Quattro nuove risorse, a novembre, hanno ricevuto l’etichetta "IRDiRC Recommended": il Framework per la condivisione responsabile dei dati relativi alla genomica e alla salute di GA4GH, Decipher del Wellcome Trust Sanger Institute, Human Phenotype Ontology (HPO), e il consorzio internazionale di Human Phenotype Terminologies (ICHPT).
La raccomandazione IRDiRC – il Consorzio Internazionale per la ricerca sulle malattie rare - è un indicatore di qualità che evidenzia strumenti, norme, piattaforme o linee guida che contribuiscono agli obiettivi di IRDiRC, concentrandosi sulle risorse chiave per le comunità di ricerca per accelerare la traduzione clinica.

Il Framework di GA4GH fornisce un quadro pratico per la condivisione responsabile dei dati genomici e relativi alla salute. La risorsa è stata elogiata per il suo quadro generale di governance, per la sua metodologia chiara e per il coinvolgimento di una vasta gamma di parti interessate.

Decipher è una piattaforma di database che consente la deposizione, l'analisi e la condivisione di fenotipi collegati alle possibili variazioni patogene in pazienti affetti da malattie genetiche rare, facilitando la collaborazione e la comunicazione tra medici e scienziati di tutto il mondo. DECIPHER è stata anche definita una risorsa eccellente per lo scambio di informazioni cliniche e genomiche su pazienti che soffrono di patologie per le quali la diagnosi è sconosciuta.

HPO, invece, mira a fornire un vocabolario standardizzato di anomalie fenotipiche incontrate nelle malattie umane. La piattaforma è in fase di sviluppo, con riferimenti incrociati alla letteratura medica, Orphanet, Decipher e OMIM. HPO è stata valutata positivamente perché rappresenterebbe il sistema migliore esistente per standardizzare le informazioni fenotipiche nei registri delle malattie rare.

ICHPT, infine, fornisce alla comunità una serie di termini per descrivere le caratteristiche fenotipiche e per realizzare l'interoperabilità tra le banche dati, in particolare per consentire il collegamento tra database di fenotipo e quello di genotipo per le malattie rare. ICHPT è stata valutata positivamente per la sua facilità di standardizzazione nella descrizione delle caratteristiche delle malattie rare.

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