L’intervista-video a Maurizio Scarpa, Direttore Centro Coordinamento Regionale Malattie Rare FVG e Coordinatore Rete MetabErn
“Le malattie lisosomiali sono delle malattie metaboliche, croniche, di origine genetica, che rappresentano un piccolo gruppo (sono 70) rispetto a tutte le patologie metaboliche, che sono oltre 1.600. Sono dovute a un deficit proteico che causa l’accumulo di una sostanza che diventa tossica col passare del tempo”. A spiegarlo è Maurizio Scarpa, Direttore Centro Coordinamento Regionale Malattie Rare FVG e Coordinatore Rete MetabErn (clicca QUI o sull’immagine per guardare l’intervista-video), intervenuto in occasione del lancio della campagna di Sanofi “Il valore del tempo”, realizzata per la Giornata Mondiale delle Malattie Rare 2023.
L’iniziativa di sensibilizzazione si articola in un video emozionale che racconta un valore unico – quello del tempo – attraverso un linguaggio semplice e immediato, a cui si aggiunge un manifesto per la Giornata con cui Sanofi rinnova il proprio impegno nell’ambito delle malattie rare. Il video è stato presentato nel corso di un evento istituzionale lo scorso 28 febbraio.
“Le malattie da accumulo lisosomiale – ricorda Scarpa – non vengono individuate alla nascita perché la diagnosi arriva in tempi piuttosto dilatati proprio per la progressività della malattia. Sono patologie multiorgano, perché i lisosomi sono presenti in tutte le cellule, per cui tutti gli organi vengono colpiti”.
Attualmente, il panel dello screening neonatale esteso disponibile in Italia, nonostante sia tra i più ampio al mondo con 48 patologie ricercate, non include le malattie lisosomiali. Tuttavia, il tempo necessario per giungere alla diagnosi è prezioso per le persone affette da una malattia rara che, in media, si trovano ad attendere dai 4 ai 7 anni prima che la loro patologia sia correttamente identificata. “Nelle malattie lisosomiali la diagnosi precoce è molto importante – precisa Scarpa – perché per queste patologie esistono delle terapie. Occorre dunque ampliare il panel di screening neonatale, affinché i bambini affetti da malattie lisosomiali vengano individuati tempestivamente e le terapie possano essere somministrate ai primi sintomi, o addirittura prima che i sintomi compaiano”.
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