Le malattie genetiche oculari sono malattie rare e ultrarare del sistema visivo, prevalentemente di tipo ereditario e ad alto impatto sociale per l’evoluzione sfavorevole del deficit che provocano e per la progressione della riduzione visiva che causano. Determinano limitazione della qualità di vita e grave disabilità per chi ne è affetto nonché impegno e dedizione per i caregiver.
Il Centro Clinico e di Ricerca di Neuroftalmologia, Malattie Genetiche e Rare dell’IRCCS Fondazione G.B. Bietti, in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare istituita del 28 febbraio prossimo, organizza presso il Presidio Britannico (Sala riunioni IRCCS Fondazione Bietti – Piano -1) a Roma, un meeting di confronto, aperto a oftalmologi, pazienti affetti da malattia rara oculare e associazioni di pazienti, per aumentare la consapevolezza e l’interesse clinico e scientifico a favore delle malattie genetiche e rare oculari.
PROGRAMMA
13:30 Introduzione
Prof. Mario Stirpe, Dott.ssa Angela Maria Mastromatteo e Dott.ssa Monica Varano Presidente, Direttore Sanitario e Direttore Scientifico, IRCCS- Fondazione Bietti
13:40 Presentazione delle attività del Centro Clinico e di Ricerca di
Neuroftalmologia Malattie Genetiche e Rare dell’IRCCS Fondazione G.B. Bietti di Roma
Prof. Vincenzo Parisi
Direttore del Centro Clinico e di Ricerca di Neuroftalmologia Malattie Genetiche e Rare, IRCCS Fondazione Bietti
13:50 La complessità della diagnosi clinica delle malattie genetiche e rare degli occhi
Dott.ssa Lucia Ziccardi
Dirigente medico del Centro Clinico e di Ricerca di Neuroftalmologia Malattie Genetiche e Rare, IRCCS- Fondazione Bietti
14:00 Evoluzione delle tecniche di sequenziamento del DNA per la diagnosi molecolare nelle patologie genetiche rare dell’occhio
Dott.ssa Viviana Cordeddu
Biologo molecolare, Istituto Superiore di Sanità
14:10 Identikit di una malattia ultrarara: testimonianza di un paziente
Ing. Francesco Callori
14:20 Le associazioni dei pazienti a sostegno del malato e della scienza: la BCM
Families Foundation
Dott.ssa Renata Sarno
Presidente della Fondazione Famiglie Blue Cone Monocromacy
14:30 Discussione dei partecipanti e chiusura dei lavori
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