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Undiagnosed diseases

Con il termine inglese 'Undiagnosed diseases' (Malattie non diagnosticate) si intende un eterogeneo gruppo di patologie che restano senza nome a causa della mancanza di una diagnosi definitiva. Il ritardo o la completa assenza di diagnosi rappresenta uno dei principali ostacoli da superare per i pazienti affetti da malattie rare, condizioni che, essendo caratterizzate da un'estrema varietà e da una bassissima incidenza, è assai complicato identificare anche nel caso in cui siano effettivamente disponibili strumenti diagnostici adeguati.

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Uno studio inglese ha dimostrato che ogni anno nascono nel mondo 400.000 bambini con queste patologie

CAMBRIDGE (REGNO UNITO) – Quattordici nuovi disturbi dello sviluppo identificati: è il risultato scaturito dal più grande studio genetico mai realizzato su bambini con rare patologie della crescita non diagnosticate in precedenza. La ricerca, che ha anche fornito una diagnosi di malattia rara a oltre un migliaio di bambini, è stata guidata dagli scienziati del Wellcome Trust Sanger Institute di Cambridge ed è apparsa sulla rivista Nature.

Hopen è nata nel marzo del 2015 e vuole accompagnare e seguire tutte le famiglie che hanno un problema come il nostro, quello di non sapere quale malattia si combatte, di non conoscere il volto del nemico”, ha spiegato Federico Maspes, Presidente della Fondazione Hopen, parlando di malattie non diagnosticate.

Individuati due sottogruppi, chi non ha avuto la diagnosi nonostante la diagnosi sia disponibile e i pazienti ‘Swan’ affetti da patologie non ancora descritte e con una causa non ancora nota

Le Raccomandazioni Internazionali Congiunte per affrontare le necessità specifiche delle persone affette da malattie rare senza diagnosi frutto di un lavoro svolto in collaborazione tra le Associazioni ombrello di organizzazioni di pazienti di Paesi in tutto il mondo sono ora finalmente disponibili anche in Italiano (scarica qui il documento). Il tema dei malati rari senza diagnosi negli ultimi anni ha ricevuto una particolare attenzione, perché tutt’oggi dare un nome alla propria malattia è il primo ostacolo che queste persone e le loro famiglie devono superare prima di poter accedere a percorsi sanitari e sociali capaci di rispondere alle loro esigenze. Uno studio condotto da EURORDIS, riguardante otto malattie rare relativamente comuni in Europa, ha mostrato che il 25% dei pazienti ha dovuto aspettare dai 5 ai 30 anni per ottenere una diagnosi, durante i quali il 40% ha ottenuto una diagnosi sbagliata. Un ritardo nella diagnosi posticipa l’inizio di cure specifiche e può avere conseguenze irreversibili, a volte potenzialmente mortali.

Il prof. Franco Taroni del “Besta” di Milano spiega come lo sviluppo scientifico permetta di individuare mutazioni genetiche che fino a pochi anni fa restavano ignote

MILANO – Il DNA di Natale, un bambino affetto da una grave paraparesi spastica, era stato estratto nel 2001 per comprenderne la causa genetica. Ma in quegli anni i geni conosciuti erano pochissimi, e il suo caso rimase fra quelli irrisolti. Tredici anni dopo, nel 2014, grazie ai progressi scientifici quella mutazione è stata identificata, e i genetisti della Fondazione IRCSS “Carlo Besta” di Milano hanno comunicato la notizia alla famiglia.

Entra nel vivo la collaborazione tra le due Fondazioni. In campo per la ricerca e il miglioramento della presa in carico

“Vogliamo lottare per cercare di dare una risposta alle famiglie che hanno in casa una persona colpita da una delle tante malattie senza nome. Ho vissuto sulla mia pelle di padre le cocenti delusioni e gli stati d'animo contrastanti. So cosa significa fare il tour degli specialisti o essere logorati da una serie di interrogativi pesantissimi. Una condizione che ogni anno riguarda migliaia di persone solo in Italia”. Così Federico Maspes, presidente della Fondazione Hopen, ha riassunto la mission dell'organizzazione.



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