Ipofosfatemia

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OssMalattieRare Alcune malattie trovano poco spazio anche sui libri di genetica. Per questo motivo la ricerca condotta dalla prof.ssa Sabrina Giglio dell’Ospedale Pediatrico Meyer ha un valore unico. L'indagine sull' #acidosi tubulare renale distale. bit.ly/2GppBys
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OssMalattieRare Sono molto promettenti i primi risultati con la #terapiagenica SB-525 per i pazienti con #emofilia A. bit.ly/2Ya9dYD
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OssMalattieRare Le #malattierare non vanno in vacanza. Dall’on @RobBagnasco la richiesta indirizzata al @MinisteroSalute : approvare quanto prima il Piano Nazionale Malattie Rare e porre rimedio alle tante patologie non ancora riconosciute. bit.ly/30LkPmH
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale per la #SMA «Questo progetto può essere una grande spinta per l’estensione dello screening a livello nazionale. Un’iniziativa pregevole, grazie alla sinergia creatasi attorno a @famigliesma .» L’intervista a @tepetrangolini youtu.be/7PAl0oYIyXU pic.twitter.com/Rl0MIXTstH
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OssMalattieRare XLH: Raccontaci la tua storia! Da oggi i pazienti con #XLH o i loro familiari potranno contattare la nostra redazione per raccontare la propria esperienza quotidiana con la malattia xlh@osservatoriomalattierare.it #XLHStories #Ipofosfatemia bit.ly/2OkdqsW pic.twitter.com/RLs6e1VXYu
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L'azienda ha in seconda fase di studio un farmaco: sarebbe il primo a disposizione dei pazienti.
Il mondo del biotec mostra la sua sensibilità verso le malattie ultrarare

Tra le malattie rare ne esistono alcune ‘rarissime’ o ‘ultrarare’, l’ipofosfatasia è certamente una di queste, così pochi sono i casi noti che su Orphanet la sua incidenza viene definita sconosciuta. Per i pazienti si tratta certamente di una difficoltà in più, tuttavia c’è un fatto che può sorprendere e lascia ben sperare: la ricerca, non solo quella di base ma anche quella farmacologica, non li ha dimenticati. Anche se i pazienti sono pochissimi, infatti, ci sono aziende che sviluppano farmaci e che sono disposte, per questi, ad investire cifre considerevoli. Nel caso dell’ipofosfatia l’impegno viene da due aziende biotecnologiche entrambe americane, Enobia Pharma, che ha sviluppato fino ad oggi la ricerca su un farmaco attualmente in sperimentazione, l’ENB-0040 (asfotase alfa) e Alexion Pharmaceuticals, azienda che ha già in commercio un farmaco con due indicazioni terapeutiche per malattie rarissime. Si tratta dell’anticorpo monoclonale eculizumab indicato per la Emoglobinuria Parossistica Notturna e che recentemente ha ricevuto la designazione anche per la Sindrome emolitico uremica. Alexion,  nata nel 1992, e che nel 2010 ha registrato ricavi per 541 milioni di dollari e profitti netti per 97 milioni di dollari, ha appena fatto sapere che acquisirà Enobia e dunque anche tutti i diritti sul farmaco in via di  sviluppo – attualmente nella seconda fase di sperimentazione – per una cifra di 1,08 miliardi di dollari: un tale interesse conferma il buon andamento degli studi sulla molecola, che infatti oltre ad aver ricevuto la designazione orfana tanto in Usa che in Europa ha ottenuto anche la procedura accelerata di approvazione della FDA.
L’ipofosfatasia è una rarissima malattia metabolica ereditaria che a causa di una riduzione dell’attività della fosfatasi alcalina ematica e tissutale causa errori nel processo di mineralizzazione delle ossa.
La malattia può presentarsi in forme più o meno gravi, secondo l'età alla diagnosi, sono state identificate sei forme cliniche: perinatale (letale), benigna perinatale, neonatale, infantile, dell'età adulta e l'odonto-ipofosfatasia.
Nella forma perinatale letale, i pazienti presentano gravi anomalie della mineralizzazione in utero.
Nella forma benigna prenatale, questi sintomi migliorano spontaneamente. I sintomi clinici della forma neonatale comprendono le complicazioni respiratorie, la craniosinostosi prematura, la demineralizzazione diffusa e le alterazioni rachitiche nelle metafisi.
La forma infantile è caratterizzata da anomalie scheletriche, bassa statura e andatura a base allargata, mentre la forma adulta presenta contratture da stress, dolori alle cosce, condrocalcinosi e grave osteoartropatia.
L'odonto-ipofosfatasia è caratterizzata dall'esfoliazione prematura dei denti primitivi ben radicati e/o da gravi carie dentali, spesso non associate ad anomalie scheletriche. Attualmente contro questa malattia non ci sono farmaci in commercio e la speranza è tutta puntata sul farmaco in sviluppo.  






GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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