“Mio figlio manifestò la prima cisti mascellare all’età di 7 anni. Operato, si pensò fosse una cisti eruttiva, anche se aveva inglobato il dentino definitivo, che infatti gli fu asportato. A distanza di poco tempo, ad un controllo per via dell’apparecchio dentale che lui porta, ecco ci ritrovammo altre 7 cisti, una dove già operato, 6 inglobando i relativi denti. Venne operato a Roma, dove perse, grazie alla bravura dei chirurghi maxillofacciali della struttura, solo un dente. Ma ancora nessuno mi parlò di sindrome di Gorlin.” Inizia così il racconto di Andrea, padre di un ragazzo affetto dalla sindrome del carcinoma nevoide delle cellule basali (NBCCS), meglio conosciuta come sindrome di Gorlin.

La NBCCS è una malattia ereditaria caratterizzata da un'ampia gamma di anomalie dello sviluppo e dalla predisposizione alle neoplasie. E' causata dalle mutazioni del gene PTCH1 e si trasmette con modalità autosomica dominante a penetranza completa e espressività variabile.

“Mio figlio sopportò altri due interventi, l’ultimo a giugno scorso, ed il chirurgo che lo operò, ci disse subito che si trattava di sindrome di Gorlin. La conferma diagnostica arrivò solo lo scorso settembre; anche io e mia moglie abbiamo fatto i test, ma nessuno dei due risulta portatore della malattia. Mio figlio ad oggi ha perso 5 denti e ne ha 13 devitalizzati. A dicembre gli è stato asportato il primo basilioma, chirurgicamente. Abbiamo fatto la visita dalla genetista, ma da allora, non abbiamo avuto notizie o quant’altro potesse aiutarci.”

“Non esiste in Italia un’associazione di pazienti Gorlin - conclude Andrea - ma solo cercando su Facebook mi sono reso conto che ci sono almeno quattro famiglie che convivono con la malattia. Vorrei mettermi in contatto con i pazienti italiani affetti da questa malattia rara, per cercare di capire insieme se esistono studi o ricerche che possano portare dei benefici a chi ne soffre. Potete contattarmi all’indirizzo di posta elettronica Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.”.

Per saperne di più sulla sindrome di Gorlin è possibile consultare Orphanet.