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OssMalattieRare Alcune malattie trovano poco spazio anche sui libri di genetica. Per questo motivo la ricerca condotta dalla prof.ssa Sabrina Giglio dell’Ospedale Pediatrico Meyer ha un valore unico. L'indagine sull' #acidosi tubulare renale distale. bit.ly/2GppBys
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OssMalattieRare Sono molto promettenti i primi risultati con la #terapiagenica SB-525 per i pazienti con #emofilia A. bit.ly/2Ya9dYD
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OssMalattieRare Le #malattierare non vanno in vacanza. Dall’on @RobBagnasco la richiesta indirizzata al @MinisteroSalute : approvare quanto prima il Piano Nazionale Malattie Rare e porre rimedio alle tante patologie non ancora riconosciute. bit.ly/30LkPmH
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale per la #SMA «Questo progetto può essere una grande spinta per l’estensione dello screening a livello nazionale. Un’iniziativa pregevole, grazie alla sinergia creatasi attorno a @famigliesma .» L’intervista a @tepetrangolini youtu.be/7PAl0oYIyXU pic.twitter.com/Rl0MIXTstH
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OssMalattieRare XLH: Raccontaci la tua storia! Da oggi i pazienti con #XLH o i loro familiari potranno contattare la nostra redazione per raccontare la propria esperienza quotidiana con la malattia xlh@osservatoriomalattierare.it #XLHStories #Ipofosfatemia bit.ly/2OkdqsW pic.twitter.com/RLs6e1VXYu
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Prof. Franco TaroniLa mutazione che gli ha causato una grave paraparesi spastica è stata identificata dai laboratori del “Besta” di Milano, ma l'indagine ha rilevato la stessa malattia anche nei geni della sorella

REGGIO CALABRIA – Fino all'età di tre anni Natale era un bambino come tanti. La malattia, però, era nei suoi geni fin dalla nascita, e a quell'età iniziò a manifestarsi sotto forma di problemi ai piedi, che resero necessarie le scarpe ortopediche. A sette anni, poi, la situazione precipitò, con un progressivo deterioramento del linguaggio, della vista e del sistema neuromuscolare, e presto si dovette affidare alla sedia a rotelle.

In quegli anni, i genitori di Natale girano l'Italia per capire cosa sta accadendo al figlio, ma nessuno ha una risposta. Certo, si tratta di una paraparesi spastica, ma la causa rimane ignota. Nel 2001 il bambino viene visitato presso la Fondazione IRCSS “Carlo Besta” di Milano, ma anche lì il prelievo di sangue non consente ai medici di sciogliere i dubbi.

La vita prosegue così fra mille difficoltà: la malattia peggiora, e a causa della malnutrizione Natale viene sottoposto a gastrostomia endoscopica percutanea (PEG), una tecnica che consente la nutrizione enterale ai pazienti che non sono in grado di nutrirsi autonomamente.

Presto si rende necessaria un'altra operazione: l'impianto di una pompa al baclofen, un diffusore intratecale usato per somministrare piccolissime dosi di farmaco direttamente nel liquor cefalorachidiano: un dispositivo che minimizza gli effetti collaterali del farmaco, facendolo arrivare nel sistema nervoso centrale, e in quantità molto ridotte rispetto a quelle necessarie per via orale.

Poi, due anni fa, la sorpresa. La famiglia viene contattata dal Laboratorio di Genetica del “Besta”, diretto dal prof. Franco Taroni (nella foto in alto): il gene responsabile della malattia è stato identificato, 13 anni dopo quel prelievo di sangue del 2001. Una forma rarissima, con circa 60 casi in letteratura.

NatalePer Natale, purtroppo, la notizia è ininfluente: i suoi danni sono irreversibili. Oggi ha 19 anni, è allettato e viene seguito con amore dai genitori e dalla ASL, con un piano terapeutico ad hoc. “Sapevamo che per noi non c'era speranza, ma ci rincuora che la scienza abbia fatto dei passi avanti e abbiamo gioito per gli altri”, ha raccontato il padre Antonio.

Ma questa scoperta porterà a confermare ciò che fino a quel momento era stato solo un sospetto: anche la sorella di Natale, sei anni, è malata. Quel suo camminare con difficoltà è il primo sintomo della stessa mutazione genetica del fratello. Un colpo durissimo per questa famiglia di Reggio Calabria, che ha anche un terzo figlio, fortunatamente sano.

Una famiglia sfortunata ma molto generosa e pronta ad aiutare gli altri: “Cerchiamo di sostenere come possiamo le altre famiglie, serve anche a noi per dare un senso a quello che ci sta accadendo”. L'associazione AISLA, di cui fanno parte, li aiuta per la parte tecnica, relativa agli ausili, e per districarsi in mezzo a una burocrazia sempre più macchinosa.

“Dato che la nostra famiglia è molto ampia, abbiamo informato tutti i parenti, perché fra loro potrebbero esserci altri portatori sani, e basta un semplice esame del sangue per scoprirlo”, continua Antonio. Oggi Natale e la sorella sono seguiti dal team multidisciplinare del centro “La nostra famiglia” di Bosisio Parini, in provincia di Lecco. “Io e mia moglie siamo ancora giovani, ma il futuro ci preoccupa”, continua il padre. “Finora non è stato fatto nulla per il riconoscimento della figura del caregiver: non siamo solo genitori, ma medici, infermieri e psicologi”.

Chi volesse mettersi in comunicazione con i genitori di Natale, può scrivere una mail all'indirizzo Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo..

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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