpito dalla malattia di Huntington, come paziente o come familiare, nello sviluppo della ricerca clinica.

L’alterazione dei livelli degli sfingolipidi, componenti fondamentali della membrana delle cellule del cervello, sembra giocare un ruolo cruciale della Malattia di Huntington. Intervenire sul metabolismo di queste molecole potrebbe rappresentare una strada innovativa per combattere il decorso di questa gravissima patologia genetica. Sono i risultati di una ricerca condotta dal Laboratorio di Neurogenetica e Malattie Rare dell’I.R.C.C.S. Neuromed di Pozzilli (IS) in collaborazione con altre istituzioni scientifiche italiane e internazionali, tra cui l’IIT di Genova e le Università Vanderbilt, negli USA, e Cambridge, nel Regno Unito.

Mentre gli Huntington’s Days erano in pieno svolgimento, è giunta una notizia molto attesa: Ionis Pharmaceuticals ha annunciato che il farmaco sperimentale IONIS–HTTRx, disegnato per bloccare l’attività del gene responsabile della malattia di Huntington, può proseguire la sperimentazione.

E’ italiana l’eccellenza al servizio della ricerca mondiale per la malattia di Huntington (HD) e si chiama BioRep, una società del Gruppo Sapio che opera nel campo delle biotecnologie e che ha sede nel Parco Scientifico San Raffaele di Milano, uno dei più grandi d’Europa. Nata nel 2003, BioRep è un Centro di Risorse Biologiche in grado di fornire soluzioni complete per la conservazione a lungo termine di materiale biologico e per servizi di laboratorio e di sequenziamento del DNA a istituti di ricerca pubblici e privati (ospedali, università, cliniche), aziende biotech e farmaceutiche, garantendo i più elevati livelli di qualità e sicurezza.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

GUIDA alle esenzioni per malattie rare

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

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