I progressi della genetica rendono difficile tracciare la linea che separa il diritto all’informazione da quello alla segretezza

Cosa accade quando un individuo sottoposto a un test genetico scopre di essere affetto da una malattia ereditaria, peggio se senza una terapia risolutiva, che potrebbe quindi aver trasmesso ai figli o essere presente in altri familiari? È una delle situazioni più difficili da gestire perché, oltre al crollo di un universo individuale, fatto di speranze e prospettive future, su quella persona grava anche il ‘peso’ dell’ereditarietà, e di diversi dubbi correlati: “Devo informare chi è a rischio?”; “Sono certo che l’altro vorrà conoscere il rischio?”. E ancora, “voglio rivelare agli altri la mia condizione?”

Salvaguardare la propria privacy e al tempo stesso informare del rischio le persone della stessa linea genetica è un equilibrismo impossibile: una soluzione esclude l’altra, e lascia comunque aperto l’interrogativo sulla reale volontà dell’altro di sapere. Senza ombra di dubbio quella che si configura è una situazione tesa e drammatica non solo per il paziente, ma anche per il medico: quali responsabilità, diritti e doveri hanno i due soggetti che si trovano a condividere questa importante informazione? Si possono spendere ore a discuterne, prendendo in considerazione aspetti etici, deontologici, giuridici e medici, ma probabilmente non si arriverà ancora oggi ad una risposta univoca a chiara: a dimostrarlo sono due recenti cause giudiziarie – una inglese e una tedesca – che affermano due punti di vista decisamente discordanti ma che sono facili da correlare sul piano scientifico, poiché entrambe riguardano la stessa patologia: la malattia di Huntington.

Nella causa britannica, una donna inglese – che chiameremo Elizabeth – ha denunciato l’ospedale londinese St George, presso cui era stata diagnosticata la malattia di Huntington al padre. La denuncia è relativa al fatto di non essere stata messa al corrente del fatto proprio quando era in attesa della sua prima figlia. La donna poteva aver ereditato la malattia dal padre, e quindi ammalarsi in un futuro nemmeno troppo lontano, e in questo caso aveva anche il 50% di possibilità di trasmettere la malattia alla figlia che stava aspettando. La scoperta della malattia del padre è arrivata per la donna solo quando la figlia era nata da 4 mesi.

Venuta a conoscenza del rischio - poiché la malattia del padre era stata svelata a seguito dell’omicidio della madre ad opera dell’uomo - Elizabeth ha eseguito il test genetico e ha scoperto di aver ereditato la malattia di Huntington e si è detta sicura che se avesse ricevuto prima questa informazione avrebbe potuto scegliere di non portare a termine la gravidanza. A rendere più complesso il caso, c’è il fatto che il padre di Elizabeth aveva chiesto di non trasmettere l’informazione alla figlia per il timore che potesse proprio scegliere di rinunciare al bambino. Tuttavia, Elizabeth sostiene che, poiché all’epoca lei e il padre erano entrambi sottoposti a terapia familiare erogata proprio dalla struttura sanitaria pubblica, questa aveva l’obbligo di tutelare il suo benessere fisico e psicologico mettendola al corrente della possibilità di essere affetta dalla Huntington.

Nel 2015, l’Alta Corte ha rigettato la richiesta della donna affermando che “non vi fosse ragionevole obbligo” nei confronti di Elizabeth da parte dei medici, ma nel 2017 tale decisione è stata annullata, riaprendo di fatto un caso che potrebbe sancire un’autentica spaccatura, ridefinendo i confini del segreto professionale e degli obblighi del personale sanitario nei confronti del paziente e dei suoi familiari.

Un medico, infatti, deve sempre accogliere la richiesta di riservatezza di un paziente che non desideri che figli o parenti sappiano che è afflitto, ad esempio, da una malattia terminale o da una patologia come l’HIV. Si tratta, in questi casi, di condizioni che riguardano esclusivamente l’individuo, ma quando - come nel caso di una malattia genetica - l’informazione coinvolge anche i parenti, il terreno si fa scivoloso, perché in queste circostanze vien da chiedersi fino a dove debba spingersi il medico, combattuto tra il mantenimento del segreto professionale e il dovere etico di guardare alla salute delle persone.

“Ai pazienti deve essere garantita la più assoluta riservatezza in ordine ai dati personali in grado di rivelare lo stato di salute e le informazioni sulle condizioni psico-fisiche della persona, definiti “dati sensibili”, che comprendono anche i dati genetici che riguardano i caratteri ereditari di un individuo”, precisa l’avv. Maria Minotti, Vicepresidente nazionale per il centro dell’Associazione Cammino - Camera Nazionale Avvocati per la persona, le relazioni familiari e i minorenni. “L’art. 9.1 del Regolamento 2016/679 del Parlamento Europeo e del Consiglio, del 27 aprile 2016, inserisce i dati genetici insieme a quelli biometrici tra le ‘categorie particolari di dati personali’ il cui trattamento è vietato. Anche il Codice sulla protezione dei dati personali approvato dal Decreto Legislativo 196/2003 e modificato dal Decreto Legislativo del 10 agosto 2018, n. 101 [Disposizioni per l’adeguamento della normativa nazionale alle disposizioni del regolamento (UE) 2016/679] attribuisce una tutela rafforzata ai dati personali e stabilisce le regole per il loro trattamento in ambito sanitario. Infine, il diritto alla riservatezza dei risultati dei test genetici è tutelato anche dalla Dichiarazione Universale sul Genoma umano e i Diritti dell’Uomo, adottata l’11 novembre 1997 dall’UNESCO”.

“La normativa dice che se un paziente si sottopone a un’indagine e scopre una patologia genetica che può essere presente all’interno della famiglia, spetta a lui, se lo desidera, comunicarlo ai familiari perché i dati sanitari appartengono solo al paziente e non tocca a nessuno di fuori di lui comunicarli”, conferma il prof. Bruno Dallapiccola, Direttore Scientifico dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma e Coordinatore di Orphanet Italia. “Le indagini possono essere estese ad altri membri della famiglia di un paziente nella misura in cui ci sia già stata una comunicazione all’interno della famiglia e gli interessati siano disponibili”.

Nel corso di una consulenza genetica, quindi, è sempre buona norma far presente all’individuo portatore di una mutazione che potrebbe affliggere anche i suoi familiari che, se i rapporti con il coniuge, i figli o altri membri della famiglia sono buoni, può comunicarlo lui stesso e suggerire un esame di approfondimento. Infatti, nel capitolo relativo alle Prescrizioni sul trattamento dei dati genetici è previsto che “ferme restando le specifiche condizioni in ambito sanitario previste dall’art. 75 del Codice della Privacy, il trattamento di dati genetici per finalità di tutela della salute di un soggetto terzo possa essere effettuato se questi appartiene alla medesima linea genetica dell’interessato e con il consenso di quest’ultimo”.

Nel caso in cui il consenso dell’interessato non sia prestato o non possa essere prestato per impossibilità fisica, per incapacità di agire o per incapacità d’intendere o di volere, nonché per effettiva irreperibilità, il trattamento può essere effettuato limitatamente ai dati genetici disponibili qualora sia indispensabile per consentire al terzo di compiere una scelta riproduttiva consapevole o sia giustificato dalla necessità, per il terzo, di interventi di natura preventiva o terapeutica (cfr. punto 4.7 della Prescrizione - Tutela della salute di un soggetto terzo). Considerato ciò, può ritenersi, sulla base della normativa nazionale e sovranazionale, che i medici che individuano un rischio di una malattia genetica in una persona possano fornire informazioni ai parenti che condividono la stessa linea genetica sempre con il consenso dell’interessato o, se il consenso dell’interessato non viene prestato o non può essere prestato, qualora comportino un beneficio concreto e diretto al terzo in termini di terapia, prevenzione o di consapevolezza delle scelte riproduttive.

Un’indicazione importante che conferma la decisione presa dall’Alta Corte Inglese nel 2017 di rivedere le proprie posizioni. Dunque, si ravvisa la necessità di un aggiornamento della pratica medica specialmente alla luce dell’introduzione di nuovi test genetici, che possono fornire informazioni preziose tanto per i pazienti quanto per i loro familiari. Tuttavia, se il ricorso di Elizabeth dovesse essere accolto le regole cambierebbero radicalmente. In che modo dovrebbero, dunque, porsi i medici - non solo i genetisti - nei confronti dei parenti dei loro pazienti? Perché non tutti, come Elizabeth, potrebbero voler venire a conoscenza di essere portatori di una malattia incurabile o degenerativa.

Quest’ultima, in effetti, è la situazione che si è creata nella seconda causa, quella tedesca, nella quale una donna di Coblenza - che chiameremo Veronica - ha denunciato il medico che le ha rivelato che il marito da cui aveva divorziato era affetto, come nel caso del padre di Elizabeth, dalla malattia di Huntington. Diversamente da quanto accade nel Regno Unito, in Germania il diritto a non fornire informazioni genetiche ai congiunti è protetto dalla legge e, secondo Veronica, la scelta del medico - sostenuta dal consenso del suo paziente nonché ex marito della donna - aveva violato tale diritto.

All’epoca dei fatti, i bambini della donna, in quanto minorenni, non potevano essere legalmente sottoposti al test per questa malattia, pertanto Veronica, impossibilitata ad adoperare in qualsiasi modo l’informazione messa a sua disposizione, è precipitata in uno stato di depressione tale da non poter più lavorare. La Corte di Cassazione Federale tedesca ha respinto la sua denuncia ma, a ben guardare, il caso di Elizabeth e quello di Veronica sono diametralmente opposti e costituiscono lo spunto per una seria riflessione su cosa sia giusto - e legale - che un medico faccia in certe situazioni. Non solo nell’interesse dei pazienti, ma anche dei medici stessi, che potrebbero cadere in una sorta di ‘buco nero’ della legislazione corrente.

“In ambito sanitario si deve ritenere coperta da segreto professionale ogni notizia relativa alla vita privata dell’assistito e che quest’ultimo non intenda rivelare, ma la tutela della riservatezza del singolo non può essere assoluta”, continua l’avv. Minotti “In ipotesi particolari, in cui si renda necessario tutelare la salute di un terzo o della collettività, il medico può derogare all’obbligo della riservatezza. Si tratta di situazioni molto delicate, nelle quali il medico deve agire con la massima prudenza e attenzione, valutando caso per caso, ricordando che il diritto alla privacy del paziente può essere superato se sussistono ragioni in cui prevale la necessità di tutelare interessi più rilevanti. Tant’è vero che l’art. 622 del Codice Penale prevede che il segreto possa essere superato se sussiste una giusta causa di rivelazione e la tutela dell’incolumità psico-fisica del terzo integra gli estremi della ‘giusta causa’ che legittima la rivelazione di informazioni eventualmente coperte da segreto professionale e rende non punibile il sanitario. Inoltre, il Codice della privacy (Decreto attuativo 101/2018) prevede che il diritto del malato a mantenere il riserbo sui dati inerenti alla sua salute debba cedere qualora il trattamento di questi dati sia ritenuto “indispensabile” e, quindi, strettamente necessario per tutelare la salute o l’incolumità fisica di terzi o della collettività”. 

Ne consegue che non occorre più il consenso per il trattamento dei dati sanitari, genetici e biometrici, da chiunque effettuato, se tali dati vengono trattati per finalità di diagnosi, cura, ricerca scientifica, biomedica o epidemiologica, e se eseguiti in conformità alle prescrizioni dettate dal Garante per la protezione dei dati personali. Da una parte, dunque, i medici hanno l’obbligo di difendere il diritto alla riservatezza dei loro assistiti ma, dall’altra, vien da chiedersi dove giungano i confini dell’interesse pubblico.

Fino a che punto può essere considerato ragionevole informare un parente del fatto che un suo congiunto è affetto da una patologia genetica ereditaria per la quale potrebbe non esservi cura? Bisogna anche valutare le implicazioni psicologiche insite in queste comunicazioni e non dimenticare che una volta varcato questo confine è impossibile tornare indietro; ma anche considerare che le decisioni vengono prese sulla base di alcuni presupposti e conoscenze, come ad esempio la possibilità o meno di curare una patologia: elementi che possono cambiare, ad esempio, con l’arrivo di una terapia.

Per approfondimenti, leggi anche: “Malattie genetiche e diritto di non sapere: cruciale un corretto counselling genetico”.