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OssMalattieRare Lavorare è un diritto per ogni donna e ogni uomo, anche per chi è malato. Workability e qualità della vita nelle #MalattieReumatologiche infiammatorie, lo Study Forum di @ANMAR in collaborazione con @ISHEOconsulting bit.ly/2Phwbu5 pic.twitter.com/KTeyngsGmv
About 18 hours ago.
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OssMalattieRare "Spesso viene confusa con l’anoressia perché si ha un forte dimagrimento. Servono più dottori che siano capaci di individuare la malattia." Consuelo è membro fondatore e consigliere di #AILIP Associazione Italiana #Lipodistrofie . L'intervista youtu.be/BbBWJ7yzp-8
1 day ago.
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OssMalattieRare Un caso clinico difficile da interpretare quello di una donna di 57 anni affetta da #iperossaluria primitiva. L’avviso degli esperti: se si sospetta la patologia, è opportuno condurre i test genetici anche se i livelli di ossalato sono normali. bit.ly/2UOF5W8 pic.twitter.com/Fw74KKtj08
1 day ago.
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OssMalattieRare Il corpo di Chiara ci racconta come l'arte possa e debba essere accessibile. La sua storia è quella di una performer che ha saputo andare oltre i limiti dell' #OsteogenesiImperfetta . #ComeasyouRare @bersanichiara bit.ly/2U8TcA1
10 days ago.
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OssMalattieRare Lisa Licitra è il nuovo direttore scientifico di @Fond_CNAO , unico centro italiano e uno dei sei nel mondo in grado di effettuare l’ #adroterapia sia con protoni che con ioni carbonio per il trattamenti dei #tumori . bit.ly/2I8cdBq
11 days ago.

Sindrome di Williams

Il codice di esenzione della sindrome di Williams è RN1270.

Prof. Andrea BartuliLo speciale programma d'intervento, concepito da un team di specialisti del Bambino Gesù di Roma, è stato testato con successo in una giovane colpita dalla patologia

Spesso, nell’universo delle malattie rare, una cura può essere paragonata a un viaggio su Marte: oggi questo pianeta è relativamente più vicino di sessant’anni fa, ma prima di mettere piede sulla sua superficie rossastra dovremo aspettare ancora qualche decennio. Tuttavia, non bisogna dimenticare che siamo già arrivati sulla Luna, traguardo che solo cent’anni fa ricadeva nella sfera dei sogni. Tutto ciò serve a far comprendere che se oggi ancora non esiste una terapia specifica per condizioni rare come la sindrome di Williams, non significa che non siano stati tagliati traguardi unici nel miglioramento della qualità di vita dei pazienti.

Creare un registro e uniformare il trattamento ai fini del riconoscimento di handicap e invalidità civile sono i principali obiettivi del gruppo presieduto da Annalisa Scopinaro

La Sindrome di Williams è una rara malattia genetica caratterizzata da disturbi dello sviluppo associati nella maggior parte dei casi a cardiopatie, ritardo psicomotorio, dismorfismi facciali e uno specifico profilo cognitivo e comportamentale, il tutto causato da una microdelezione del cromosoma 7 nella regione q11.23. L'incidenza è di 1/20.000 da letteratura storica anche se gli esperti ipotizzano un’incidenza maggiore.    

Giovedì 29 novembre 2012, presso l’Auditorium dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, sede di San Paolo Fuori le Mura (viale Ferdinando Baldelli, 38 – Roma), è stato presentato il progetto di empowerment per i pazienti con Sindrome di Williams e per le loro famiglie sostenuto da Deutsche Bank e Associazione Italiana Sindrome di Williams.

Un recente studio pubblicato su PNAS ha indagato la modalità di compromissione cerebrale causata dalla Sindrome di Williams. Questa rara malattia genetica è caratterizzata da disturbi dello sviluppo associati nella maggior parte dei casi a cardiopatie, ritardo psicomotorio, dismorfismi facciali e uno specifico profilo cognitivo e comportamentale.

Un recente studio, pubblicato su PLoS ONE, dimostra che l'ormone ossitocina - anche detto ormone "fiducia" o "ormone dell'amore" per il suo ruolo nello stimolare reazioni emotive -  gioca un ruolo importante nella sindrome di Williams (WS).
Tale lavoro di ricerca, nato da una collaborazione tra scienziati del Salk Institute for Biological Studies e dell'Università dello Utah, mostra come persone affette da WS rispondano con gli ormoni ossitocina e arginina vasopressina (AVP) se esposti a stimoli emotivi.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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