Alleanza Malattie Rare

Il presidente Alessandro Carcano: “Cominciamo a sperare di poter trovare un farmaco che possa diminuire la dipendenza dei bambini dalla ventilazione meccanica”

“Cosa esiste di più invalidante che dover essere sorvegliati durante il sonno?”, si chiede Alessandro Carcano. È quasi impossibile immaginare il livello di stress che una malattia come la sindrome di Ondine possa provocare nei familiari dei bambini affetti, che per una mutazione genetica rischiano costantemente di morire durante il sonno. In Italia questa rarissima patologia colpisce poco meno di un centinaio di individui, e la maggior parte delle famiglie sono socie di AISICC, l'Associazione Italiana per la Sindrome da Ipoventilazione Centrale Congenita (nome scientifico della condizione), fondata nel 2003 da un gruppo di familiari di bambini affetti. “Allora la sindrome era sconosciuta, la diagnosi era praticamente impossibile, e il trattamento molto impegnativo a causa della mancanza di dispositivi di ventilazione portatili come quelli che abbiamo ora: i pazienti venivano inviati a Monaco di Baviera per impiantare dei pacemaker diaframmatici e poter implementare in questo modo una ventilazione domiciliare”, ricorda il presidente di AISICC.

Il paziente Ondine, infatti, durante il sonno deve essere costantemente ventilato. Come ha chiarito la dr.ssa Maria Giovanna Paglietti, dell’Ospedale Bambino Gesù, in un’intervista rilasciata a OMaR, la sindrome è spesso accompagnata da altre patologie, quali malattia di Hirschsprung, epilessia, ritardo neurocognitivo lieve o grave, problemi cardiaci e tumori della cresta neuronale; a causa di questo le famiglie, specie nei primi anni di vita dei bambini, passano parecchi mesi della loro vita in ospedale.

“A mano a mano, altri genitori hanno deciso di unirsi all’associazione, ciascuno contribuendo in modo diverso ma sempre prezioso a realizzare questo sogno: grazie al lavoro di molti volontari è stata fatta tanta strada da allora, anche se molto resta ancora da fare. È stata scoperta la mutazione genetica che genera la patologia, e da allora la diagnosi è divenuta molto più rapida, il trattamento neonatale molto più efficace, e la conoscenza della sindrome si è diffusa grazie anche all’operato dell’associazione. Abbiamo trovato sul nostro cammino ricercatori e clinici di grande professionalità e umanità, e siamo diventati loro amici. Abbiamo incontrato persone che gioiscono nell’aiutare gli altri, per le quali la solidarietà è uno stile di vita imprescindibile. Abbiamo condiviso con tutti loro molti giorni della nostra vita, molte sofferenze, preoccupazioni, gioie e speranze. Abbiamo guardato insieme a loro i nostri figli crescere e vincere piccole e grandi battaglie. L’AISICC è tutto questo, uno splendido progetto di condivisione”, prosegue Carcano.

L'organizzazione di volontariato ha sede a Firenze ma ha una copertura associativa sull'intero territorio nazionale: il presidente Alessandro Carcano risiede in Piemonte, la vicepresidente Annamaria De Micco in Toscana, e i vari consiglieri e membri del direttivo sono distribuiti in tutta la penisola. L'associazione fa parte inoltre dell'Alleanza Malattie Rare, un tavolo tecnico permanente, nato nel 2017, che oggi riunisce oltre 430 organizzazioni di pazienti.

L'obiettivo più importante di AISICC è raccogliere fondi per finanziare specifici progetti di ricerca scientifica utili a comprendere le cause e le dinamiche di questa complessa patologia genetica e valutare possibili terapie farmacologiche. Il gruppo promuove inoltre la divulgazione della conoscenza della malattia, si impegna a sviluppare una rete di solidarietà tra le famiglie colpite, con progetti di sostegno e aggregazione, e sensibilizza il personale delle istituzioni sanitarie. La raccolta di fondi che permette la realizzazione di tutti questi progetti deriva principalmente da iniziative solidali, dal contributo del 5x1000 e da donazioni private.

“Solo nel biennio 2018/19 la nostra associazione ha donato più di 100.000 euro per finanziare progetti di ricerca presso la UOC Genetica Medica dell'IRCCS Istituto Giannina Gaslini, il Dipartimento di Biotecnologie Mediche e Medicina Traslazionale dell'Università degli Studi di Milano, l'Istituto di Neuroscienze del CNR e l'ospedale Meyer di Firenze. La ricerca in questi ultimi anni ha fatto molti progressi, e cominciamo a sperare di poter trovare un farmaco che possa almeno alleviare i sintomi, diminuendo la dipendenza dei bambini dalla ventilazione meccanica. Negli scorsi anni abbiamo realizzato, in collaborazione con personale medico di alcuni dei nostri centri di riferimento, progetti di campi estivi sicuri per la promozione dell'indipendenza di giovani adulti affetti, e progetti di condivisione e mutuo aiuto per famiglie con bambini più piccoli, che per la prima volta hanno potuto godere di una vera e propria vacanza. Soprattutto durante i primi mesi e anni di vita, infatti, i bambini con questa sindrome vanno curati a vista, non possono essere lasciati soli nemmeno per qualche minuto, con il rischio che si assopiscano senza supporto ventilatorio. I genitori vengono addestrati nei centri di riferimento ad operare in modo professionale e rapido in caso di emergenza, e nessun genitore normalmente affida il proprio figlio Ondine a nonni o parenti per uscire a cena o andare al cinema. Siamo costantemente in contatto visivo con i nostri figli e durante la notte spesso non dormiamo bene perché svegliati dagli allarmi dei dispositivi o dalla preoccupazione che qualcosa possa succedere. Durante questi campi alcuni professionisti si prendono cura dei bambini e quindi i genitori possono finalmente distrarsi per qualche ora al giorno, cercando di ritrovare un minimo di serenità e spensieratezza”, racconta Alessandro Carcano.

Ma tanto rimane ancora da fare, soprattutto dal punto di vista dei diritti: “Molti dei nostri ragazzi non possono fare sport perché hanno difficoltà ad ottenere i certificati o la necessaria assistenza a scuola. Una situazione veramente assurda viene vissuta da molte famiglie, che non riescono ad ottenere il riconoscimento della totale invalidità del proprio familiare in occasione delle visite di revisione per gli accertamenti, difficoltà amplificata dal fatto che ogni regione ha le sue regole. La nostra più grande preoccupazione, poi, riguarda il futuro dei nostri figli: cosa ne sarà di loro quando noi non saremo più in grado di accudirli durante la notte? Un semplice guasto del dispositivo di ventilazione o il distacco di una tubazione possono provocare gravi danni cerebrali o avere esito fatale, se non vengono gestite in modo immediato. Qualche anno fa, in collaborazione con il laboratorio di bio-ingegneria dell’Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS) “Eugenio Medea” di Bosisio Parini (Lecco), abbiamo realizzato un dispositivo di risveglio forzato per assicurare il risveglio ad un paziente Ondine in caso di problemi. La sperimentazione ha avuto esito positivo ma non siamo riusciti ad avere alcun sostegno dalle aziende per l’ingegnerizzazione, la certificazione e la commercializzazione del supporto”, conclude il presidente di AISICC.

Dal 2015, infine, è stata istituita la Giornata Mondiale dedicata alla sindrome di Ondine (il cui acronimo in inglese è CCHS). L'iniziativa è nata dall'associazione americana per ricordare la morte di due giovani ‘Ondine’ accaduta quell’anno, e da allora viene celebrata ogni anno in autunno. Durante questa giornata vengono organizzate raccolte fondi, pubblicazione di materiale vario, comunicazioni sui social e altre attività a scopo divulgativo. I pazienti con sindrome di Ondine sono oggi circa 2.000 in tutto il mondo, e i network delle famiglie nei vari Stati sono in costante contatto, per cercare di coordinarsi al meglio e finanziare insieme i progetti più promettenti.