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Undiagnosed diseases

Con il termine inglese 'Undiagnosed diseases' (Malattie non diagnosticate) si intende un eterogeneo gruppo di patologie che restano senza nome a causa della mancanza di una diagnosi definitiva. Il ritardo o la completa assenza di diagnosi rappresenta uno dei principali ostacoli da superare per i pazienti affetti da malattie rare, condizioni che, essendo caratterizzate da un'estrema varietà e da una bassissima incidenza, è assai complicato identificare anche nel caso in cui siano effettivamente disponibili strumenti diagnostici adeguati.

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Federico MaspesFederico Maspes (Fondazione Hopen): “La neonata federazione SWAN Europe lotterà affinché le istituzioni riconoscano questi pazienti, oggi abbandonati in un limbo”

ROMA – Un milione di ragazzi sotto i 16 anni non ha una diagnosi certa per la propria malattia, o sta cercando di ottenerla da anni; e il 40% di loro – 400mila – non la troverà. I dati dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù sono spaventosi, e il dr. Federico Maspes, presidente della Fondazione Hopen (Clicca qui per approfondimenti), li cita per far capire quanto sia importante il riconoscimento di queste persone affette da una sindrome che non ha nome.

SWAN EuropeLe organizzazioni dei pazienti si sono unite per supportare i 65.000 bambini nati ogni anno in Europa con una condizione genetica sconosciuta. Più della metà di chi si sottopone a un test genetico, infatti, non avrà mai una diagnosi confermata

ROMA – “Swan”, in inglese, significa cigno. Ma la federazione appena nata non si occupa di proteggere l'elegante pennuto, bensì di una problematica molto grave che riguarda più di 65.000 bambini nati ogni anno in Europa con una condizione genetica così rara che spesso è impossibile da diagnosticare. SWAN è infatti l'acronimo di Syndromes Without A Name, sindromi senza nome.

Uno studio inglese ha dimostrato che ogni anno nascono nel mondo 400.000 bambini con queste patologie

CAMBRIDGE (REGNO UNITO) – Quattordici nuovi disturbi dello sviluppo identificati: è il risultato scaturito dal più grande studio genetico mai realizzato su bambini con rare patologie della crescita non diagnosticate in precedenza. La ricerca, che ha anche fornito una diagnosi di malattia rara a oltre un migliaio di bambini, è stata guidata dagli scienziati del Wellcome Trust Sanger Institute di Cambridge ed è apparsa sulla rivista Nature.

Hopen è nata nel marzo del 2015 e vuole accompagnare e seguire tutte le famiglie che hanno un problema come il nostro, quello di non sapere quale malattia si combatte, di non conoscere il volto del nemico”, ha spiegato Federico Maspes, Presidente della Fondazione Hopen, parlando di malattie non diagnosticate.

Individuati due sottogruppi, chi non ha avuto la diagnosi nonostante la diagnosi sia disponibile e i pazienti ‘Swan’ affetti da patologie non ancora descritte e con una causa non ancora nota

Le Raccomandazioni Internazionali Congiunte per affrontare le necessità specifiche delle persone affette da malattie rare senza diagnosi frutto di un lavoro svolto in collaborazione tra le Associazioni ombrello di organizzazioni di pazienti di Paesi in tutto il mondo sono ora finalmente disponibili anche in Italiano (scarica qui il documento). Il tema dei malati rari senza diagnosi negli ultimi anni ha ricevuto una particolare attenzione, perché tutt’oggi dare un nome alla propria malattia è il primo ostacolo che queste persone e le loro famiglie devono superare prima di poter accedere a percorsi sanitari e sociali capaci di rispondere alle loro esigenze. Uno studio condotto da EURORDIS, riguardante otto malattie rare relativamente comuni in Europa, ha mostrato che il 25% dei pazienti ha dovuto aspettare dai 5 ai 30 anni per ottenere una diagnosi, durante i quali il 40% ha ottenuto una diagnosi sbagliata. Un ritardo nella diagnosi posticipa l’inizio di cure specifiche e può avere conseguenze irreversibili, a volte potenzialmente mortali.



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