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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale Filippo Cristoferi, Relazioni Esterne AIP Onlus “la strada per le immunodeficienze è quella giusta. Consolidiamo le buone prassi” pic.twitter.com/XTp1EQQDAf – presso Ministero della Salute - Auditorium "Cosimo Piccinno"
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale Valentina Fasano presidente #AIALDOnlus : la diagnosi non precoce ha un impatto devastante sul paziente con #Adrenoleucodistrofia e sulla famiglia. pic.twitter.com/HyJ67XA79J – presso Ministero della Salute - Auditorium "Cosimo Piccinno"
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale Paola Grammatico, CDU @SIGU_97 Società Italiana di Genetica Umana ci racconta il ruolo della genetica medica: dalla conferma diagnostica al test screening. pic.twitter.com/84wUfBKXIo – presso Ministero della Salute - Auditorium "Cosimo Piccinno"
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale Manuela Battaglia @Telethonitalia ci parla dell’impegno della Fondazione nella ricerca sulle malattie genetiche rare e di come le terapie e i test debbano seguire lo stesso percorso. “Prima si interviene e più alte sono le possibilità di successo” pic.twitter.com/GFmI7hZkdq – presso Ministero della Salute - Auditorium "Cosimo Piccinno"
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale Cecilia Berni, Responsabile Rete Malattie Rare @regionetoscana illustra la nascita del progetto pilota di screening per la SMA tra buone prassi e criticità. La volontà è quella di partire nel più breve tempo possibile anche in Toscana. pic.twitter.com/HBofLCMrKp
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Sindrome di Williams

Il codice di esenzione della sindrome di Williams è RN1270.

Prof. Andrea BartuliLo speciale programma d'intervento, concepito da un team di specialisti del Bambino Gesù di Roma, è stato testato con successo in una giovane colpita dalla patologia

Spesso, nell’universo delle malattie rare, una cura può essere paragonata a un viaggio su Marte: oggi questo pianeta è relativamente più vicino di sessant’anni fa, ma prima di mettere piede sulla sua superficie rossastra dovremo aspettare ancora qualche decennio. Tuttavia, non bisogna dimenticare che siamo già arrivati sulla Luna, traguardo che solo cent’anni fa ricadeva nella sfera dei sogni. Tutto ciò serve a far comprendere che se oggi ancora non esiste una terapia specifica per condizioni rare come la sindrome di Williams, non significa che non siano stati tagliati traguardi unici nel miglioramento della qualità di vita dei pazienti.

Creare un registro e uniformare il trattamento ai fini del riconoscimento di handicap e invalidità civile sono i principali obiettivi del gruppo presieduto da Annalisa Scopinaro

La Sindrome di Williams è una rara malattia genetica caratterizzata da disturbi dello sviluppo associati nella maggior parte dei casi a cardiopatie, ritardo psicomotorio, dismorfismi facciali e uno specifico profilo cognitivo e comportamentale, il tutto causato da una microdelezione del cromosoma 7 nella regione q11.23. L'incidenza è di 1/20.000 da letteratura storica anche se gli esperti ipotizzano un’incidenza maggiore.    

Giovedì 29 novembre 2012, presso l’Auditorium dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, sede di San Paolo Fuori le Mura (viale Ferdinando Baldelli, 38 – Roma), è stato presentato il progetto di empowerment per i pazienti con Sindrome di Williams e per le loro famiglie sostenuto da Deutsche Bank e Associazione Italiana Sindrome di Williams.

Un recente studio pubblicato su PNAS ha indagato la modalità di compromissione cerebrale causata dalla Sindrome di Williams. Questa rara malattia genetica è caratterizzata da disturbi dello sviluppo associati nella maggior parte dei casi a cardiopatie, ritardo psicomotorio, dismorfismi facciali e uno specifico profilo cognitivo e comportamentale.

Un recente studio, pubblicato su PLoS ONE, dimostra che l'ormone ossitocina - anche detto ormone "fiducia" o "ormone dell'amore" per il suo ruolo nello stimolare reazioni emotive -  gioca un ruolo importante nella sindrome di Williams (WS).
Tale lavoro di ricerca, nato da una collaborazione tra scienziati del Salk Institute for Biological Studies e dell'Università dello Utah, mostra come persone affette da WS rispondano con gli ormoni ossitocina e arginina vasopressina (AVP) se esposti a stimoli emotivi.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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