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OssMalattieRare “Genitori acrobati tra realtà e progetto. Persone con disabilità in equilibrio tra diritto e possibilità”. La Summer School 2019 dell’Associazione @xfragileitalia che si terrà dal 26 al 30 giugno. #xFragile bit.ly/2YbRmS7 pic.twitter.com/qaV5MTmQV7
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OssMalattieRare Clemente racconta la storia dei suoi due figli affetti da #MalattiaGranulomatosa cronica: dalle difficoltà diagnostiche al passaggio da un'assistenza incentrata sul bambino a una orientata sull'adulto. #Immunodeficienze bit.ly/2XtxNrk
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Torna la Notte europea dei Ricercatori, la più importante manifestazione di comunicazione scientifica che coinvolge oltre trecento città europee.
Il programma dell’edizione 2017 prevede centinaia di eventi tutti dedicati alla scienza e all’importanza della figura del ricercatore. Tra questi, il 27 settembre l’Osservatorio malattie rare sarà presente presso le Mura del Valadier di Frascati con un evento dedicato alle Malattie rare non diagnosticate.

Cosa sono le malattie rare non diagnosticate?

Le malattie non diagnosticate fanno parte di quell’eterogeneo gruppo di patologie che restano senza nome a causa della mancanza di una diagnosi definitiva. Secondo le ultime raccomandazioni europee le malattie senza nome possono essere divise in due gruppi:

-    Non ancora diagnosticato è il caso del paziente che vive con una patologia non diagnosticata nonostante una diagnosi sia disponibile, in quanto non è stato riferito allo specialista appropriato a causa di sintomi comuni e fuorvianti, o una presentazione clinica atipica di una malattia rara diagnosticabile.

-    Non diagnosticabile (“Malattie senza nome” o SWAN) fa riferimento a un paziente per cui non è disponibile un test per la diagnosi in quanto la malattia non è ancora stata descritta o la causa non è stata identificata. Questo tipo di paziente può ricevere una diagnosi erronea in quanto la malattia può essere facilmente confusa con altre. Le malattie di questo tipo sono probabilmente malattie rare.
Per tutelare e rappresentare questi pazienti a livello europeo è nata la SWAN Europe, acronimo di Syndromes Without A Name. Per l’Italia, partecipano alla rete Fondazione Hopen e Uniamo – Federazione delle Malattie rare,

L’appuntamento con Omar è il 27 settembre alle ore 18:00 presso le Mura del Valadier di Frascati.
Durante il pomeriggio si parlerà di malattie rare non diagnosticate con l’intervento di Federico Maspes – presidente fondazione Hopen, Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttore di Osservatorio Malattie Rare, e un rappresentante dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù.

Qualche giorno dopo, all’Istituto Superiore di Sanità si terrà venerdì 29 Settembre 2017 l’evento Malattie Rare: "queste sconosciute”. L’evento vuole illustrare gli strumenti di informazione accreditati esistenti a livello nazionale e internazionale, a partire dal Telefono Verde Malattie Rare, servizio istituito presso l’ISS, per offrire contenuti e strumenti che promuovano le conoscenze e le buone pratiche che riguardano queste patologie. Ci si confronterà con il pubblico sull’informazione che corre “in rete”, discutendo insieme i pro, i contro e le potenzialità dei social network e della “salute 2.0”. Per offrire ai ragazzi l’opportunità di avvicinarsi ad un argomento complesso e importante come quello delle malattie rare, verranno proposti giochi a tema.

In Italia, il progetto più esteso per numero di città coinvolte e per numero di eventi messi sul piatto per la Notte europea dei Ricercatoriè quello organizzato da Frascati Scienza. Come per le passate edizioni, l’associazione oltre a coordinare tutte le attività dell’area tuscolana e nella regione Lazio che apre molte delle infrastrutture di ricerca più importanti d’Italia, sarà presente in tantissime città da nord a sud della penisola, isole comprese: Bari, Cagliari, Carbonia, Cassino, Caserta, Catania, Cave, Cosenza, Ferrara, Frascati, Frosinone, Gorga, Isnello, Lecce, Milano, Monte Porzio Catone, Napoli, Palermo, Parma, Pavia, Pula, Roma, Sassari, Trieste, Viterbo.

Clicca qui per visionare il programma completo della manifestazione.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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