Iscriviti alla Newsletter

Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare 16 milioni di euro per la ricerca. L’unione di forze tra Equiter e @Telethonitalia ha dato vita a due innovative start-up in ambito biomedico. @Tigem_Telethon bit.ly/34envdQ
About 3 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Sembrava una comune influenza, ma dopo qualche mese e ripetute visite mediche, si è rivelata essere la #malattiapolmonare da micobatteri non tubercolari #NTM La storia di Francesco bit.ly/2t2Z85S
About 20 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare A Milano il più importante congresso internazionale sulla #Porfiria Francesca Granata, biologa affetta da protoporfiria eritropoietica e membro dell’ #IPPN , è intervenuta evidenziando il fondamentale ruolo del ‘paziente esperto’. bit.ly/35e3Lbx @IPPN_Education #ICPP pic.twitter.com/Mceybu6RYm
About 23 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare #ScreeningNeonatale Paola Grammatico, CDU @SIGU_97 Società Italiana di Genetica Umana ci racconta il ruolo della genetica medica: dalla conferma diagnostica al test screening. pic.twitter.com/84wUfBKXIo – presso Ministero della Salute - Auditorium "Cosimo Piccinno"
1 day ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare #ScreeningNeonatale Manuela Battaglia @Telethonitalia ci parla dell’impegno della Fondazione nella ricerca sulle malattie genetiche rare e di come le terapie e i test debbano seguire lo stesso percorso. “Prima si interviene e più alte sono le possibilità di successo” pic.twitter.com/GFmI7hZkdq – presso Ministero della Salute - Auditorium "Cosimo Piccinno"
1 day ago.

Prof. Andrea BartuliLo speciale programma d'intervento, concepito da un team di specialisti del Bambino Gesù di Roma, è stato testato con successo in una giovane colpita dalla patologia

Spesso, nell’universo delle malattie rare, una cura può essere paragonata a un viaggio su Marte: oggi questo pianeta è relativamente più vicino di sessant’anni fa, ma prima di mettere piede sulla sua superficie rossastra dovremo aspettare ancora qualche decennio. Tuttavia, non bisogna dimenticare che siamo già arrivati sulla Luna, traguardo che solo cent’anni fa ricadeva nella sfera dei sogni. Tutto ciò serve a far comprendere che se oggi ancora non esiste una terapia specifica per condizioni rare come la sindrome di Williams, non significa che non siano stati tagliati traguardi unici nel miglioramento della qualità di vita dei pazienti.

Una calzante dimostrazione di questo concetto proviene da una recente pubblicazione sulla rivista Orphanet Journal of Rare Diseases, nella quale si descrive il caso di una paziente affetta da questa malattia, evidenziando gli interventi tesi a migliorare la qualità della sua routine quotidiana perpetrati da un gruppo multidisciplinare di professionisti della salute.

La sindrome di Williams è una rara condizione genetica con decorso cronico, originata da microdelezioni nella regione q11,23 del cromosoma 7. Anche in questo caso, similmente a quanto accade per altre patologie quali la sindrome da delezione 1p36 (clicca qui per approfondimenti), la mancanza di una infinitesimale frazione di cromosoma può concretizzarsi in un’esplosione di segni e sintomi a danno di organi diversi: i bambini affetti da sindrome di Williams, infatti, oltre presentare tratti del viso tipicamente dismorfici (tra cui iride a stella) hanno un quadro di crescita anomalo o tardivo, nella maggior parte dei casi collegato ad anomalie del sistema cardiovascolare, difficoltà motorie e deficit cognitivi. Nello specifico, l’insieme delle disabilità intellettive e il peculiare profilo comportamentale rendono necessario un approccio basato sulla collaborazione tra medici ed esperti di ambiti diversi, dai pediatri agli psicologi, fino ai cardiologi e agli esperti della riabilitazione. Una sfida raccolta e vinta con successo da un team di specialisti dell’Ospedale Bambino Gesù di Roma, coordinati dal prof. Andrea Bartuli, che ha lanciato un progetto per potenziare le abilità sociali e cognitive di questi giovani, agevolandoli nel loro contesto di vita quotidiano, sottolineando le loro abilità e incoraggiandoli a superare gli ostacoli imposti dalla malattia per migliorare ogni aspetto del loro vivere.

Contrariamente ai ragazzi autistici, i soggetti con sindrome di Williams hanno una forte predisposizione alle interazioni sociali e la protagonista del progetto presentato, una paziente di 27 anni in possesso di abilità intellettuali e culturali buone, si è prestata volentieri alla sequenza di attività programmate dai ricercatori allo scopo di aiutare l’individuo ad acquisire coscienza delle sue risorse, aumentare la fiducia in se stesso, dar forma alle proprie motivazioni e ottimizzare le modalità di interazione con il prossimo. Senza trascurare i punti di forza di chi è affetto da sindrome di Williams (oltre alla socievolezza, questi ragazzi hanno una marcata predisposizione mnemonica per i volti e un naturale talento musicale e per le lingue), e ricorrendo a strumenti per testarne le abilità motorie e psichiche, i ricercatori hanno messo a punto un piano di attività che, col tempo, si rivelasse in grado di incrementare la consapevolezza dei pazienti, dando loro un’idea concreta dei propri limiti e delle proprie potenzialità.

La costanza e l’impegno hanno dato frutto e la paziente ha fatto registrare progressi notevoli sia sul piano delle abilità pratiche che su quello delle interazioni sociali, così importanti per i soggetti con sindrome di Williams. Uno dei tratti più rilevanti di questa esperienza, unica nel suo genere, è stato l’aver ottenuto tali risultati in un ambiente familiare, cercando di comprendere le necessità e le esigenze del paziente e spingendo sul suo potenziale di crescita fin dalla tenera età, coltivando soprattutto i semi di un’autosufficienza che, in uno stadio successivo, diverranno virgulti della sicurezza necessaria per ottenere una posizione socio-economica che conferisca loro motivazione, dignità e rispetto per sé stessi.

Progetti simili, come Emofilia Limiti Zero, sono un esempio da seguire per le istituzioni sanitarie, e costituiscono un punto di svolta fondamentale per aumentare il livello di fiducia di pazienti unici e straordinari. Perché non bisogna dimenticare che l'essere giunti sulla Luna è il presupposto per arrivare su Marte.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

Multichannel Project Partner

logo fablab

La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni