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OssMalattieRare #WorldFSHDDay #FSHD In corso la conferenza stampa della IV Giornata Internazionale della Distrofia Muscolare di Tipo FSO, su iniziativa della sen. @paolabinetti Un'occasione per fare un punto sulla ricerca e per discutere sui bisogni dei pazienti. bit.ly/31JhgyH pic.twitter.com/58RBor1P44
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OssMalattieRare #Lipodistrofie : i pazienti aspettano anche 15 anni per la diagnosi. L’intervista alla dottor Giovanni Ceccarini, endocrinologo @Unipisa , in occasione del 40° Congresso Nazionale di Endocrinologia #SIE . @SIE_2013 #AILIP youtu.be/h6JgYR9VDAo
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OssMalattieRare Correggere il genoma, produrre cellule modificate o tessuti ingegnerizzati: la ricerca italiana è protagonista della rivoluzione biomedica in atto. Domani a Roma, l'evento @TerapieAvanzate : At² - Advanced talks on Advanced therapies #At2Talks bit.ly/31HlBlX
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OssMalattieRare La #terapiagenica per la #betatalassemia si sta rivelando efficace nel lungo tempo. Lo confermano gli ultimi risultati clinici presentati da @bluebirdbio in occasione del 24° Congresso della @eha_hematology . #EHA24 #RareDisease bit.ly/2x2dx0T pic.twitter.com/ChlAOA0j9C
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insonnia familiare fatale, associazione AFIFFIl dott. Ignazio Roiter (presidente e fondatore di AFIFF): “Oggi, l’integrazione tra le associazioni di pazienti e i centri di ricerca è il gold standard per rendere forti gli obbiettivi da raggiungere, soprattutto se il cammino è prevedibilmente lungo e tortuoso”

L’AFIFF (Associazione Familiari Insonnia Familiare Fatale - Malattie da Prioni) è un’organizzazione no profit, con sede all’Ospedale di Treviso, che ha l’obiettivo di promuovere e diffondere la conoscenza delle malattie da prioni e, in particolare, dell’insonnia familiare fatale (IFF). L’associazione è costituita dai familiari delle persone decedute a causa della IFF ed è stata fondata, nel 2003, dall'uomo che per primo ha individuato la condizione, il dott. Ignazio Roiter, oggi Responsabile dell'Unità Operativa di Medicina presso l'Ospedale di Treviso. L'obiettivo principale di AFIFF è quello di rendere attuabili le ricerche sulle malattie da prioni, facendo in modo, al contempo, che i pazienti diventino veri e propri protagonisti della ricerca stessa, non un mero oggetto della semplice attenzione di Istituzioni o mass media.

La scoperta e l’identificazione della IFF è iniziata nel Veneto per proseguire in Friuli, Lombardia e Piemonte, per pure ragioni storiche. La malattia è presente anche in aree dell’Italia centro-meridionale e all’estero, ad esempio in Francia, Spagna, Austria, Germania, Slovacchia, Inghilterra, Cina, Pakistan, Giappone, Australia e USA. In Italia, la mia casistica ha raccolto una ventina di pazienti dal 1984 a oggi”, spiega il dott. Roiter.

“La patologie prioniche, in generale, sono estremamente complesse. La prima volta che lessi il lemma “prione” fu nel 1986, su un trafiletto di poche righe nell’ultima pagina di una rivista divulgativa di medicina”, continua l'esperto. “Si affacciava, e non senza difficoltà, una nuova era nell’analisi di alcune encefalopatie mortali. In questi 35 anni, sono stati esplorati molti aspetti della fisiopatologia della proteina prionica. Dopo l’epidemia di encefalopatia spongiforme bovina (BSE) [il cosiddetto 'morbo della mucca pazza', N.d.R.], queste patologie hanno avuto un impatto mediatico notevole. Tuttavia, resta vivo il bisogno, oltre che di una terapia preventiva e/o curativa efficace, di una risposta a molti quesiti: a cosa serve la proteina prionica normale? Qual è il meccanismo patogenetico con il quale s’innesca la replicazione della proteina anomala e in quale modo essa porta il neurone all’apoptosi (morte cellulare)? Che ruolo può avere l’epigenetica nell’impedire, ritardare o accelerare la malattia nelle forme genetiche? Oggi si cerca di raggruppare sotto la comune egida di “encefalopatie proteinacee” molte encefalopatie degenerative come il Parkinson, l’Alzheimer, l’atrofia multisistemica, la demenza fronto-temporale: questo rappresenta un nuovo traguardo delle neuroscienze, perché ridisegna un 'arcipelago nefasto' prima relegato a tante 'isole' diverse. Certamente, tutte queste patologie hanno in comune una speciale complessità, aspetto in cui 'eccellono' le malattie da prioni, fra le quali l’IFF si distingue per la sovrabbondante efferatezza”.

L’associazionismo è un argomento di grande rilievo nell’ambito delle malattie rare. Si fa sempre più articolata, infatti, la rete tra pazienti, familiari, specialisti, Istituzioni e centri di ricerca. “Oggi l’integrazione tra le associazioni di pazienti e i centri di ricerca è il gold standard per rendere forti gli obbiettivi da raggiungere, soprattutto se il cammino è prevedibilmente lungo, tortuoso, difficile e bisognevole di perseveranza”, prosegue il dott. Roiter. “La mia associazione, l'AFIFF, è partner attiva di tutti coloro che ruotano attorno alla ricerca, tra cui biologi, medici, psicologici, statistici, immunologi, anatomo-patologi, tecnici. Un tempo, era costume chiedere ai pazienti, con benevolenza e prudenza, di partecipare alla ricerca; ora sono loro a essere proattivi, sono loro a voler partecipare ed essere fatti consapevoli del loro ruolo, dei programmi e dei risultati. C’è stato il passaggio da una forma di reclutamento passivo all’intensificazione della soggettività in forma attiva e responsabile. La crescita dell’associazionismo in forma di protagonista attivo e responsabile è un valore indipendente dal risultato di uno studio. Si sono create e si sviluppano delle dinamiche intra-gruppo, e tra il gruppo e i centri di ricerca, che lasceranno un’eredità altamente positiva, anche nel caso in cui un singolo programma scientifico andasse dritto al fallimento. Si tratta, in definitiva, dell’apparire sulla scena di un modello comportamentale prima non solo inesistente, ma inimmaginabile. La capacità di comunicare, di rapportarsi in modo adeguato tra i singoli soggetti, tra i singoli e il gruppo e tra questi e i ricercatori, la semplicità con cui sono posti stimoli e obiezioni, la razionalità espressa nel dubbio e nelle analisi, sono il terreno fertile su cui può crescere la ricerca nella serenità che appiana, o rende meno probabile, l’innesco dei conflitti e la mancanza delle motivazioni. L'AFIFF non è in contatto con associazioni estere, ma collabora con alcuni centri di ricerca a livello internazionale e partecipa agli incontri delle associazioni promossi da Telethon”.

L'AFIFF, quindi, come ben spiegato dal suo fondatore, è un'organizzazione che si caratterizza per un'elevata vocazione alla ricerca, testimoniata da una delle principali attività su cui l'associazione è attualmente focalizzata: lo svolgimento di un importante e innovativo studio clinico sugli effetti dell'antibiotico doxiciclina nei soggetti a rischio di insonnia familiare fatale. Il trial, finanziato da Telethon, è iniziato nel 2012 e si concluderà nel 2021. “Lo studio clinico sui pazienti è entrato, ora, nel settimo anno”, spiega Roiter. “I soggetti vi partecipano nel dinamismo del confronto, attenti agli esiti scientifici e molto preparati sul piano psicologico-comportamentale. Un gruppo di sostegno psicologico sta facendo, da 5 anni, un ottimo lavoro di cerniera tra i ricercatori e i soggetti, e tra i soggetti stessi”. “Se nell’arco dei 10 anni di studio si ammaleranno non più di 3 soggetti su 10 – conclude il dott. Gianluigi Forloni, dell’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri di Milano – allora la doxiciclina potrà considerarsi attiva nei confronti dell’insonnia familiare fatale”.

Per ulteriori informazioni sulle attività di AFIFF è possibile visitare il sito web dell'associazione.

Per maggiori dettagli sull'insonnia familiare fatale, leggi anche:
- Insonnia familiare fatale: una malattia che priva della capacità di dormire
- Insonnia familiare fatale, in Italia si sperimenta la doxiciclina a scopo 'preventivo'



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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