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OssMalattieRare La ricerca cerca da anni di ripristinare la produzione di #distrofina , la cui assenza è alla base della distrofia muscolare di #Duchenne . Finalmente diversi gruppi di ricerca sono riusciti a mettere a punto una strategia di #terapiagenica . www.osservatoriomalattierare.it/distrofia-muscolare-di-duchenne/13470-distrofia-di-duchenne-le-potenzialita-e-i-limiti-della-terapia-genica
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OssMalattieRare Enrico Piccinini, General Manager @SanofiGenzymeIT , spiega l'impegno dell'azienda sul fronte delle malattie rare, specie nella ricerca di nuove terapie per la #MalattiadiGaucher , #MalattiadiFabry , la #mucopolisaccaridosiditipoI e la #MalattiadiPompe www.youtube.com/watch?v=CE2bpOi7Xmw
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OssMalattieRare L’impegno dell’azienda nei confronti della ricerca di nuove terapie per la #fibrosicistica . L' #intervista a Giacomo Baruchello, Country Manager e Amministratore Delegato Italy di Vertex Pharmaceuticals. www.osservatoriomalattierare.it/fibrosi-cistica/13476-fibrosi-cistica-l-impegno-di-vertex-nel-ricercare-nuove-terapie
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OssMalattieRare Il Centro di Coordinamento #Screening ha completato la mappatura dei Centri presenti sul territorio italiano: dall’analisi condotta ne risultato 14 dotati di spettrometria di massa tandem, la tecnologia necessaria ad eseguire i test sul sangue dei neonati. www.osservatoriomalattierare.it/screening-neonatale/13469-screening-neonatali-il-centro-di-coordinamento-ha-completato-la-mappatura-dei-centri
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Il trattamento di Bluebird Bio è ancora sperimentale, ma i risultati ottenuti lasciano ben sperare

Nel 1992 l’uscita in sala del film l’Olio di Lorenzo, oltre a fare da apripista ad un genere cinematografico imperniato sulla lotta di una famiglia alla malattia, ha portato sotto i riflettori l’adrenoleucodistrofia, una rara malattia causata da un difetto della beta-ossidazione degli acidi grassi a catena lunga. Questa patologia porta ad una grave insufficienza surrenalica e ad una progressiva demielinizzazione del sistema nervoso centrale. Girato con maestria da un ex medico, il film racconta della disperata lotta – vera – dei coniugi Odone che, come i Crowley alle prese con la malattia di Pompe nel film Misure Straordinarie, si trovano a dover fare i conti con i colpi di una malattia rara ed incurabile che prende d’assalto il loro figlioletto di cinque anni. Oltre 25 anni dopo quel film per l’adrenoleucodistrofia non è ancora stata trovata una terapia risolutiva e solo ora si comincia a poter sperare in una soluzione grazie alla terapia genica.

L’adrenoleucodistrofia ha origine da mutazioni a danno del gene che codifica per una precisa proteina dei perossisomi di membrana e che importa all’interno di questi ultimi i derivati dell’acetil-coenzima A. Il risultato di questo intricato processo è l’accumulo degli acidi grassi a catena lunga in vari distretti dell’organismo, compresa la sostanza bianca cerebrale e la corteccia surrenale. Da ciò deriva un pannello di manifestazioni fenotipiche particolarmente esteso che comprende disturbi del comportamento, deficit della memoria, perdita del controllo emotivo, demenza, disturbi del linguaggio, andatura spastica e, in presenza di coinvolgimento surrenale, anche ipotensione, stanchezza, perdita di peso e iperpigimentazione della cute. La batteria di sintomi non finisce qui ma ciò che rende l’adrenoleucodistrofia pericolosa è il suo andamento progressivo e la mancanza di una terapia specifica. Nel film l’Olio di Lorenzo, infatti, i coniugi Odone sperimentano una terapia che rallenta solamente l’aggravamento della sintomatologia ma non cura la malattia. Fino ad oggi, la sola opzione terapeutica ritenuta valida, era il trapianto di cellule staminali da donatore, un intervento non è esente da rischi in termini di efficacia e sicurezza.

Tuttavia, in uno studio da poco apparso sulla rivista The New England Journal of Medicine, un gruppo di ricercatori del Dana-Farber/Boston Children's Cancer and Blood Disorders Center Hospital e del Massachusetts General Hospital è stato capace di dimostrare che una terapia genica ancora di tipo sperimentale potrebbe avere successo nell’adrenoleucodistrofia cerebrale.
L’articolo pubblicato nell’autorevole rivista fa riferimento ad un trial clinico di fase 2 - 3, finanziato dall’azienda BlueBird Bio, nel quale l'88% dei bambini affetti da questa malattia è riuscito a conservare una funzionalità neurologica stabile a più di due anni dal trattamento. Lo studio in questione ha previsto l’arruolamento di 17 bambini colpiti da adrenoleucodistrofia cerebrale ai quali è stata somministrata Lenti-D, una forma di terapia genica che sfrutta il vettore virale del virus dell’HIV per veicolare una copia del gene corretto nell’organismo. Le cellule staminali del paziente vengono perciò modificate per permettere l’inserimento del gene e reinfuse direttamente nel paziente che, in tal modo, non è costretto a ricorrere al trapianto da donatore, con tutti i rischi di rigetto che la cosa comporta.

Durante il follow-up dei giovani pazienti è stata comunque supposta la possibilità che si possa essere manifestato una forma di malattia acuta da rigetto (Graft Versus Host Disease, GVHD), molto comune nel caso del trapianto allogenico ma ben più rara in caso di trapianti di cellule staminali ematopoietiche autologo. Tuttavia, gli autori sono concordi nel ritenere assai improbabile questa evenienza, in linea con le modalità, la portata e le tempistiche di attecchimento delle cellule trasdotte; l'infiammazione residua osservata in alcuni pazienti, infatti, si è risolta in maniera spontanea e sembra avere una incerta rilevanza clinica, a conferma della validità della strada intrapresa.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

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