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OssMalattieRare Per poter intervenire nei tempi giusti, bisogna prima comprendere di essere in presenza di una #neoplasiaendocrina multipla. In tal caso, il compito del medico di famiglia è quello di fare in modo che il paziente giunga presto da uno specialista. www.osservatoriomalattierare.it/tumori-neuroendocrini-net/14465-neoplasie-endocrine-multiple-cruciale-che-il-paziente-giunga-presto-dallo-specialista
About 18 hours ago.
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OssMalattieRare Gli #ExtraLEA dovrebbero essere un diritto dei malati rari, anche per chi risiede in Regioni sottoposte a Piano di rientro. Lo Sportello Legale OMAR fa chiarezza sulla questione e propone una possibile soluzione. bit.ly/2SwgtiW pic.twitter.com/K9rvStb5sv
11 days ago.
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OssMalattieRare Una sindrome rarissima con soli 21 casi al mondo. L'unico italiano è l'undicenne Alex. #XLPDR , disturbo reticolare della pigmentazione legato all'X. Aiutaci a diffondere la conoscenza di questa patologia, spesso diagnosticata come #FibrosiCistica . bit.ly/2WGo7Gu pic.twitter.com/jwWjXF3J6B
11 days ago.
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OssMalattieRare Il ministro della Salute ha rinnovato il Consiglio Superiore di Sanità. Tra le nuove nomine Bruno Dallapiccola, Giulio Cossu, Andrea Giustina, membri del comitato scientifico di OMaR ai quali auguriamo un buon lavoro! bit.ly/2DXk8hx pic.twitter.com/vZlr0dyEbl
12 days ago.
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OssMalattieRare Potrebbe trattarsi del caso più famoso di falsa diagnosi di morte mai accertata. Né infezione, né avvelenamento, ma una malattia neurologica che lo paralizzò per sei giorni: la sindrome di #GuillainBarr%C3%A9 . La nuova teoria sulla morte di Alessandro Magno. bit.ly/2GdpQy2
12 days ago.

Sabato 17 marzo a Trento il punto sulle ultime scoperte dell’editing genomico fra ricerca e concrete prospettive terapeutiche per la Malattia di Charcot-Marie-Tooth

Lo scorso febbraio la prestigiosa rivista Nature Biotechnology ha pubblicato un articolo a firma di un team di ricercatori del Centro di Biologia Integrata (CIBIO) di Trento che potrebbe rivoluzionare il futuro dell’editing genomico. Il team è riuscito a scoprire una proteina, nota come evoCas9, che permette di eliminare i tratti danneggiati in modo più netto e preciso rispetto alle attuali tecniche di editing genomico.

Ci troviamo all’interno della tecnica di editing nota come Crispr/Cas9, che ha permesso negli anni più recenti di affilare – potremmo dire – le “forbici” dell’editing del DNA. La novità della ricerca trentina è che con evoCas9 sarà possibile effettuare un “taglia e cuci” del genoma con ancora maggiore accuratezza, e uno degli ambiti che potrebbe essere più interessato da questa rivoluzione è quello delle malattie genetiche rare, come per esempio le neuropatie motorio-sensitive.

Il 17 marzo presso il Grand Hotel Trento di Trento si terrà un convegno per fare il punto proprio sullo stato dell’arte nel campo della terapia genica in Italia, fra frontiere di ricerca e concrete prospettive terapeutiche, con particolare attenzione a una classe specifica di neuropatie motorio sensitive: la Malattia di Charcot-Marie-Tooth, una classe di neuropatie rare ereditarie a carico del sistema nervoso periferico, che colpiscono cioè i nervi periferici. La prevalenza della malattia oggi è di un caso ogni 2500 persone e al momento non c’è una cura risolutiva. Il convegno è organizzato dall’Associazione Italiana Charcot Marie Tooth (AICMT Onlus), in collaborazione con l’Università di Trento e il CIBIO.

L’evento dal titolo “evoCas9: Terapia genica made in Trento e prospettive per la CMT - Malattia di Charcot-Marie-Tooth” vedrà gli interventi del direttore del CIBIO prof. Alessandro Quattrone, della prof.ssa Anna Cereseto, responsabile del Laboratory of Molecular Virology del CIBIO, del dott. Antonio Casini, primo firmatario dell’articolo, e del dott. Giuseppe Caputo, neurologo presso l’AOU di Bari. Al termine degli interventi sono previsti una tavola rotonda e un ampio spazio per la discussione con il pubblico.

"La giornata di oggi è importante perché permette per la prima volta di discutere sull'effettiva possibilità di utilizzare questa tecnica innovativa made in Trento per una malattia rara" racconta Paola Gargiulo Maffei, Presidente dell'Associazione Italiana Charcot-Marie-Tooth Onlus.
Durante l’evento inoltre verrà effettuata una Donazione da parte di AICMT Onlus a favore del progetto “Ottimizzazione del trasferimento del correttore genomico” del CIBIO di Trento, e verrà assegnato il premio 2018 AICMT per la ricerca.

“Le tecniche di Genome Editing rappresentano in questo momento una grandissima speranza per i pazienti, una speranza con basi scientifiche solide e prospettive di sviluppo enormi” spiega Ilaria Ciancaleoni Bartoli, Direttore dell’Osservatorio Nazionale Malattie Rare. “Parallelamente sarebbe bene che le istituzioni cominciassero a interrogarsi su come rendere realmente accessibili in un futuro non troppo lontano i farmaci frutto delle terapie avanzate: ci saranno terapie che vanno fatte una sola volta nella vita, il cui prezzo, necessariamente elevato, sarà difficile da contenere nei budget dell’attuale spesa ospedaliera. Dobbiamo essere lungimiranti”.
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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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