Risponde lo Sportello Legale di Osservatorio Malattie Rare

Ci scrive Rosa, la mamma di un ragazzo di 26 anni affetto da una rara forma di distrofia miotonica. Ci spiega che il figlio e la compagna hanno deciso di interrompere la prima gravidanza, avendo la villocentesi fornito risultati disastrosi. “Durante una trasmissione televisiva ho sentito che ora il SSN fornisce tutte le prestazioni per la Procreazione Medica Assistita e la diagnosi preimpianto in maniera gratuita ai portatori di malattie rare – spiega Rosa - Non sono riuscita a trovare, però, la documentazione che attesti questo. Potete darmi lumi su questa recentissima disposizione e tutte le informzioni a tal riguardo?

Questa tecnica prevede un prelievo degli ovociti dalla donna che poi vengono fertilizzati in vitro attraverso l'ICSI (Intra Citoplasmic Sperm Injection) e successivamente reimpiantati nell'utero materno. Prima del reimpianto esiste la possibilità di identificare la presenza di malattie genetiche o di alterazioni cromosomiche in embrioni in fasi molto precoci di sviluppo, generati in vitro da coppie a elevato rischio riproduttivo, prima del loro impianto in utero.

La PGD combina l’utilizzo delle tecniche di IVF (fecondazione in vitro) con le più innovative ricerche in campo genetico. I pazienti che richiedono l’accesso alle tecniche di diagnosi preimpianto inizieranno un trattamento di procreazione medicalmente assistita (PMA) che permetterà il recupero di ovociti da fertilizzare con gli spermatozoi paterni. Una volta che si è ottenuta la fertilizzazione, dagli embrioni ai primi stadi di sviluppo (circa 3 giorni), si preleveranno una o due cellule (blastomeri) il cui DNA sarà analizzato in maniera specifica, in relazione al tipo di malattia genetica da diagnosticare (la malattia che colpisce i genitori o della quale i genitori sono portatori sani). Gli embrioni che risulteranno non affetti dalla patologia genetica, si potranno dunque trasferire in utero ed ottenere così una gravidanza senza la specifica malattia.


Per rispondere alla domanda di Rosa siamo partiti dalla giurisprudenza.

Nel 2015 la Corte Costituzionale ha stabilito che le coppie fertili portatrici di patologie genetiche hanno diritto ad accedere alle tecniche di procreazione medicalmente assistita e alla Diagnosi genetica preimpianto (PGD) (sentenza della Corte Costituzionale n. 96 del 2015). La diagnosi genetica dell’embrione, prima che esso venga impiantato, è oggi un metodo richiesto dalle coppie a elevato rischio genetico perché rappresenta l’unico modo sicuro di avere dei figli liberi dalla malattia.

La diagnosi preimpianto è dunque un diritto, ma tutte le strutture pubbliche la garantiscono? La risposta è no, anche perché non compare esplicitamente nei LEA. All’interno dei LEA compaiono le prestazione “standard” per la PMA (Allegato 4 del DPCM 12 gennaio 2017 (pagina 73 del documento in pdf)  ma non vi è alcuna menzione esplicita alla PGD.

Dopo aver dichiarato l’incostituzionalità del divieto, la Corte - spiega l’avvocato Venturi – ha riconosciuto la necessità di un intervento legislativo, al fine di introdurre apposite disposizioni per individuare le patologie che possano giustificare l’accesso alla PMA di coppie fertili oltre all’opportunità di prevedere un riesame periodico delle stesse. Dell’intervento legislativo siamo ancora in attesa, quindi nel frattempo prevale la pronuncia della Corte che di fatto legittima la PGD per le coppie fertili portatrici di malattie genetiche.
Tant’è che nel 2017 – prosegue Venturi -  il Tribunale di Milano ha dato ragione a una coppia che nel 2014, dopo essere ricorsa alla fecondazione assistita (Legge 40 del 2004), aveva intentato causa contro una struttura pubblica ospedaliera di Milano chiedendo la possibilità di avere una diagnosi preimpianto poiché il padre era affetto da una malattia genetica grave, la esostosi multipla ereditaria, che può provocare i tumori alle ossa. Una patologia trasmissibile al feto. La struttura milanese – che allora effettuava la PGD solo per tre patologie (emofilia, fibrosi cistica e talassemia) – sosteneva che la PGD non costituisse un diritto per il paziente ma una possibilità in base alle capacità tecniche della struttura, oltre alla mancata inclusione delle prestazioni in quelle dispensate obbligatoriamente dal SSN.”

"La Corte, una volta accertato che, in ragione dell’assolutezza della riferita esclusione ‘per le coppie fertili’, le disposizioni in questione si pongono in contrasto con parametri costituzionali ha deliberato che «questa Corte non può, dunque, sottrarsi al proprio potere-dovere di porvi rimedio e deve dichiararne l’illegittimità» (sentenza n. 162 del 2014), essendo poi compito del legislatore introdurre apposite disposizioni al fine della auspicabile individuazione (anche periodica, sulla base della evoluzione tecnico-scientifica) delle patologie che possano giustificare l’accesso alla PMA di coppie fertili e delle correlative procedure di accertamento (anche agli effetti della preliminare sottoposizione alla diagnosi preimpianto) e di una opportuna previsione di forme di autorizzazione e di controllo delle strutture abilitate ad effettuarle (anche valorizzando, eventualmente, le discipline già appositamente individuate dalla maggioranza degli ordinamenti giuridici europei in cui tale forma di pratica medica è ammessa). Ciò non essendo, evidentemente, in potere di questa Corte, per essere riservato alla discrezionalità delle scelte, appunto, del legislatore."

In data 14 maggio 2015 ha dichiarato" l’illegittimità costituzionale degli artt. 1, commi 1 e 2, e 4, comma 1, della legge 19 febbraio 2004, n. 40 (Norme in materia di procreazione medicalmente assistita), nella parte in cui non consentono il ricorso alle tecniche di procreazione medicalmente assistita alle coppie fertili portatrici di malattie genetiche trasmissibili, rispondenti ai criteri di gravità di cui all’art. 6, comma 1, lettera b), della legge 22 maggio 1978, n. 194 (Norme per la tutela sociale della maternità e sull’interruzione volontaria della gravidanza), accertate da apposite strutture pubbliche."

Un intervento legislativo, come auspicato dalla Corte – conclude Venturi – appare necessario, al fine di rendere il diritto esigibile senza il necessario ricorso al giudice. L’istituzione di un elenco di patologie renderebbe, senza dubbio più semplice il riconoscimento di questo diritto, così da evitare che il parametro di riferimento contenuto nella L. n. 194/1978 e, dunque, l’accertamento di “rilevanti anomalie o malformazioni del nascituro, che determinino un grave pericolo per la salute fisica o psichica della donna” possa essere suscettibile di interpretazione, portando all’esclusione, ad esempio, di patologie genetiche non degenerative o comunque tali da permettere una qualità di vita (concetto assai soggettivo) comunque buona.


Su questi temi il dibattito bioetico è quanto mai attuale, ma attualmente facciamo riferimento alla Legge, secondo la quale la PGD è un diritto delle coppie portatrici di malattie genetiche. La prestazione non compare però tra i LEA dunque rischia di essere a carico dell’utente.

Ma andiamo per ordine: se volessi accedere alla PMA con PGD, a chi dovrei rivolgermi?
Secondo i dati disponibili le strutture pubbliche in grado di offrire la diagnosi preimpianto sono solo 5, in tutta Italia.


Tramite un lavoro di verifica effettuato dall'Associazione Luca Coscioni a fine gennaio 2018, utilizzando il sito dal Registro nazionale sulla PMA, possiamo avere notizia di quali sono i centri autorizzati ad applicare le tecniche di PMA, e quali sono le tecniche che applicano.
Ad oggi i centri di PMA risultano 354 di cui 112 centri di fecondazione medicalmente assistita pubblici, solo 5 strutture eseguono queste tecniche di diagnosi clinica preimpianto:

•    Fondazione Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico U.O. – PMA Lombardia  III  PGD
•    O. Fisiopatologia della riproduzione umana” – Ospedale Cervesi di Cattolica –  Emilia RomagnaD III  PGD+PGS
•    Centro Procreazione Medicalmente Assistita – Ospedale Valdichiana Santa Margherita Toscana III PGD+PGS (su circa 8000 patologie)
•    Centro della Salute e Tutela della Donna e del Bambino Sant’Anna Lazio II PGD
•    Servizio Ostetricia e Ginecologia – Diagnosi Prenatale e Preimpianto – Ospedale Regionale Microcitemico di Cagliari Sardegna II  PGD


Nel privato sono molte di più le strutture che applicano tali indagini diagnostiche. I costi però possono essere alti e non sostenibili da tutti. Possono arrivare anche intorno ai diecimila euro. Le analisi del materiale cellulare prelevato dagli embrioni sono mandate in Germania, o in America. All’estero tutto questo costa meno. Si può andare in Grecia, oppure in Repubblica Ceca. Strutture moderne ed eccellenti offrono (insieme alla possibilità della fecondazione eterologa) anche la PGD, basta pagare (comunque meno che in Italia).

Ci sembra opportuno segnalare che in Italia l’Associazione Coscioni è attualmente impegnata in una campagna di sensibilizzazione sul tema, chiedendo di includere le indagini DGP/PGS nei LEA, affinché siano considerate a tutti gli effetti parte integrante delle diagnosi prenatali e di definire le tariffe di queste prestazioni per le strutture private. Chiedono inoltre di "conoscere il numero di gravidanze e il numero dei nati con indagini cliniche di preimpianto, ed il numero di embrioni non idonei per una gravidanza, perché per le coppie e per la comunità scientifica è importante avere tali informazioni che attualmente risultano raccolte dal REGISTRO PMA ma non sono presenti nella relazione al Parlamento. In questi mesi infatti alcune delle coppie assistite e supportate nei tribunali, hanno visto la nascita dei loro figli. Bambini che non sarebbero mai nati senza la diagnosi preimpianto perchè i loro genitori volevano evitare ulteriori aborti."

“Con le coppie che abbiamo assistito e sostenuto nei tribunali in questi anni - ci ha spiegato per l'avv. Filomena Gallo, segretario dell'Associazione Luca Coscioni - abbiamo voluto affermare il diritto alla salute, al rispetto del principio di uguaglianza e al rispetto delle scelte di tante persone che hanno scelto di non trasmettere ai propri figli malattie che ben conoscono. Dal 2015 sono nati bambini che diversamente non sarebbero mai nati. Oggi invece dobbiamo affermare il diritto di queste persone di vedere rispettato un principio di uguaglianza nell'accesso a indagini diagnostiche in un paese che tutela il diritto alla salute nella carta Costituzionale ma poi non include la PGD nei LEA aggiornati nel 2017 e in corso di aggiornamento annuale".


Potrebbe interessarti anche:
Fibrosi Cistica, le linee guida sulla diagnosi preimpianto



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni