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Secondo quanto riportato da un articolo pubblicato sulla rivista “Quest" le proposte riguardanti la possibilità d’implementazione di un diffuso screening neonatale per due disturbi presenti nel programma della MDA (Associazione Distrofia Muscolare), ossia per la malattia di Pompe e per la distrofia muscolare di Duchenne (DMD), sono state presentate ad un comitato consultivo federale degli Stati Uniti durante un meeting virtuale (31 gennaio e 1° febbraio 2013).

Di seguito sono presentati i riassunti di entrambe le proposte.

Lo screening neonatale.
Negli Stati Uniti i neonati sono sottoposti a screening per numerose malattie che possono essere diagnosticate alla nascita di un individuo e per le quali è disponibile un efficace trattamento precoce, ossia un trattamento attuabile prima che si manifestino i sintomi palesi di una data malattia.
Ogni singolo stato decide per quali malattie effettuare lo screening sulla base delle raccomandazioni del Dipartimento per la Salute ed i Servizi Umani (HSS) degli Stati Uniti, raccomandazioni a loro volta basate sul parere del Comitato Consultivo della Segreteria sulle Malattie Ereditarie nei Neonati e nei Bambini (SACHDNC). E' proprio a questo comitato che sono state avanzate le proposte di screening, descritte a seguire, per la Malattia di Pompe e la DMD.

Screening neonatale per la malattia di Pompe: ”una questione di giorni”.

La Pompe, altrimenti nota come “sindrome da deficienza di maltasi acida”, è causata da una mancanza dell'enzima GAA (maltasi acida) che conduce all'accumulo di glicogeno in strutture cellulari chiamate lisosomi (malattia da accumulo lisosomiale).
I sintomi della malattia di Pompe possono manifestarsi alla nascita, nell'infanzia o nell'età adulta, causando una profonda debolezza dei muscoli cardiaci e scheletrici. Nella sua forma infantile, la malattia, proprio a causa di questa menomazione a carico dei muscoli dell'apparato respiratorio e cardiaco, è spesso fatale nell'arco dei primi mesi o anni di vita. Quando invece insorge in età adulta, provoca debolezza ai muscoli delle braccia, delle gambe, del busto e dell'apparato respiratorio.
La terapia salvavita è una terapia di sostituzione enzimatica, effettuata mediante la somministrazione del farmaco  “Myozyme” ed è disponibile dal 2006.
In molti, tra medici e ricercatori, sostengono l'utilità di una diagnosi precoce di tale malattia.
La dottoressa Priya Kishnani, pediatra e genetista della stessa Duke University che ha ricevuto fondi dal MDA per lo studio della malattia di Pompe, ha testimoniato a favore di uno screening neonatale che renda possibile diagnosticare tale sindrome ed effettuarne la cura fin dai primi giorni di vita di un bambino. Queste le sue parole: “Nel passato, anche per la forma infantile della malattia, abbiamo sempre pensato che iniziare la terapia di sostituzione enzimatica su bambini al di sotto dei 6 mesi di vita fosse la strategia migliore, ma ora sappiamo che persino questi tempi di intervento risultano essere tardivi. Molti bambini non reagiscono bene alla cura come avrebbero dovuto. Nella forma infantile della malattia di Pompe la necessità di un trattamento non è una questione di settimane o mesi; è una questione di giorni. Si nota differenza d'efficacia persino se la cura viene somministrata dopo tre giorni, invece di otto, dalla diagnosi”.
Il pediatra Alex Kemper, della Duke University, ha presentato la sua relazione sulla malattia di Pompe alla riunione del SACHDNC del 31 gennaio 2013, sviluppando i seguenti punti:

1)    le mutazioni che causano la Pompe sono presenti in circa un neonato su 40.000;
2)    la forma infantile della malattia colpisce circa un neonato su 133.000. La percentuale di individui affetti dalla sua forma tardiva oscilla da uno su 57.000 ad uno su 26.466;
3)    nella forma infantile della Pompe, l'età media per la diagnosi è 4,7 mesi e l'età media di morte, senza trattamento, è 8,7 mesi;
4)    la diagnosi della malattia è effettuata rilevando una ridotta attività dell'enzima GAA nei globuli bianchi, nelle cellule della pelle e dei muscoli; un'attività inferiore all'1% rispetto alla norma è associata alla forma infantile della Pompe;
5)    in un programma di screening neonatale per la malattia di Pompe condotto in Taiwan, 31 bambini su 473.738 sono risultati affetti da anomalie riguardanti l'enzima GAA;
6)    l'esperimento di Taiwan mostra un notevole incremento dei tassi di sopravvivenza dei bambini affetti da malattia di Pompe nati nell'era post-trattamento rispetto a quelli nati nel periodo pre-trattamento;
7)    una diagnosi precoce della malattia di Pompe rende possibili migliori esiti di cura;
8)    non sono ben definite le implicazioni psicosociali che una diagnosi precoce potrebbe causare nei genitori dei bambini sospettati di un possibile sviluppo della forma tardiva della malattia di Pompe, anche a causa del fatto che rimane poco chiaro se a tutti i pazienti che hanno ricevuto una diagnosi precoce della malattia di Pompe sarebbe assicurato l'accesso alla terapia di sostituzione enzimatica.

Il SACHDNC potrebbe decidere se aggiungere la malattia di Pompe all'elenco delle affezioni per le quali è raccomandato lo screening prima o dopo la sua prossima riunione, indicativamente prevista per il mese di maggio 2013.

Screening neonatale per la Distrofia muscolare di Duchenne

Le distrofinopatie sono le malattie muscolari dovute a un difetto nella produzione di distrofina, proteina contenuta nella membrana della fibra muscolare. La distrofina è legata a molte altre proteine della membrana muscolare e sembra svolgere sia funzioni di stabilizzazione che di organizzazione della membrana stessa.
L’assenza completa di distrofina determina la distrofia muscolare tipo Duchenne; una sua alterazione qualitativa o quantitativa provoca varianti più lievi della malattia o con quadri clinici diversi.
Come per la malattia di Pompe, anche per quanto riguarda la  Distrofia muscolare di Duchenne (DMD) ci sono richieste di introdurre programmi di screening.
Il neurologo Jerry Mendell, co-direttore della Clinica MDA al Nationwide Children's Hospital di Columbus (Ohio), ha esposto la sua relazione sulla DMD durante il secondo giorno del meeting del SACHDNC, il 1° febbraio 2013.
Mendell è da tempo interessato ad uno screening neonatale per la DMD: nel gennaio del 2012, insieme ad altri suoi colleghi, ha pubblicato un piano per l'attuazione su larga scala di un procedimento di screening in due stadi per la DMD.
Questo procedimento consiste nel testare tutti i neonati allo scopo di rilevare se il sangue presenti livelli marcatamente elevati di creatina chinasi (CK), un enzima che fuoriesce dalle cellule muscolari danneggiate. Nel primo stadio, una piccola quantità di sangue secco ottenuta pungendo il tallone del bambino verrebbe testata per i livelli di CK. Se tali livelli fossero alti, lo stadio successivo consisterebbe nell'usare la stessa quantità di sangue secco per condurre un esame del DNA alla ricerca della mutazione genetica alla base della DMD, la mutazione che impedisce al corpo umano di produrre la distrofina.
Lo scorso inverno, ad un convegno della MDA sullo screening neonatale, Mendell ha presentato in maniera più dettagliata questo suo piano ad un illustre pubblico costituito da fisici, ricercatori, gruppi di difesa dei pazienti, agenzie federali ed altri, tra cui anche membri del SACHDNC.
I punti salienti che Mendell ha sviluppato nella sua presentazione sono stati:

1)    la DMD è causata dall'assenza nel tessuto muscolare di una proteina chiamata distrofina, il che comporta formazione di cicatrici e perdita di massa muscolare;
2)    prima dell'uso di corticosteroidi nel trattamento della DMD (“era pre-steroidi”), per i ragazzi affetti dalla malattia erano previsti: la perdita della facoltà di camminare tra i 9,5 e i 10 anni d'età, lo sviluppo di una curvatura della spina dorsale a partire dai 12 anni e la morte ad un'età media di 19 anni;
3)    l'età media di diagnosi della DMD è di 4 anni e 9 mesi;
4)    i corticosteroidi, conosciuti anche come glucocorticoidi, sono ormai lo standard di cura della DMD;
5)    uno studio della durata di 14 anni ha evidenziato che il trattamento della DMD tramite corticosteroidi intrapreso intorno ai 2,4 anni d'età ha permesso ai pazienti di camminare entro i 16 anni, mentre i pazienti non trattati hanno perso la capacità di camminare entro i 10 anni;
6)    oggi sono in via d'elaborazione terapie molecolari sperimentali che possono efficacemente trattare le specifiche mutazioni alla base della DMD, ed è perciò probabile che individui affetti dalla malattia trarrebbero beneficio dal trattamento precoce effettuato mediante tali nuove terapie;
7)    il sistema a due fasi, costituito prima dalla valutazione del livello di CK e poi dall'esame del DNA in tutte quelle persone in cui il livello di CK è marcatamente elevato, dimostra di essere un metodo di screening della DMD altamente sensibile e specifico;
8)    il trattamento precoce della DMD tramite corticosteroidi è efficace nel prolungare la facoltà di camminare e nel ritardare lo sviluppo della curvatura della spina dorsale (scoliosi);
9)    una diagnosi precoce consentirebbe ai pazienti affetti da DMD e alle loro famiglie di evitare quella che viene chiamata “odissea diagnostica”, ossia un percorso di visite presso vari medici e strutture ospedaliere che può durare per mesi o anni e che si verifica spesso avendo a che fare con questa malattia.

Mendell ha detto che l'obiettivo della sua presentazione era di promuovere la discussione sullo screening neonatale per la DMD e che gli piacerebbe tornare in un secondo momento presso il SACHDNC per richiedere formalmente che la distrofia muscolare di Duchenne sia aggiunta all'elenco delle condizioni per cui è raccomandato lo screening neonatale. Il comitato si è rivelato ricettivo a questa proposta.

La prossima riunione del SACHDNC (la 30ª) è indicativamente prevista per il 16 e 17 maggio 2013. La 31ª riunione è indicativamente prevista per il 19 e 20 settembre 2013.


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Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

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