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L’acidemia metilmalonica con omocistinuria tipo cblC (nota anche come deficit di cobalamina C o deficit di cblC) è un difetto congenito del metabolismo della vitamina B12 (o cobalamina) che si manifesta soprattutto in età neonatale, e che comporta anemia megaloblastica, letargia, ritardo della crescita e dello sviluppo, deficit cognitivo, convulsioni e deterioramento neurologico e retinico. Il difetto alla base della malattia non consente la conversione dell’omocisteina in metionina, per cui, nel sangue, il livello di omocisteina è elevato, mentre quello della metionina è ridotto. L'interruzione del ciclo metabolico della metionina implica disturbi in numerose e importanti funzioni dell’organismo, a causa dell'alta concentrazione di omocisteina.

Questo problema può essere identificato anche in fase prenatale; infatti, durante l’amniocentesi, possono risultare elevate l’omocisteina e l’acido metilmalonico (MMA); le gestanti, se trattate tempestivamente, possono evitare gravi conseguenze per il nascituro.

In un caso presentato dal professor Marco Spada (Direttore UO Malattie Metaboliche, Ospedale infantile Regina Margherita - A.O.U. Città della Salute e della Scienza di Torino) in occasione del congresso 2018 della SIMMESN, a Catania, la gestante è stata trattata sin dalla 16esima settimana con dosi elevate di vitamina B12, che hanno permesso una buona evoluzione neurologica e cognitiva del feto, senza alterazioni retiniche. La bambina che è poi nata ha oggi 20 anni, e conduce una vita quasi regolare.

Quando l’esordio della malattia è alla nascita, lo screening neonatale è utile per iniziare subito una terapia sul bambino. Al quinto giorno di vita si verificano gli innalzamenti di omocisteina e MMA, che in alcuni casi compaiono parallelamente a segni clinici quali ritardo della suzione e ipotonia assiale. Se si interviene subito, si può evitare o ridurre il ritardo neuro-psicomotorio.

“Dobbiamo pensare che molti di questi pazienti venivano all’attenzione medica all’età di 2-3 mesi, con quadri di grande problematica multisistemica”, sottolinea il prof. Spada. “Vi erano pazienti che finivano in rianimazione, in nefrologia, che avevano già un’encefalopatia grave. Oggi possiamo incidere in maniera definitiva sulla prognosi di questi pazienti. Casi di bambini che abbiamo diagnosticato a 5-6 giorni di vita, non hanno mostrato ritardo psicomotorio e hanno avuto un’ottima evoluzione. Il deficit di cobalamina C – conclude l'esperto – è sicuramente una malattia fetale che è possibile curare quando il bimbo è ancora nel grembo materno, prevenendo in maniera totale tutte le complicanze”.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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