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OssMalattieRare Per le sindromi da iperaccrescimento e per la rarissima sindrome di #Proteus , è in corso una sperimentazione che coinvolge circa 20 Centri nel mondo, fra i quali due in Italia, il @bambinogesu e il Policlinico Gemelli di Roma. #PROS bit.ly/38aAznx pic.twitter.com/D1IcfMiMfl
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OssMalattieRare Nel #linfoma cutaneo a cellule T è di fondamentale importanza una diagnosi dermatologica precoce per avviare presto il paziente sulla strada della terapia. bit.ly/2LB4dZR
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Lo denuncia l’On. Lenzi (PD) in una interrogazione, grave la situazione nel Lazio

La polineuropatia cronica infiammatoria demilienizzante (CIDP) è una malattia rara riconosciuta come tale anche dal nostro sistema sanitario che la include tra quelle aventi diritto all’esenzione, eppure, nonostante questa posizione ‘privilegiata’ sembra che i pazienti abbiano difficoltà nell’accesso alle terapie. La problematica è stata portata lo scorso 31 gennaio all’attenzione della Camera dei Deputanti e del Ministero della Salute da una interrogazione presentata dall’On. Donata Lenzi del PD, componente della commissione Affari Sociali. Il fatto che la parlamentare abbia voluto dare voce a questi pazienti è particolarmente importante poiché ad oggi in Italia non c’è un’associazione pazienti specifica per questa malattia che possa, come invece avviene per altre categorie di malati, portarne la voce fino al massimo livello istituzionale.

“La terapia a cui si ricorre per tali malattie – si legge nell’interrogazione dell’On. Lenzi - è la somministrazione delle immunoglobuline in regime di day hospital, con una certa regolarità che varia da caso a caso, presso le strutture ospedaliere di riferimento. Nella realtà quotidiana i pazienti, però, si confrontano da alcuni anni con gravi restrizioni nell'accessibilità o disponibilità del farmaco: le loro esperienze evidenziano strutture farmaceutiche che affermano l'impossibilità di prescrizione del farmaco per il trattamento della CIDP oppure che, pur in presenza di specifiche richieste mediche e piani terapeutici autorizzati, non ne hanno la disponibilità, avendo esaurite le rispettive voci previste dal bilancio annuale. Tale situazione risulta ancora più grave nel Lazio ed in particolare a Roma dove i pazienti già dal mese di gennaio non riescono a fare il previsto ciclo di immunoglobuline perché si sostiene che il budget per tali terapie sia già esaurito”.

In base a queste considerazioni viene dunque domandato al Ministro se sia a conoscenza dei fatti esposti e se risulti vero che non tutti i pazienti possono usufruire con facilità della terapia prescritte delle immunoglobuline perché i fondi stanziati non sono sufficienti. Si domanda inoltre se il Ministro non ritenga opportuno assumere ogni iniziativa di competenza affinché tale incresciosa situazione finisca e sia i pazienti che le loro famiglie abbiano un accesso certo e duraturo a tali terapie.

La malattia
La CIDP è una malattia rara che colpisce progressivamente le capacità di movimento caratterizzandosi con debolezza muscolare, perdita di sensibilità, assenza o diminuzione dei riflessi tendinei e proteine aumentate nel liquido cerebrospinale (LCS). La prevalenza è 1 caso su 200.000 bambini e da 1 a 7 casi su 100.000 adulti. La malattia può esordire a tutte le età, ma ha picchi di concentrazione tra i 50 e i 60 anni. Il decorso è ricorrente nel 30 per cento dei casi, cronico e progressivo nel 60 per cento e monofasico con remissione totale e in genere permanente nel 10 per cento. Nei bambini l'esordio è più rapido, il quadro clinico più debilitante nella fase acuta e il decorso ricorrente più frequente. La CIDP si associa a epatite C, malattie intestinali infiammatorie, linfoma, HIV, trapianto d'organo, melanoma o malattie connettivali. Può essere dovuta a una reazione immunitaria, che causa demielinizzazione segmentale e multifocale, che può indurre col tempo perdita assonale. Può anche esordire a oltre 8 settimane di distanza dalla comparsa della sindrome di Guillain-Barré (GBS o CDIP acuta).

La diagnosi si basa sul quadro clinico, sui segni elettrofisiologici, su una storia di neuropatia demielinizzante (DN) progressiva di 2 mesi, ma anche su un'anamnesi positiva per infezioni. La necessità dell'esame del LCS e della biopsia dei nervi dipende dal grado di certezza della diagnosi clinica. Quando i segni persistono per almeno 2 mesi, la diagnosi è confermata dall'elettroneuromiogramma (ENGM), se si applicano a diversi nervi 3 dei seguenti criteri: blocchi parziali di conduzione dei motoneuroni (MN), riduzione della loro velocità di conduzione, risposta prolungata dei MN distali e latenza delle onde F. La risonanza magnetica mostra concentrazioni di gadolinio e accrescimento dei nervi/radici prossimali. La CIDP deve in teoria essere considerata in tutti i casi di neuropatia generalizzata o multifocale di origine non nota. La diagnosi differenziale si pone con le polineuropatie acquisite croniche (gammopatie monoclonali, diabete, neuropatie tossiche) o le neuropatie ereditarie (malattia di Charcot-Marie-Tooth o neuropatia amiloide da transtiretina).

La scelta terapeutica dipende dalla gravità iniziale, dall'età, dallo stato di salute e dalle eventuali controindicazioni ai 3 trattamenti principali: steroidi, immunoglobuline endovena (IVIg), plasmaferesi. I pazienti con CIDP motoria pura sono trattati con le immunoglobulinne piuttosto che con gli steroidi. Nelle forme lievi sono consigliati l'esame clinico e in caso la terapia steroidea. Si può iniziare un trattamento combinato con le immunoglobuline e gli steroidi o la plasmaferesi, se nessuno di questi trattamenti è individualmente efficace. I casi refrattari sono trattati con l'immunosoppressione intensiva. Il dolore neuropatico è trattato con farmaci antiepilettici o antidepressivi triciclici. Di rado insorge tetraplegia, insufficienza respiratoria e la malattia può esitare nel decesso. I pazienti possono manifestare sintomi persistenti che compromettono la qualità della vita, anche se di solito la prognosi a lungo termine è buona.

In Italia la malattia è inclusa nell’elenco delle malattie rare esenti ed esistono dei centri di riferimento regionali specifici, come quello del Policlinico di Tor Vergata – al centro di riferimento per le malattie neurogenetiche – quello del Gaslini di Genova, che si occupa dei casi pediatrici o ancora a Rozzano, in Lombardia, l’Istitito Clinico Humanitas.

 

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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