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OssMalattieRare Per poter intervenire nei tempi giusti, bisogna prima comprendere di essere in presenza di una #neoplasiaendocrina multipla. In tal caso, il compito del medico di famiglia è quello di fare in modo che il paziente giunga presto da uno specialista. www.osservatoriomalattierare.it/tumori-neuroendocrini-net/14465-neoplasie-endocrine-multiple-cruciale-che-il-paziente-giunga-presto-dallo-specialista
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OssMalattieRare Gli #ExtraLEA dovrebbero essere un diritto dei malati rari, anche per chi risiede in Regioni sottoposte a Piano di rientro. Lo Sportello Legale OMAR fa chiarezza sulla questione e propone una possibile soluzione. bit.ly/2SwgtiW pic.twitter.com/K9rvStb5sv
11 days ago.
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OssMalattieRare Una sindrome rarissima con soli 21 casi al mondo. L'unico italiano è l'undicenne Alex. #XLPDR , disturbo reticolare della pigmentazione legato all'X. Aiutaci a diffondere la conoscenza di questa patologia, spesso diagnosticata come #FibrosiCistica . bit.ly/2WGo7Gu pic.twitter.com/jwWjXF3J6B
11 days ago.
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OssMalattieRare Il ministro della Salute ha rinnovato il Consiglio Superiore di Sanità. Tra le nuove nomine Bruno Dallapiccola, Giulio Cossu, Andrea Giustina, membri del comitato scientifico di OMaR ai quali auguriamo un buon lavoro! bit.ly/2DXk8hx pic.twitter.com/vZlr0dyEbl
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OssMalattieRare Potrebbe trattarsi del caso più famoso di falsa diagnosi di morte mai accertata. Né infezione, né avvelenamento, ma una malattia neurologica che lo paralizzò per sei giorni: la sindrome di #GuillainBarr%C3%A9 . La nuova teoria sulla morte di Alessandro Magno. bit.ly/2GdpQy2
12 days ago.

L’acidemia metilmalonica con omocistinuria tipo cblC (nota anche come deficit di cobalamina C o deficit di cblC) è un difetto congenito del metabolismo della vitamina B12 (o cobalamina) che si manifesta soprattutto in età neonatale, e che comporta anemia megaloblastica, letargia, ritardo della crescita e dello sviluppo, deficit cognitivo, convulsioni e deterioramento neurologico e retinico. Il difetto alla base della malattia non consente la conversione dell’omocisteina in metionina, per cui, nel sangue, il livello di omocisteina è elevato, mentre quello della metionina è ridotto. L'interruzione del ciclo metabolico della metionina implica disturbi in numerose e importanti funzioni dell’organismo, a causa dell'alta concentrazione di omocisteina.

Questo problema può essere identificato anche in fase prenatale; infatti, durante l’amniocentesi, possono risultare elevate l’omocisteina e l’acido metilmalonico (MMA); le gestanti, se trattate tempestivamente, possono evitare gravi conseguenze per il nascituro.

In un caso presentato dal professor Marco Spada (Direttore UO Malattie Metaboliche, Ospedale infantile Regina Margherita - A.O.U. Città della Salute e della Scienza di Torino) in occasione del congresso 2018 della SIMMESN, a Catania, la gestante è stata trattata sin dalla 16esima settimana con dosi elevate di vitamina B12, che hanno permesso una buona evoluzione neurologica e cognitiva del feto, senza alterazioni retiniche. La bambina che è poi nata ha oggi 20 anni, e conduce una vita quasi regolare.

Quando l’esordio della malattia è alla nascita, lo screening neonatale è utile per iniziare subito una terapia sul bambino. Al quinto giorno di vita si verificano gli innalzamenti di omocisteina e MMA, che in alcuni casi compaiono parallelamente a segni clinici quali ritardo della suzione e ipotonia assiale. Se si interviene subito, si può evitare o ridurre il ritardo neuro-psicomotorio.

“Dobbiamo pensare che molti di questi pazienti venivano all’attenzione medica all’età di 2-3 mesi, con quadri di grande problematica multisistemica”, sottolinea il prof. Spada. “Vi erano pazienti che finivano in rianimazione, in nefrologia, che avevano già un’encefalopatia grave. Oggi possiamo incidere in maniera definitiva sulla prognosi di questi pazienti. Casi di bambini che abbiamo diagnosticato a 5-6 giorni di vita, non hanno mostrato ritardo psicomotorio e hanno avuto un’ottima evoluzione. Il deficit di cobalamina C – conclude l'esperto – è sicuramente una malattia fetale che è possibile curare quando il bimbo è ancora nel grembo materno, prevenendo in maniera totale tutte le complicanze”.

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Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

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