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OssMalattieRare Per poter intervenire nei tempi giusti, bisogna prima comprendere di essere in presenza di una #neoplasiaendocrina multipla. In tal caso, il compito del medico di famiglia è quello di fare in modo che il paziente giunga presto da uno specialista. www.osservatoriomalattierare.it/tumori-neuroendocrini-net/14465-neoplasie-endocrine-multiple-cruciale-che-il-paziente-giunga-presto-dallo-specialista
About 17 hours ago.
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OssMalattieRare Gli #ExtraLEA dovrebbero essere un diritto dei malati rari, anche per chi risiede in Regioni sottoposte a Piano di rientro. Lo Sportello Legale OMAR fa chiarezza sulla questione e propone una possibile soluzione. bit.ly/2SwgtiW pic.twitter.com/K9rvStb5sv
11 days ago.
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OssMalattieRare Una sindrome rarissima con soli 21 casi al mondo. L'unico italiano è l'undicenne Alex. #XLPDR , disturbo reticolare della pigmentazione legato all'X. Aiutaci a diffondere la conoscenza di questa patologia, spesso diagnosticata come #FibrosiCistica . bit.ly/2WGo7Gu pic.twitter.com/jwWjXF3J6B
11 days ago.
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OssMalattieRare Il ministro della Salute ha rinnovato il Consiglio Superiore di Sanità. Tra le nuove nomine Bruno Dallapiccola, Giulio Cossu, Andrea Giustina, membri del comitato scientifico di OMaR ai quali auguriamo un buon lavoro! bit.ly/2DXk8hx pic.twitter.com/vZlr0dyEbl
12 days ago.
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OssMalattieRare Potrebbe trattarsi del caso più famoso di falsa diagnosi di morte mai accertata. Né infezione, né avvelenamento, ma una malattia neurologica che lo paralizzò per sei giorni: la sindrome di #GuillainBarr%C3%A9 . La nuova teoria sulla morte di Alessandro Magno. bit.ly/2GdpQy2
12 days ago.

I dati sono stati presentati in occasione del Congresso annuale della European Society of Cardiology (ESC), tenutosi a Barcellona (Spagna) dal 26 al 30 agosto scorsi

Parsippany e Cambridge (USA) – The Medicines Company e Alnylam Pharmaceuticals hanno annunciato i positivi dati di sicurezza ed efficacia provenienti dallo studio clinico ORION-1, un trial di Fase II che è tuttora in via di svolgimento per la valutazione del farmaco sperimentale inclisiran nel trattamento dell'ipercolesterolemia. I risultati in questione sono stati raccolti nel corso del primo anno di sperimentazione e includono informazioni complete sul periodo di follow-up finora seguito dai partecipanti, fornendo indicazioni sul dosaggio di inclisiran che verrà utilizzato nell'imminente programma di sviluppo di Fase III del farmaco.

Inclisiran è una terapia di RNA interference (RNAi) GalNAc-coniugata, in via di sperimentazione per il trattamento dell'ipercolesterolemia. Il farmaco ha come obiettivo terapeutico l'enzima PCSK9, coinvolto nel metabolismo del recettore LDL. Al contrario degli anticorpi monoclonali anti-PCSK9 (MAbs), che contrastano l'enzima legandosi ad esso nel sangue, inclisiran agisce inibendo la sintesi di PCSK9 nel fegato. Il farmaco è sviluppato in collaborazione da Alnylam Pharmaceuticals e The Medicines Company.

ORION-1 è uno studio di Fase II, randomizzato, in doppio cieco e controllato con placebo, per la valutazione di iniezioni sottocutanee di inclisiran, singole o multiple, in 512 pazienti con malattia cardiovascolare aterosclerotica (ASCVD) o con disturbi associati al rischio di ASCVD, come l'ipercolesterolemia familiare o il diabete. L'obiettivo dello studio è quello di verificare l'efficacia del farmaco nell'indurre una diminuzione dei livelli di colesterolo LDL (LDL-C, noto anche come 'colesterolo cattivo'), confrontando diverse dosi di inclisiran e investigando il potenziale terapeutico del farmaco in un regime di dosaggio a bassa frequenza. I pazienti inclusi nella sperimentazione manifestavano elevati livelli di LDL-C nonostante fossero già sottoposti a farmaci ipolipemizzanti alla massima dose tollerabile.

I risultati di efficacia di inclisiran mostrano un significativo abbassamento dei livelli di LDL-C ottenuto con una dose iniziale da 300 mg somministrata il giorno 1 e il giorno 90, dopo di che la riduzione media di LDL-C è risultata del 56% al giorno 150 e del 51% al giorno 180. Nel primo semestre di follow-up, dal giorno 90 al giorno 270, la riduzione media di LDL-C calcolata nel tempo è stata del 51%, con una minima variabilità intra-paziente. In base ai robusti dati raccolti, i prossimi studi clinici di Fase III su inclisiran dovrebbero valutare il farmaco in una dose iniziale da 300 mg (al giorno 1 e al giorno 90) seguita da una dose di mantenimento da 300 mg ogni sei mesi.

Nello studio ORION-1, non sono stati finora evidenziati sostanziali problemi di sicurezza associati al farmaco inclisiran, che ha continuato a dimostrare un profilo di eventi avversi simile a quello del placebo. Durante il periodo di osservazione esteso, comprendente la fase di follow-up fino ad oggi trascorsa, non sono stati registrati decessi o effetti collaterali gravi. L'impiego di inclisiran non è stato associato ad alcuna anomalia nei valori degli enzimi epatici, né a neuropatia, alterazione della funzionalità renale o trombocitopenia. Infine, non è stato riscontrato lo sviluppo di alcun tipo di anticorpi neutralizzanti la terapia.

“Il nuovo meccanismo di azione di inclisiran è basato su RNA interference (RNAi), una tecnica che è stata premiata con il Nobel e che permette al farmaco di inibire la sintesi di PCSK9 e di ridurre il colesterolo LDL anche a basse dosi”, spiega il principale investigatore dello studio clinico ORION-1, il professor Kausik Ray, dell'Imperial College di Londra (Regno Unito). “Questo trattamento è potenzialmente in grado di offrire una diminuzione sostenuta di LDL-C con meno iniezioni rispetto agli anticorpi monoclonali anti-PCSK9, che richiedono da 12 a 26 somministrazioni all'anno”.

Per ulteriori informazioni è possibile consultare il comunicato stampa aziendale.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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