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Il trattamento ha dimostrato di poter ridurre o eliminare le trasfusioni ematiche croniche nei pazienti adulti e adolescenti affetti dalla forma trasfusione-dipendente e con genotipo non beta0/beta0

Cambridge (U.S.A.) – È imminente il via libera, in Europa, alla terapia genica per un particolare sottogruppo di pazienti affetti da beta talassemia: quelli di età superiore ai 12 anni con la forma trasfusione-dipendente (TDT) e con genotipo non beta0/beta0, per i quali il trapianto di cellule staminali ematopoietiche è appropriato, ma non è disponibile un donatore HLA-compatibile. Il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha infatti espresso opinione favorevole per la terapia genica precedentemente nota come LentiGlobin, raccomandandone l'autorizzazione condizionata all'immissione in commercio.

IL PERCORSO NORMATIVO

L'opinione favorevole del CHMP verrà ora esaminata dalla Commissione Europea, che ha il compito di concedere l'autorizzazione all'immissione in commercio nell'UE. Un parere favorevole del CHMP è uno degli ultimi passaggi che precedono la decisione finale (prevista per il secondo trimestre del 2019) di autorizzare un nuovo farmaco da parte della Commissione Europea. La terapia genica di bluebird bio è stata esaminata con una procedura accelerata di valutazione nell'ambito dei programmi dell'EMA Priority Medicines (PRIME) e Adaptive Pathways, che favoriscono lo sviluppo di farmaci in grado di offrire un importante vantaggio terapeutico rispetto ai trattamenti esistenti, o di rispondere a bisogni terapeutici insoddisfatti.

La beta talassemia trasfusione-dipendente (TDT) è una malattia genetica grave, causata da mutazioni nel gene della beta-globina, che provoca la riduzione o l'assenza di una componente dell'emoglobina. Per sopravvivere, le persone affette da TDT mantengono adeguati livelli di emoglobina mediante trasfusioni ematiche croniche per tutta la vita, che però comportano il rischio di un progressivo danno multiorgano dovuto all'inevitabile sovraccarico di ferro.

LE REAZIONI

“È motivo di grande soddisfazione che il CHMP abbia riconosciuto il potenziale della terapia genica nel trattamento della beta talassemia trasfusione-dipendente”, ha commentato Alberto Avaltroni, General Manager di bluebird bio Italia, la società che ha sviluppato la terapia. “Questo importante traguardo ci avvicina sempre più al nostro obiettivo: rendere disponibile per le persone affette da questa patologia un trattamento in grado di stimolare la produzione di un livello di emoglobina sufficiente a ridurre o eliminare del tutto le trasfusioni, contribuendo a migliorare in modo significativo la loro qualità di vita”.

Per molti pazienti, convivere con la TDT significa sottoporsi per tutta la vita a trasfusioni croniche di sangue, alla terapia ferro-chelante e a trattamenti di supporto per gestire l'anemia e le altre gravi complicanze associate a questa malattia”, ha dichiarato il prof. Franco Locatelli, docente di Pediatria all'Università La Sapienza di Roma, primario di Onco-ematologia pediatrica e Terapia cellulare e genica presso l'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma. “L'impatto di questa malattia sui pazienti e le loro famiglie è notevole. Un peso che va oltre le immediate implicazioni di salute, con ripercussioni sulla vita di tutti i giorni legate ai disturbi associati alla malattia, ai ricoveri e alle necessità di sottoporsi a continue cure per la gestione della TDT”.

La talassemia fa parte della storia del nostro Paese e nel corso degli anni la sua gestione è andata sempre più migliorando grazie ai progressi della scienza, all'impegno dei medici, dei donatori di sangue, alla collaborazione instauratasi tra il mondo scientifico, le rappresentanze dei pazienti e le istituzioni”, ha sottolineato Valentino Orlandi, presidente nazionale di UNITED Onlus. “Tuttavia rimane una patologia ad alto impatto, non solo dal punto di vista fisico, ma anche psicologico e della qualità della vita. La dipendenza da trasfusione implica la dipendenza dalle donazioni di sangue, per le quali gli appelli delle associazioni dei pazienti sono continui, perché non sempre la disponibilità in certi periodi dell'anno e in certe parti d'Italia è sufficiente a coprire il fabbisogno. Siamo quindi contenti di apprendere che un passo avanti verso una terapia potenzialmente risolutiva sia stato fatto, considerando la grande opportunità che rappresenterebbe specialmente per le fasce più giovani di pazienti, verso le quali abbiamo il dovere morale di ambire alle più avanzate opzioni terapeutiche che, auspichiamo, possano essere presto disponibili”.

COME FUNZIONA LA TERAPIA GENICA

La terapia genica di bluebird bio si basa su cellule autologhe CD34+ contenenti il gene della beta-globina A-T87Q. L'approccio terapeutico consiste nell'aggiungere copie modificate del gene della beta-globina (beta-globina AT87Q) nelle cellule staminali ematopoietiche (CSE) del paziente stesso. Ciò elimina la necessità di ricorrere alle CSE di un donatore, come avviene nel trapianto allogenico. Le cellule staminali ematopoietiche vengono prelevate dal paziente attraverso un procedimento denominato aferesi e portate in laboratorio, dove inizia la fase chiamata trasduzione: viene utilizzato un vettore lentivirale per inserire una o più copie del gene della beta-globina AT87Q nelle CSE del paziente.

Prima della procedura di infusione endovenosa, il paziente viene sottoposto a chemioterapia per preparare il midollo osseo a ricevere le CSE modificate. Dopo l'introduzione del gene della beta-globina AT87Q, il paziente è potenzialmente in grado di produrre HbAT87Q, un'emoglobina derivata dalla terapia genica, in quantità tali da ridurre notevolmente o eliminare la necessità di trasfusioni.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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