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OssMalattieRare #Duchenne , sollevati dubbi di sicurezza sul farmaco golodirsen. L'azienda è già pronta a reagire e incontrarsi con Food and Drug Administration degli USA. bit.ly/2Hk6UfQ pic.twitter.com/lEpa6cQK2o
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OssMalattieRare Un team dell’Istituto Nazionale Tumori Regina Elena ha pubblicato di recente, sulla rivista Journal of Neuro-Oncology, i risultati di uno studio in Fase II che mostrano i benefici di un chemioterapico su pazienti con glioma maligno in recidiva. #Cancro bit.ly/2NiVcGl pic.twitter.com/8mWd51boZx
1 day ago.
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OssMalattieRare Le #malattierare sono tali solo singolarmente: in totale colpiscono oltre 350 milioni di persone in tutto il mondo, di cui circa la metà sono bambini. "Collaborazione" è il metodo più efficace per combatterle. L'approfondimento bit.ly/2ze3B5M pic.twitter.com/Uq9FkQt81v
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OssMalattieRare Buone notizie dall'Indianapolis (U.S.A.) per l' ultra-rara iperossaluria secondaria. Il farmaco sperimentale ALLN-177 è efficace e tollerabile in Fase II. Tutti i dettagli qui: bit.ly/33HUOqz pic.twitter.com/RtrAIqwj34
3 days ago.
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OssMalattieRare Tumore alla vescica, è il quarto più frequente negli uomini. Uno studio italiano valuterà l'impiego della radioterapia adiuvante. La sperimentazione è condotta dai ricercatori dell'Istituto Clinico dell'Humanitas di Milano. bit.ly/31I8K1W pic.twitter.com/8sce2yat4D
6 days ago.
Dottoressa Laura Obici

La dr.ssa Laura Obici: “Il trial verificherà l'efficacia della combinazione fra un antibiotico, la doxiciclina, e un acido biliare, l'acido tauroursodesossicolico”

Pavia – L'amiloidosi da transtiretina è una di quelle malattie che, nonostante siano rare, negli ultimi anni sono state testimoni di importanti novità riguardo alle opzioni terapeutiche. Infatti, se il 2018 ha visto l'approvazione europea di due nuovi medicinali per la forma ereditaria associata a polineuropatia, attualmente è in corso una nuova sperimentazione con una combinazione terapeutica per l'amiloidosi cardiaca da transtiretina, ereditaria e wild-type. Si tratta di uno studio multicentrico tutto italiano, coordinato dalla Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia: ne abbiamo parlato con la dr.ssa Laura Obici, del Centro per lo Studio e la Cura delle Amiloidosi Sistemiche dell'ospedale lombardo.

Il trial verificherà l'efficacia di una combinazione di farmaci nell'amiloidosi da transtiretina a interessamento cardiaco, ereditaria e wild-type: un antibiotico, la doxiciclina, e un acido biliare, l'acido tauroursodesossicolico (TUDCA)”, spiega la dr.ssa Obici. “Lo studio di Fase III, il cui responsabile è il prof. Giovanni Palladini, è sostenuto da un finanziamento AIFA. Iniziato da un anno, terminerà nel 2022: l'arruolamento, che riguarderà un centinaio di pazienti, è tuttora in corso”.

L'amiloidosi cardiaca da accumulo di transtiretina (ATTR) è una malattia rara che oggi è diagnosticata con crescente frequenza grazie alla disponibilità di metodi non invasivi come la scintigrafia con traccianti ossei, in particolare con DPD. È caratterizzata da una progressiva infiltrazione del miocardio da parte di depositi di amiloide formati dalla proteina plasmatica transtiretina, che determinano insufficienza cardiaca con ricorrenti episodi di scompenso: per questa malattia sistemica non esiste ancora in Italia un trattamento consolidato.

Recentemente, tuttavia, è stato osservato, in vitro e in modelli animali, che il 'vecchio' antibiotico doxiciclina, in commercio in Italia dal 1969, in combinazione con l'acido tauroursodesossicolico (TUDCA) è in grado di ridurre la formazione di fibrille amiloidi. Sulla base di questi dati preclinici è stata disegnata una sperimentazione clinica di Fase II, nel corso della quale il trattamento è stato ben tollerato e si è osservata una discreta stabilità della disfunzione cardiaca. Pertanto, si è deciso di procedere con uno studio randomizzato, controllato con placebo, che è ora in corso. È prevista la partecipazione di altri tre Centri italiani.

Al momento, per il trattamento dell'amiloidosi sistemica da transtiretina, esiste un solo farmaco approvato e rimborsato: il tafamidis. Questo medicinale, indicato attualmente solo per l'amiloidosi ereditaria da transtiretina con polineuropatia sintomatica in stadio 1, è ora in attesa dell'approvazione europea anche per i pazienti con esclusivo interessamento cardiaco. Negli Stati Uniti, invece, tafamidis è stato approvato dalla FDA poche settimane fa per l'amiloidosi cardiaca da TTR ereditaria e wild-type.

“Altri due farmaci, il patisiran e l'inotersen, sono stati recentemente approvati per il trattamento dell'amiloidosi ereditaria da TTR con polineuropatia in stadio 1 e 2, sia in Europa che negli Stati Uniti: oggi sono in attesa della rimborsabilità, e sono attualmente disponibili solo tramite la procedura di uso compassionevole”, sottolinea la dr.ssa Obici. “Questi farmaci sono in grado di silenziare il gene alla base della patologia, e quindi di ridurre la quantità di proteina amiloidogenica circolante. Grazie a queste molecole saremo in grado di offrire un trattamento anche in una fase più avanzata della malattia, lo stadio 2, e di dare una risposta anche alle forme neurologiche più aggressive”, prosegue l'esperta. “Con queste nuove terapie, l'obiettivo è diventato il riconoscimento sempre più precoce della patologia, per permettere ai pazienti di ottenere un maggiore beneficio. Occorre quindi un approccio diagnostico più efficace: bisognerebbe riconoscere la malattia nella fase iniziale dello stadio 1, quando il danno neurologico è lieve e non vi è compromissione della deambulazione e della capacità di svolgere attività quotidiane e lavorative”.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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