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OssMalattieRare Lavorare è un diritto per ogni donna e ogni uomo, anche per chi è malato. Workability e qualità della vita nelle #MalattieReumatologiche infiammatorie, lo Study Forum di @ANMAR in collaborazione con @ISHEOconsulting bit.ly/2Phwbu5 pic.twitter.com/KTeyngsGmv
About 19 hours ago.
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OssMalattieRare "Spesso viene confusa con l’anoressia perché si ha un forte dimagrimento. Servono più dottori che siano capaci di individuare la malattia." Consuelo è membro fondatore e consigliere di #AILIP Associazione Italiana #Lipodistrofie . L'intervista youtu.be/BbBWJ7yzp-8
1 day ago.
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OssMalattieRare Un caso clinico difficile da interpretare quello di una donna di 57 anni affetta da #iperossaluria primitiva. L’avviso degli esperti: se si sospetta la patologia, è opportuno condurre i test genetici anche se i livelli di ossalato sono normali. bit.ly/2UOF5W8 pic.twitter.com/Fw74KKtj08
1 day ago.
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OssMalattieRare Il corpo di Chiara ci racconta come l'arte possa e debba essere accessibile. La sua storia è quella di una performer che ha saputo andare oltre i limiti dell' #OsteogenesiImperfetta . #ComeasyouRare @bersanichiara bit.ly/2U8TcA1
10 days ago.
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OssMalattieRare Lisa Licitra è il nuovo direttore scientifico di @Fond_CNAO , unico centro italiano e uno dei sei nel mondo in grado di effettuare l’ #adroterapia sia con protoni che con ioni carbonio per il trattamenti dei #tumori . bit.ly/2I8cdBq
11 days ago.

Sabato 17 marzo a Trento il punto sulle ultime scoperte dell’editing genomico fra ricerca e concrete prospettive terapeutiche per la Malattia di Charcot-Marie-Tooth

Lo scorso febbraio la prestigiosa rivista Nature Biotechnology ha pubblicato un articolo a firma di un team di ricercatori del Centro di Biologia Integrata (CIBIO) di Trento che potrebbe rivoluzionare il futuro dell’editing genomico. Il team è riuscito a scoprire una proteina, nota come evoCas9, che permette di eliminare i tratti danneggiati in modo più netto e preciso rispetto alle attuali tecniche di editing genomico.

Ci troviamo all’interno della tecnica di editing nota come Crispr/Cas9, che ha permesso negli anni più recenti di affilare – potremmo dire – le “forbici” dell’editing del DNA. La novità della ricerca trentina è che con evoCas9 sarà possibile effettuare un “taglia e cuci” del genoma con ancora maggiore accuratezza, e uno degli ambiti che potrebbe essere più interessato da questa rivoluzione è quello delle malattie genetiche rare, come per esempio le neuropatie motorio-sensitive.

Il 17 marzo presso il Grand Hotel Trento di Trento si terrà un convegno per fare il punto proprio sullo stato dell’arte nel campo della terapia genica in Italia, fra frontiere di ricerca e concrete prospettive terapeutiche, con particolare attenzione a una classe specifica di neuropatie motorio sensitive: la Malattia di Charcot-Marie-Tooth, una classe di neuropatie rare ereditarie a carico del sistema nervoso periferico, che colpiscono cioè i nervi periferici. La prevalenza della malattia oggi è di un caso ogni 2500 persone e al momento non c’è una cura risolutiva. Il convegno è organizzato dall’Associazione Italiana Charcot Marie Tooth (AICMT Onlus), in collaborazione con l’Università di Trento e il CIBIO.

L’evento dal titolo “evoCas9: Terapia genica made in Trento e prospettive per la CMT - Malattia di Charcot-Marie-Tooth” vedrà gli interventi del direttore del CIBIO prof. Alessandro Quattrone, della prof.ssa Anna Cereseto, responsabile del Laboratory of Molecular Virology del CIBIO, del dott. Antonio Casini, primo firmatario dell’articolo, e del dott. Giuseppe Caputo, neurologo presso l’AOU di Bari. Al termine degli interventi sono previsti una tavola rotonda e un ampio spazio per la discussione con il pubblico.

"La giornata di oggi è importante perché permette per la prima volta di discutere sull'effettiva possibilità di utilizzare questa tecnica innovativa made in Trento per una malattia rara" racconta Paola Gargiulo Maffei, Presidente dell'Associazione Italiana Charcot-Marie-Tooth Onlus.
Durante l’evento inoltre verrà effettuata una Donazione da parte di AICMT Onlus a favore del progetto “Ottimizzazione del trasferimento del correttore genomico” del CIBIO di Trento, e verrà assegnato il premio 2018 AICMT per la ricerca.

“Le tecniche di Genome Editing rappresentano in questo momento una grandissima speranza per i pazienti, una speranza con basi scientifiche solide e prospettive di sviluppo enormi” spiega Ilaria Ciancaleoni Bartoli, Direttore dell’Osservatorio Nazionale Malattie Rare. “Parallelamente sarebbe bene che le istituzioni cominciassero a interrogarsi su come rendere realmente accessibili in un futuro non troppo lontano i farmaci frutto delle terapie avanzate: ci saranno terapie che vanno fatte una sola volta nella vita, il cui prezzo, necessariamente elevato, sarà difficile da contenere nei budget dell’attuale spesa ospedaliera. Dobbiamo essere lungimiranti”.
ISCRIZIONE GRATUITA MA OBBLIGATORIA inviando documento compilato a Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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