Per il prof. Francesco Cappelli (Firenze) esiste ancora il rischio di un approccio ageista che può ostacolare la diagnosi familiare e l’avvio della terapia più appropriata
Nel percorso diagnostico dell’amiloidosi cardiaca da transtiretina, il test genetico rappresenta oggi uno snodo fondamentale. Può avere senso anticiparne l’utilizzo? Oppure è sufficiente applicare in modo uniforme un algoritmo diagnostico già definito da anni? Secondo il professor Francesco Cappelli, del Centro di Riferimento Regionale Toscano per lo Studio e la Cura delle Amiloidosi presso l’AOU Careggi di Firenze, la centralità del test genetico non è in discussione. Piuttosto, occorre chiarire bene il suo corretto posizionamento all’interno del percorso diagnostico.
“Nel paziente cardiologico il test genetico ha una collocazione molto chiara: prima si esclude la forma da catene leggere (AL), poi si conferma l’amiloidosi da transtiretina e solo successivamente si esegue la genetica per distinguere tra forma wild type e variante ereditaria”, spiega Cappelli. “Anticiparlo troppo rischia di aumentare il numero di test inutili, eseguiti su pazienti con una probabilità pre-test ancora bassa”. Il messaggio è netto: per migliorare la diagnosi dell’amiloidosi cardiaca non serve necessariamente reinventare i percorsi. L’algoritmo di Gillmore esiste già da dieci anni, e il vero problema è applicarlo in maniera uniforme nella pratica clinica quotidiana.
IL RISCHIO DI “SALTARE” LA GENETICA NEI PAZIENTI ANZIANI
Il punto critico, secondo lo specialista, non è tanto eseguire il test genetico prima, quanto evitare che venga omesso nei pazienti più anziani. “Esiste ancora il rischio di un approccio ageista”, osserva Cappelli. “Davanti a un paziente molto anziano con scintigrafia positiva si tende a pensare automaticamente a una forma senile, e quindi qualcuno potrebbe decidere di non fare la genetica. Ma è un errore”.
Anche nei pazienti in età avanzata, infatti, può essere presente una variante ereditaria della malattia, con implicazioni importanti non solo per il paziente stesso ma anche per i familiari, che potrebbero beneficiare di uno screening genetico a cascata. Inoltre, la caratterizzazione genetica è ormai indispensabile anche ai fini terapeutici, poiché i piani AIFA richiedono esplicitamente la distinzione tra forma wild type e variante.
MEDICINA PERSONALIZZATA: IL NODO È L’ORGANIZZAZIONE
In questo quadro si inserisce il tema della medicina personalizzata, che secondo Cappelli non è tanto una questione di innovazione tecnologica, quanto di organizzazione dei percorsi e integrazione fra professionisti. Una vera presa in carico personalizzata richiede infatti l’integrazione stabile tra cardiologi, neurologi, genetisti, geriatri, farmacologi e medici di medicina generale, così da intercettare tutte le possibili sfaccettature cliniche del singolo paziente. Il punto, quindi, non è la disponibilità degli strumenti, ma la capacità dei centri di lavorare in modo realmente multidisciplinare e coordinato.
IL RUOLO CHIAVE DEL MEDICO DI MEDICINA GENERALE
Uno dei temi considerati più strategici riguarda il coinvolgimento dei medici di medicina generale, che potrebbero rappresentare il primo punto di intercettazione dei pazienti a rischio. Secondo Cappelli, il medico di famiglia potrebbe contribuire in modo decisivo alla diagnosi precoce attraverso l’utilizzo delle cosiddette red flag presenti nelle cartelle cliniche elettroniche, che permettono di individuare combinazioni di segni e sintomi suggestivi di amiloidosi. Tuttavia, nella pratica quotidiana questo potenziale rimane ancora in parte inespresso, soprattutto per il carico assistenziale che grava sui medici di medicina generale, chiamati a gestire un numero molto elevato di patologie diverse.
In questo contesto, viene citata come esperienza particolarmente efficace quella sviluppata in Campania dal prof. Giuseppe Limongelli e dal dr. Gaetano Piccinocchi, dove sistemi informatici integrati sono in grado di generare alert automatici quando un paziente presenta più segnali compatibili con la malattia. Si tratta di un modello potenzialmente replicabile anche in altre regioni e in altre patologie rare, proprio per la sua semplicità ed efficacia.
REGISTRI REGIONALI FRAMMENTATI E DIFFICOLTÀ NELLA LETTURA DEI DATI
Un’ulteriore criticità riguarda la frammentazione dei registri regionali delle malattie rare, che rende difficile ottenere una visione epidemiologica nazionale coerente. Le modalità di classificazione variano sensibilmente tra le regioni: in alcuni casi l’amiloidosi AL e le diverse forme di amiloidosi da transtiretina vengono registrate separatamente, in altri confluiscono in categorie uniche, mentre in altri ancora le forme con interessamento neurologico seguono criteri distinti rispetto a quelle cardiologiche. Questa eterogeneità limita la possibilità di costruire un quadro epidemiologico uniforme.
Per affrontare questa criticità è in fase di sviluppo un progetto promosso dalla Rete Italiana Amiloidosi Cardiaca (RIAC) insieme a Istituto Superiore di Sanità (ISS), Società Italiana di Cardiologia (SIC), Associazione Nazionale Medici Cardiologi Ospedalieri (ANMCO) e Società Italiana per l’Amiloidosi (SIA), con l’obiettivo di creare un registro unico e condiviso. Tuttavia, sarà necessario tempo prima che il sistema diventi pienamente operativo e in grado di restituire dati realmente confrontabili a livello nazionale.
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