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OssMalattieRare Il #RedditodiCittadinanza rappresenta una risorsa per le famiglie dei malati rari? Al momento, per loro non esiste alcuna agevolazione. Ecco il nostro approfondimento sul tema bit.ly/2GZ20pl
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L’endometriosi potrebbe essere causata da una modificazione epigenetica a carico di alcuni geni. Lo spiega Tina Simoniello su la Repubblica del 15 aprile scorso, riportando un articolo della rivista Plos Genetics.
L'endometriosi è una patologia che nel nostro Paese colpisce all'incirca 3 milioni di donne ed è altamente invalidante, in quanto è correlata con il 30-40% di casi di infertilità.

Secondo quanto pubblicato sulla celebre rivista scientifica la causa della patologie potrebbe essere proprio una metilazione (aggiunta del gruppo metile al DNA), a carico di geni della famiglia 'gata'.

Secondo lo studio tale modificazione provocherebbe, nelle cellule sane, l'insorgenza di una condizione di resistenza al progesterone (ormone che inibisce la crescita delle cellule dell'endometrio). Tali cellule, così modificate, esprimerebbero marker specifici, la cui individuazione permetterebbe una diagnosi meno invasiva.

“Oggi la diagnosi dell'endometriosi viene effettuata per mezzo di un prelievo di tessuto in laparascopia e anche per quanto riguarda la terapia dell'infertilità – spiega il Dottor Sebastiano Campo, associato di Ginecologia e Ostetricia alla Cattolica- si ricorre alla chirurgia laparoscopica.”

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

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