Iscriviti alla Newsletter

Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare Iniziato l’esame del disegno di legge a sostegno delle famiglie con bambini affetti da #malattierare . Il progetto è stato presentato dalla senatrice @paolabinetti da sempre paladina dei pazienti. bit.ly/30CZix6 pic.twitter.com/lx1t7dRh1x
About 15 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Dalla @RegioneMarcheIT un importante sostegno per le famiglie dei pazienti in età pediatrica affetti da una malattia rara: 1.000 euro al mese per i caregiver familiari. #MalattieRare bit.ly/2YKuTvb pic.twitter.com/Sc6r8pNeFL
About 16 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Il prof. @Ferdi_Squitieri , Responsabile U.R. e Cura #Huntington @cssmendel e Direttore Scientifico della @LirhOnlus spiega l’importanza di una terminologia appropriata per definire le forme ad esordio giovanile della Malattia di Huntington. bit.ly/2VVaMNH
About 17 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Un'associazione nata per tutti i giovani parenti di pazienti, con la speranza che nessuno viva più la solitudine che lo ha segnato a causa della malattia di #Huntington . Su @OggiScienza la storia di Marco, Presidente di #NoiHuntington . @LirhOnlus oggiscienza.it/2019/05/22/corea-huntington-testimonianza/
About 21 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Approvazione delle due formulazioni di tafamidis da parte della @US_FDA . Questo nuovo trattamento per la #Cardiomiopatia amiloide correlata alla transtiretina riduce la mortalità e la frequenza dei ricoveri ospedalieri. bit.ly/2WftUW3 pic.twitter.com/vfhmvKU5lW
1 day ago.

insonnia familiare fatale, dottor Gianluigi ForloniDott. Gianluigi Forloni (Milano): “Questo studio, che era unico nel suo genere nel 2010 e lo è tuttora, ci consentirà di raccogliere informazioni per comprendere la storia e l’evoluzione della malattia”

L’insonnia familiare fatale (IFF) è una malattia genetica neurodegenerativa letale causata da una mutazione nel gene PRNP che codifica per la cosiddetta “proteina prionica”, proteina che, nella sua forma fisiologica, ha una funzione vitale per il cervello. La IFF ha caratteristiche completamente diverse dalle altre tipologie di insonnia, causate, ad esempio, da problemi di natura psichiatrica o psicologica. “In questo caso, che il sintomo più evidente e precoce sia l’insonnia, è dovuto al fatto che i centri che vengono coinvolti per primi nella degenerazione sono quelli che regolano il ritmo sonno-veglia”, spiega il dott. Gianluigi Forloni, Capo del Dipartimento di Neuroscienze e Responsabile del Laboratorio di Biologia delle Malattie Neurodegenerative presso l’Istituto di Ricerche Farmacologiche "Mario Negri" di Milano.

I soggetti, una volta che la malattia avanza, sono letargici e non insonni, perché quello che viene alterato e frammentato è il sonno profondo”, continua il dott. Forloni. “Nonostante dormano, in realtà non dormono mai e restano sempre in uno stato di sonnolenza e letargia continua. È uno stato molto particolare e i farmaci narcotici non hanno alcun effetto. La IFF ha un'evoluzione molto veloce e i tempi in cui si passa dai problemi di sonno, rilevabili tramite polisonnografia, ai problemi neurovegetativi e ai danni cognitivi, sono molto brevi come in tutte le malattie da prioni”. Dal momento in cui si manifestano i primi sintomi, la malattia conduce a morte nel giro di poco tempo (da pochi mesi a due anni).

Il trial per il trattamento preventivo, mediante doxiciclina, di soggetti a rischio di IFF può considerarsi un approccio innovativo nei confronti delle malattie rare: una terapia preventiva, infatti, sembra essere uno dei possibili approcci che permetterà di intervenire efficacemente contro queste patologie. Il farmaco protagonista dello studio, la doxiciclina, appartiene alla classe delle tetracicline, che sono antibiotici ad ampio spettro con un profilo tossicologico più rassicurante rispetto ad altri farmaci della stessa categoria. A livello sperimentale, la doxiciclina e la tetraciclina si sono dimostrate in grado di interferire con le forme patologiche delle proteine prioniche, sia in modelli animali che in colture cellulari. Durante precedenti studi, la doxiciclina era stata proposta come farmaco ad uso compassionevole per i pazienti affetti dalla malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD), un’altra malattia da prioni, e ha dimostrato i suoi effetti prolungando la sopravvivenza dei pazienti. Il problema, però, è che le malattie da prioni, una volta manifestati i primi sintomi, sono incurabili e lasciano poche speranze a terapie di supporto e, tantomeno, a terapie risolutive. Proprio da ciò deriva l’idea di testare gli effetti preventivi di questo farmaco nei soggetti a rischio di sviluppare la IFF.

“Lo studio si avvale della collaborazione con l’Associazione Familiari Insonnia Familiare Fatale (AFIFF) e con il dott. Ignazio Roiter, il primo ad aver identificato questa malattia alla fine degli anni '80, con cui abbiamo iniziato una collaborazione nei primi anni 2000 e con il quale abbiamo messo a punto un protocollo per questa patologia in collaborazione con l'Istituto Besta di Milano”, prosegue il dott. Forloni. “Il protocollo prevede il trattamento per 10 anni di soggetti portatori di mutazione nel gene PRNP  nati tra il 1958 e il 1969, che hanno, quindi, l’età maggiormente a rischio di sviluppare la malattia. La collaborazione con il dott. Roiter e l'AFIFF ci ha permesso di avere a disposizione un numero non indifferente di soggetti, con 25 persone che partecipano allo studio, di cui 10 portatori della mutazione. I portatori assumono quotidianamente doxiciclina, mentre i non portatori assumono un placebo. Telethon ha approvato il finanziamento di questo studio clinico, che è iniziato nel 2010 e si prevede proseguirà fino al 2023. La sperimentazione ha come principale misura di valutazione dell’efficacia lo sviluppo o meno della patologia, ma nel corso dello studio è possibile raccogliere dati neurofisiologici utili a comprendere meglio possibili indicatori precoci di malattia che attualmente non sono a disposizione”.

La IFF – continua l'esperto – ha un'elevata probabilità di manifestarsi tra i portatori della mutazione (concetto tecnicamente definito come “penetranza”), valutata grazie alle indagini genealogiche, quindi il rischio di trattare persone che poi non svilupperanno la malattia è estremamente ridotto. Questo dato sulla penetranza ci aiuta a capire se il farmaco somministrato sta avendo i risultati sperati perché è raro che i soggetti portatori superino i 60 anni. Un altro fattore utile è la previsione del numero di soggetti affetti su base statistica: se nell’arco dei 10 anni di studio si ammaleranno non più di 3 soggetti su 10, allora l’antibiotico doxiciclina potrà considerarsi attivo nei confronti dell’insonnia familiare fatale”.

Lo sperimentazione coinvolge l’Istituto Neurologico "Carlo Besta" (Milano), l’Ospedale di Treviso e l’Istituto di Ricerche Farmacologiche "Mario Negri" (Milano). Presso l’Istituto Besta vengono fatte le analisi neurologiche: ogni 2 anni i partecipanti al trial si sottopongono a verifiche neurologiche e cliniche approfondite; ogni anno uno psicologo si occupa di analizzarli dal punto di vista cognitivo grazie a test neuropsicologici; ogni 6 mesi vengono fatte delle analisi di routine attraverso prelievi di sangue. Per quanto riguarda l’aspetto clinico, è coinvolto l’Ospedale di Treviso, dove lavora il dott. Roiter. L’Istituto Mario Negri, invece, si occupa del coordinamento dello studio, della valutazione statistica e della raccolta dei dati in un database dedicato alla IFF.

“Questo studio, che era unico nel suo genere nel 2010 e lo è tuttora, ci consente di raccogliere informazioni per comprendere la storia e l’evoluzione della malattia”, spiega il dott. Forloni. “Nel caso delle malattie rare, le informazioni sulla malattia sono spesso difficili da ottenere perché i pazienti sono pochi e sparsi nel mondo. In questo caso, la differenza fondamentale sta nel fatto che pur essendo la IFF una malattia rara, abbiamo a disposizione un numero di soggetti non indifferente collocati per lo più in Veneto e nel Nord Italia, cosa che ci permette di interagire di frequente. Proprio per questo, il trial è nato in stretta collaborazione con i partecipanti: è un esempio particolare di "public engagement" in cui, ad esempio, abbiamo discusso insieme di alcune variazioni del protocollo. I soggetti ci hanno chiesto di non sapere il loro genotipo, quindi se sono portatori o meno, e questo ci consente di lavorare in cieco, dato che neanche gli operatori che interagiscono e valutano i soggetti coinvolti nello studio sanno chi prende la doxiciclina e chi il placebo. La sperimentazione prevede anche un supporto psicologico continuo nel tempo, per supportare i soggetti coinvolti e le loro famiglie nella difficile gestione del carico psicologico legato a questa patologia e a uno studio clinico così delicato”, conclude così il dott. Forloni. “Quello che più ci ha coinvolto nell’avere una relazione stabile con i pazienti è il beneficio diretto che hanno avuto, come confermato anche da loro stessi, nel disporre di qualcuno che si prende cura di loro e della loro condizione. Un tema molto importante e un aspetto significativo, soprattutto nell’ambito delle malattie rare”.

Per approfondire l'argomento, leggi anche:
- "Insonnia familiare fatale: una malattia che priva della capacità di dormire"
- "Insonnia familiare fatale, l'associazione AFIFF a fianco di pazienti e familiari"



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni