La Sindrome da Ipoventilazione Centrale Congenita (CCHS) o Sindrome di Ondine è una rarissima malattia genetica che colpisce 1 bambino ogni 200.000 nati vivi (in Italia si conoscono circa 60 casi, nel mondo 1.200), e dura tutta la vita. Diagnosticata la prima volta agli inizi degli anni 70, veniva identificata come 'Sindrome della Maledizione di Ondine'.

Il sintomo predominante: una grave depressione respiratoria nel sonno fino all’arresto della respirazione stessa come per il Cavaliere Maledetto della leggenda di Ondine. In effetti si tratta di un disordine a livello multisistemico e chi ne è colpito, oltre alla compromissione del controllo del respiro automatico, può presentare problemi al sistema cardio-circolatorio, anomalie oculari, Morbo di Hirschprung, e nei casi più gravi, tumori alla cresta neurale. Chi ne è affetto, è dipendente nel sonno, ma in alcune situazioni anche in stato di veglia, da apparecchiature che garantiscono un’adeguata attività respiratoria. Questi apparecchi sono ventilatori collegati al paziente tramite tracheostomia o tramite maschera facciale oppure stimolatori del diaframma.

Un addormentamento improvviso, senza il supporto ventilatorio necessario può avere conseguenze molto gravi se non addirittura mortali. E’ quanto capitato poco tempo fa a due giovani statunitensi rispettivamente di 29 e 25 anni. Ragazzi desiderosi di vivere una vita normale, che conoscevano molto bene la loro malattia e i relativi rischi, eppure è successo e per loro non c’è stato nulla da fare.

L’Associazione Italiana Per La Sindrome Da Ipoventilazione Centrale Congenita, nata nel 2003, lavora a favore delle persone colpite divulgando la conoscenza della malattia, organizzando meeting annuali per le famiglie con la presenza di medici e ricercatori che aggiornano sulle conoscenze acquisite; lotta per i diritti dei pazienti e finanzia progetti di ricerca, che laddove non può dare risultati risolutivi, sicuramente contribuisce a migliorare la qualità della vita dei bambini, ragazzi e ormai giovani adulti. Nella prima giornata internazionale dedicata alla Sindrome di Ondine, tutte le associazioni del mondo uniscono
le loro energie per una campagna di sensibilizzazione e raccolta fondi, consapevoli che il futuro di questi pazienti è nelle mani della ricerca ed insieme si può.

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