Il bambino manifesta crisi respiratorie ed epilettiche, dismorfismi e ritardo psicomotorio. L'appello della mamma per trovare casi simili

Roma – Valentina scopre di essere incinta nell'agosto del 2017: ha 35 anni, in quel momento si trova all’estero e aspetta di tornare in Italia per iniziare la trafila di visite, esami e controlli vari. In ospedale, a Roma, il genetista chiede a lei e a suo marito se nelle rispettive famiglie ci fossero precedenti di malattie, e alla loro risposta negativa il medico decide che non ha senso fare un'indagine approfondita, ma basta la semplice amniocentesi. Anche quest'ultimo esame è negativo, così come tutte le numerose indagini prenatali effettuate: la gravidanza procede tranquilla e Valentina va al lavoro fino all’ottavo mese.

Alla 35esima settimana si rompono le acque, viene ricoverata e i medici provano a indurre il parto, ma senza successo: ha poche contrazioni e il ginecologo le comunica che dovrà fare un parto d’urgenza. Riccardo nasce il 31 marzo del 2018, pesa 2 chili e 400 grammi per 45 cm. Il suo indice di Apgar è 8-8-9, ma subito il neonatologo nota dei dismorfismi: orecchie basse, occhi “allungati”, fimosi al pene e ugola bifida. Per precauzione, essendo un prematuro, decidono di portarlo in Patologia neonatale, fortunatamente, perché a 24 ore dal parto, il bimbo ha la sua prima crisi respiratoria, in braccio al papà.

Da quel momento, per la famiglia inizia l’incubo: Riccardo resta 60 giorni in terapia intensiva neonatale, dove i medici indagano sul perché di quelle crisi con desaturazione di ossigeno, che a volte richiedono la ventilazione manuale. Viene interpellato un genetista, ma i test sono negativi; la risonanza magnetica e l'elettroencefalogramma non evidenziano nulla di rilevante. C’è un'attività elettrica ma non è di tipo epilettico, e non si capisce se è la crisi che scatena la desaturazione o viceversa. Nonostante tutto, il bambino si stabilizza e il 1° giugno viene dimesso, dopo che i genitori hanno ottenuto dalla ASL il saturimetro e la bombola di ossigeno da usare in caso di emergenza.

A casa, Riccardo si nutre con un allattamento misto, è tranquillo, non piange mai e si muove poco, non afferra gli oggetti e non si rotola. I medici dicono che è abbastanza normale per un bimbo che è stato 60 giorni fermo in terapia intensiva, ma i genitori, in cuor loro, sanno che c’è qualcosa che non va. Lo portano da un osteopata per la plagiocefalia posizionale, una condizione in cui la testa del bambino assume una forma anatomica obliqua, e uno dei lati del cranio è appiattito posteriormente. A 5 mesi, inoltre, ancora non sta seduto da solo.

Nell'ottobre dello scorso anno il bimbo ha una crisi respiratoria con irrigidimento delle braccia: i genitori lo rianimano e l’ambulanza lo porta all’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma. “Il nostro inferno stava diventando una realtà”, racconta Valentina. “L'elettroencefalogramma, per un paio di giorni, registra uno stato epilettico costante. Non appena si stabilizza, ci mandano a casa con un nuovo farmaco antiepilettico, ma pochi giorni dopo Riccardo ha un’altra crisi. Torniamo in ospedale e lì lo tengono in osservazione al Pronto Soccorso: il bambino ha una bronchiolite. La mattina dopo, mentre aspettiamo che i medici passino per controllare la situazione, una nuova crisi respiratoria con arresto cardiaco. Si ferma anche il mio cuore: mi sento morire per l’ennesima volta”.

Il bimbo viene portato in rianimazione, sedato, con nutrizione enterale, e ci resta per due mesi, perché le crisi non accennano a diminuire e i medici non riescono a capire cosa possa avere. Oltre a queste crisi epilettiche, clinicamente sta bene: le analisi del sangue e del liquor sono negative, la TAC pure, idem gola e naso. Intanto si avviano altre indagini genetiche (per encefalopatia epilettica, ma con risultato negativo), tra cui l’analisi di una parte dell’esoma. A Riccardo viene fatta una nuova risonanza magnetica al cervello, che mostra un'atrofia, e dalla biopsia muscolare emerge che i mitocondri sono in quantità maggiore rispetto alla norma: i medici ipotizzano, quindi, una malattia mitocondriale neurovegetativa.

“Intanto veniamo spostati in Broncopneumologia, dove restiamo quasi due mesi, e viene aggiustata la terapia antiepilettica”, prosegue Valentina. “In ospedale non mi do per vinta: il bimbo deve essere svezzato. Dopo quasi un mese di sondino, ricomincia a bere il latte dal biberon e poco dopo torniamo allo svezzamento iniziato a casa (frutta e pappe con omogeneizzato). Alle dimissioni, Riccardo ha ripreso a mangiare come i suoi coetanei, ma purtroppo non si può dire lo stesso dei movimenti: ancora non si rotola e non sta seduto”.

Nel febbraio di quest'anno, il genetista comunica ai genitori che, fortunatamente rispetto a quanto previsto, la malattia di Riccardo non è di tipo degenerativo: il bimbo ha una mutazione rara del gene HUWE1, del quale Valentina e sua madre sono portatrici sane. Nel caso di Riccardo, le conseguenze sono ipotonia muscolare, ritardo psicomotorio, epilessia e probabilmente un ritardo nel linguaggio. In Italia non si conoscono, al momento, altri casi di questa mutazione: l’unico studio a riguardo, che ha esaminato 50 casi a livello globale, risale al 2015. Riccardo è simile solo a due di questi bimbi, uno dei quali è morto.

“Su Facebook mi sono iscritta a un gruppo di genitori di figli con mutazione in HUWE1, ma in Europa sono pochissimi e nessuno sembra avere le sue caratteristiche”, aggiunge Valentina. “Nove mesi fa Riccardo ha iniziato dei trattamenti psicomotori, cinque volte la settimana: nonostante tutto è molto volenteroso, riesce a fare 60 minuti di fisioterapia senza ribellarsi. Ad oggi riesce a rotolarsi, inizia a stare seduto da solo e se sorretto sta in piedi. Mangia di tutto: a pezzi piccoli ma mangia, e non è una cosa da poco. Grazie al lavoro delle terapiste e al nostro, è molto più attento: guarda i suoi cartoni animati preferiti, segue le persone e inizia timidamente a prendere gli oggetti. Segue anche un corso di musicoterapia e ora dovrebbe iniziare la psicomotricità in acqua. Ancora non parla, ma spero che ottenga dei miglioramenti grazie alla logopedia”, conclude Valentina. “Cosa mi auguro per il futuro? Innanzitutto mi piacerebbe sapere se in Italia ci sono altri bambini con questa mutazione e soprattutto vorrei capire se esiste una terapia, anche solo sperimentale. Per il mio bimbo, ovviamente, spero nel meglio: mi auguro possa fare una vita 'normale', avere degli amici e conquistare quel minimo di autonomia che è indispensabile”.

Chiunque volesse fare una segnalazione riguardo alla mutazione del gene HUWE1 o mettersi in contatto con i genitori di Riccardo, può inviare una e-mail al seguente indirizzo di posta elettronica: Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo..