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Procedura di screening neonataleNegli Usa, come in Italia, non c’è uniformità nell'attuazione della procedura. La sfortuna del piccolo Gage è stata nascere in Arizona, dove il test per la sua malattia non è disponibile

Esiste un dato scientifico che accomuna praticamente tutte le malattie rare, e si può riassumere con il seguente concetto: una diagnosi che sia più anticipata e tempestiva possibile è il fattore chiave per massimizzare gli effetti benefici di una qualsiasi terapia, anche se puramente sintomatica. Purtroppo però, all'importanza cruciale di questo principio si contrappone la generale difficoltà di tradurlo in atto nella pratica clinica quotidiana. Di conseguenza, il primo problema che si trovano ad affrontare le persone con malattie rare è relativo proprio all'aspetto della diagnosi, ancora oggi ostacolata da un'insufficiente conoscenza delle singole patologie, da un'inadeguata formazione medica in merito alle stesse e dalla frequente mancanza di test diagnostici affidabili. Alcune volte, poi, può accadere che la possibilità di una diagnosi precoce esista, attraverso lo screening neonatale, ma che venga preclusa ai pazienti per ragioni poco comprensibili, di carattere politico, economico e organizzativo.

Protagonista di uno di questi casi paradossali è il piccolo Gage, un bambino che vive in Arizona, negli Stati Uniti, e che nove anni fa è nato con un rarissimo disturbo metabolico, il cosiddetto deficit di carnitina-acilcarnitina traslocasi (deficit di CACT). Si tratta di uno dei difetti congeniti del processo di ossidazione degli acidi grassi, e i gravi sintomi della malattia, soprattutto a carico del cuore e del fegato, comportano un elevatissimo indice di mortalità dei pazienti a 24 ore dalla nascita. Per questo motivo, si ritiene probabile che la malattia venga spesso erroneamente interpretata come 'sindrome della morte infantile improvvisa di causa sconosciuta' (SIDS).

Nel caso del piccolo Gage, gli effetti della patologia hanno cominciato a manifestarsi a pochi giorni dalla nascita, principalmente sotto forma di un'altissima concentrazione di ammoniaca nel sangue (iperammoniemia). A causa di questo improvviso e inspiegabile peggioramento di salute, il neonato è stato immediatamente trasferito dall'ospedale locale al Children's Hospital di Phoenix, per ulteriori accertamenti. Tuttavia, durante il trasporto, il tasso sanguigno di ammoniaca è talmente cresciuto che il bambino è giunto a destinazione in profondo stato di coma. Arrivato presso la struttura, Gage è stato sottoposto a dialisi d'urgenza, riuscendo miracolosamente a sopravvivere e riprendendo via via conoscenza. Da subito, il dottor Kyrieckos Aleck, un esperto genetista del Phoenix Children's Hospital, ha ipotizzato che il bambino fosse affetto dal deficit di CACT, decidendo di avviare il trattamento dietetico standard per la patologia, basato sull'apporto di trigliceridi a catena media. Purtroppo, questo tipo di approccio non permette di arrestare il progressivo danno organico dovuto alla malattia, ma consente soltanto di stabilizzare temporaneamente la condizione dei pazienti e di prolungarne la sopravvivenza: anche in questo caso, però, la terapia si associa ai maggiori benefici solo se iniziata il prima possibile.

Per questo motivo, negli Stati Uniti, è da tempo previsto un programma di screening neonatale per la diagnosi precoce dei rari difetti congeniti del metabolismo. L’Italia ha introdotto una norma che rende obbligatorio questo test solo lo scorso anno (legge 167/2016). Il sistema consiste nel prelievo di una piccola goccia di sangue dai nuovi nati, allo scopo di poter effettuare una serie di test per accertare l'eventuale presenza di malattia, e per permettere, in caso di responso positivo, il rapido avvio di un adeguato protocollo terapeutico. Negli USA, il deficit di CACT è incluso nell'elenco di patologie per cui è raccomandato lo screening neonatale. Nonostante ciò, ben 19 Stati americani ancora non eseguono, o non hanno a disposizione, un test diagnostico valido per la malattia. La sfortuna di Gage, oltre ad avere il deficit di CACT, è quella di essere nato proprio in uno di questi Stati, l'Arizona. In un altro Stato, il bambino avrebbe potuto ottenere una diagnosi entro sole 48 ore dalla nascita, ricevendo un trattamento anticipato in grado di prevenire il danno cerebrale e cardiaco causatogli dalla grave crisi subita nella sua prima settimana di vita.

In effetti, pur rispondendo abbastanza bene alla dieta prescritta dai medici del Phoenix Children's Hospital, Gage sembrava ormai condannato all'immobilità per un'estrema debolezza muscolare, e, soprattutto, manifestava un progressivo e rischioso ispessimento delle pareti del cuore. Ancora una volta, a risollevare le sorti del piccolo è stata la notevole preparazione e l'intraprendenza del dott. Aleck. Avendo saputo che in Texas, presso la Baylor University, era in corso uno studio clinico su un nuovo integratore alimentare, il triheptanoin (C7), utilizzato per il trattamento di bambini con malattie metaboliche simili al deficit di CACT, il genetista è riuscito a fare in modo che anche Gage partecipasse alla sperimentazione.

Dopo appena pochi giorni di terapia, hanno iniziato a manifestarsi i primi miglioramenti. Il tono muscolare del bambino è gradualmente aumentato, permettendogli di muovere prima le gambe, poi anche le braccia e le mani. Ma l'aspetto più importante è che l'assunzione di C7 è riuscita persino ad arrestare il pericoloso sintomo di ipertrofia cardiaca. Da allora, Gage ha continuato a ricevere il trattamento, partecipando agli studi clinici sul triheptanoin e contribuendo a fornire dati preziosi su questo promettente integratore alimentare, dati che potranno rivelarsi utili per tutti i bambini colpiti da gravi difetti metabolici.

Oggi, Gage ha 9 anni: a causa della malattia, la sua salute resta estremamente fragile. Oltre a dover assumere una gran quantità di farmaci per la debolezza del suo sistema immunitario, necessità di ausili per l'alimentazione e la respirazione, e utilizza quasi sempre la sua sedia a rotelle. Non è in grado di parlare ma, grazie a un dispositivo per la comunicazione aumentativa e alternativa (CAA), riesce ad esprimersi e a frequentare persino la scuola. Attualmente, è uno dei più longevi pazienti con deficit di CACT al mondo; eppure, senza una diagnosi precoce, ha rischiato di morire a pochi giorni dalla nascita. “Nonostante la sua difficile situazione, Gage è una delle persone più felici che conosca”, racconta Max, il padre del bambino. “Anche per piccole cose, ride e urla di gioia: sembra sempre approfittare al meglio del tempo che ha a disposizione. Mi ricorda che vivere significa cercare di godere di ogni istante di felicità, senza lasciarsi abbattere da cose che non si possono controllare. A volte, questo mi sembra l'unico aspetto che conti realmente”.

Per maggiori informazioni sullo studio del triheptanoin per le malattie metaboliche, leggi anche l'articolo “Deficit di GLUT1, possibili benefici cognitivi con integratore alimentare”.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

GUIDA alle esenzioni per malattie rare

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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