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OssMalattieRare Sindrome dell'X fragile, negli USA BPN14770 è stato designato farmaco orfano. Ha il potenziale per migliorare le funzioni cognitive e di memoria anche in altri disturbi neurologici come la malattia di Alzheimer e altre forme di demenza e schizofrenia. bit.ly/2KgA8MA pic.twitter.com/DsbwBIkcb0
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OssMalattieRare Colangite biliare primitiva: l'acido obeticolico è in grado di stabilizzare la fibrosi e la cirrosi nei pazienti. bit.ly/2vN4Hqa pic.twitter.com/N7UE2HPuxr
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OssMalattieRare #DistrofiadiDuchenne : Crispr/Cas9, cura o ‘solo’ terapia? Le potenzialità di questa innovativa tecnica di ingegneria genetica e i suoi limiti, illustrati nel corso della XVI Conferenza Internazionale @Parent_Project da A. Aartsma-Rus dell’ @UniLeiden bit.ly/2r1Z0Pm pic.twitter.com/m8iYi7fwbf
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L’endometriosi potrebbe essere causata da una modificazione epigenetica a carico di alcuni geni. Lo spiega Tina Simoniello su la Repubblica del 15 aprile scorso, riportando un articolo della rivista Plos Genetics.
L'endometriosi è una patologia che nel nostro Paese colpisce all'incirca 3 milioni di donne ed è altamente invalidante, in quanto è correlata con il 30-40% di casi di infertilità.

Secondo quanto pubblicato sulla celebre rivista scientifica la causa della patologie potrebbe essere proprio una metilazione (aggiunta del gruppo metile al DNA), a carico di geni della famiglia 'gata'.

Secondo lo studio tale modificazione provocherebbe, nelle cellule sane, l'insorgenza di una condizione di resistenza al progesterone (ormone che inibisce la crescita delle cellule dell'endometrio). Tali cellule, così modificate, esprimerebbero marker specifici, la cui individuazione permetterebbe una diagnosi meno invasiva.

“Oggi la diagnosi dell'endometriosi viene effettuata per mezzo di un prelievo di tessuto in laparascopia e anche per quanto riguarda la terapia dell'infertilità – spiega il Dottor Sebastiano Campo, associato di Ginecologia e Ostetricia alla Cattolica- si ricorre alla chirurgia laparoscopica.”



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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