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Undiagnosed diseases

Con il termine inglese 'Undiagnosed diseases' (Malattie non diagnosticate) si intende un eterogeneo gruppo di patologie che restano senza nome a causa della mancanza di una diagnosi definitiva. Il ritardo o la completa assenza di diagnosi rappresenta uno dei principali ostacoli da superare per i pazienti affetti da malattie rare, condizioni che, essendo caratterizzate da un'estrema varietà e da una bassissima incidenza, è assai complicato identificare anche nel caso in cui siano effettivamente disponibili strumenti diagnostici adeguati.

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Giorgia SmileDall'età di due anni ha perso l'uso delle gambe e del linguaggio a causa di una patologia senza nome, ma non smette di essere ottimista: con la sua pagina Facebook raccoglie i fondi che le permettono una costosa terapia riabilitativa

Sant'Antioco (CAGLIARI) – Giorgia sorride sempre, anche se la sua vita è piena di difficoltà: sin dall'età di due anni, una malattia rara non diagnosticata le ha gradualmente fatto perdere la deambulazione e l'uso del linguaggio, e poi costretta in sedia a rotelle. Ora ha 13 anni, frequenta la seconda media nell'isola sarda di Sant'Antioco e la sua vita è scandita da continui viaggi per ricevere delle cure efficaci, in Italia e all'estero. Per il suo ottimismo e il suo sorriso contagioso è stata ribattezzata Giorgia Smile, che è anche il nome della pagina Facebook dove racconta le sue giornate, seguita da 6.500 amici.

Federico MaspesFederico Maspes (Fondazione Hopen): “La neonata federazione SWAN Europe lotterà affinché le istituzioni riconoscano questi pazienti, oggi abbandonati in un limbo”

ROMA – Un milione di ragazzi sotto i 16 anni non ha una diagnosi certa per la propria malattia, o sta cercando di ottenerla da anni; e il 40% di loro – 400mila – non la troverà. I dati dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù sono spaventosi, e il dr. Federico Maspes, presidente della Fondazione Hopen (Clicca qui per approfondimenti), li cita per far capire quanto sia importante il riconoscimento di queste persone affette da una sindrome che non ha nome.

SWAN EuropeLe organizzazioni dei pazienti si sono unite per supportare i 65.000 bambini nati ogni anno in Europa con una condizione genetica sconosciuta. Più della metà di chi si sottopone a un test genetico, infatti, non avrà mai una diagnosi confermata

ROMA – “Swan”, in inglese, significa cigno. Ma la federazione appena nata non si occupa di proteggere l'elegante pennuto, bensì di una problematica molto grave che riguarda più di 65.000 bambini nati ogni anno in Europa con una condizione genetica così rara che spesso è impossibile da diagnosticare. SWAN è infatti l'acronimo di Syndromes Without A Name, sindromi senza nome.

Uno studio inglese ha dimostrato che ogni anno nascono nel mondo 400.000 bambini con queste patologie

CAMBRIDGE (REGNO UNITO) – Quattordici nuovi disturbi dello sviluppo identificati: è il risultato scaturito dal più grande studio genetico mai realizzato su bambini con rare patologie della crescita non diagnosticate in precedenza. La ricerca, che ha anche fornito una diagnosi di malattia rara a oltre un migliaio di bambini, è stata guidata dagli scienziati del Wellcome Trust Sanger Institute di Cambridge ed è apparsa sulla rivista Nature.

Hopen è nata nel marzo del 2015 e vuole accompagnare e seguire tutte le famiglie che hanno un problema come il nostro, quello di non sapere quale malattia si combatte, di non conoscere il volto del nemico”, ha spiegato Federico Maspes, Presidente della Fondazione Hopen, parlando di malattie non diagnosticate.



Practice to Policy® Health Awards

 Practice to Policy Health Awards

Practice to Policy® Health Awards è un premio bandito da Intercept Pharmaceuticals con l'obiettivo di sovvenzionare proposte e idee innovative mirate al sostegno delle persone affette da colangite biliare primitiva (CPB), una rara malattia autoimmune del fegato.

Le iscrizioni rimarranno aperte fino al 30 giugno 2017. Clicca QUI per ulteriori informazioni sull'iniziativa e sulle modalità di partecipazione.

 


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