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OssMalattieRare «Mi chiamo Nicola e la terapia la voglio fare a casa mia!» Nicola è affetto dalla #MalattiadiPompe , ogni settimana è costretto a recarsi in ospedale per la terapia. La battaglia della sua famiglia e di @aig_italia per la #TerapiaDomiciliare . bit.ly/2ICWyZy pic.twitter.com/O38SJ9EQLk
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OssMalattieRare #Immunodeficienze Secondo il prof. Claudio Pignata @UninaIT “Lo #screeningneonatale è il punto di partenza, ma non basta: occorre formare i medici e creare una rete regionale di centri esperti”. bit.ly/2IEVK6C pic.twitter.com/aM7TZKtpe7
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OssMalattieRare Sfidare a nuoto lo Stretto di Messina per ricordare i pericoli dell’ictus. L’impresa sportiva di Alberto Sassoli. bit.ly/2WUZgO4 pic.twitter.com/9P8tN6nTjB
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Roma – L'omocistinuria e i difetti della rimetilazione sono un gruppo di rare malattie del metabolismo degli aminoacidi. Si tratta di patologie gravi e complesse, multisistemiche e clinicamente eterogenee, dominate da ritardo nella crescita e disturbi neurologici e oculari. Recentemente i maggiori esperti al mondo hanno avuto l'occasione di confrontarsi nel corso del terzo Meeting internazionale sulle omocistinurie: a fare da padrone di casa è stato il dr. Carlo Dionisi Vici, direttore della U.O.C. di Patologia Metabolica dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, che – come molti degli esperti presenti al meeting – è autore di due studi recentemente pubblicati sul Journal of Inherited Metabolic Disease.

Il primo lavoro ha esaminato trentadue programmi di screening neonatale in uso nel 2016 in 18 Paesi, rivelando che ventidue di questi includono nel pannello almeno una forma di omocistinuria. I programmi di screening delle diverse nazioni variavano considerevolmente, sia per gli algoritmi utilizzati che per i valori limite adottati per rilevare la patologia. Gli esperti raccomandano lo screening neonatale per le omocistinurie, ma offrono anche qualche consiglio per migliorarlo: i valori limite, ad esempio, dovrebbero essere rivisti considerando la media nella popolazione di riferimento locale, e l'omocisteina totale e l'acido metilmalonico dovrebbero essere implementati come marcatori di secondo livello per consentire valori limite più sensibili, maggiore specificità e costi minori.

Il secondo studio ha riguardato 238 pazienti provenienti da 47 centri. In 181 pazienti diagnosticati su base clinica, l'età media alla presentazione è stata di 30 giorni, mentre l'età media alla diagnosi è stata di 3,7 mesi. Il 75% dei pazienti con diagnosi preclinica di difetto di cobalamina C mostrava una marcata riduzione delle complicanze maggiori osservate nel gruppo diagnosticato su base clinica, fra le quali la malattia tromboembolica e renale, l'idrocefalo e le forme più severe di compromissione neurologica e psichiatrica. La diagnosi mediante screening neonatale o familiare aveva invece un minore impatto sul disturbo oculare e sullo sviluppo di una moderata disabilità cognitiva.

Leggi l'articolo completo su Osservatorio Screening Neonatale.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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