“Un semplice test per proteggere la salute dei bimbi” è il messaggio del depliant informativo sullo screening neonatale in Emilia-Romagna, realizzato dalla Regione e dal Centro di riferimento regionale del Policlinico Sant’Orsola-Malpighi di Bologna. La pubblicazione, distribuita in queste settimane in tutti i punti nascita, è rivolta ai genitori e contiene in modo sintetico e con un linguaggio divulgativo tutte le informazioni sullo screening neonatale: sull’esame effettuato ai bambini tra le 48 e le 72 ore dalla nascita, sulle malattie indagate, sul percorso di cura e la presa in carico. Lo screening neonatale si basa su un piccolo prelievo  dal tallone del piede del neonato: il bambino quasi non se ne accorge, ma le poche gocce di sangue raccolte su una speciale carta assorbente permettono di individuare molto in fretta e curare in modo tempestivo alcune malattie congenite che altrimenti potrebbero comportare gravi conseguenze nello sviluppo del neonato.

Una volta raccolto il prelievo dal tallone del neonato, l’analisi del campione di sangue è effettuata dal Laboratorio centralizzato del Policlinico Sant’Orsola-Malpighi di Bologna. L’esito degli esami viene poi valutato per la formulazione della diagnosi dal Centro clinico, che ha sede nell’Unità operativa di pediatria dello stesso ospedale. Il Laboratorio e il Centro clinico costituiscono il Centro regionale screening neonatale che svolge, per tutta l’Emilia-Romagna, il ruolo di riferimento e di coordinamento.
In caso di positività al test, viene effettuato un successivo controllo. Se la diagnosi viene confermata, il pediatra di famiglia si mette in contatto con l’Unità di valutazione pediatrica (struttura del Distretto dell’Azienda Usl di residenza). Viene quindi individuato un professionista sanitario che garantisce il coordinamento di tutto il percorso di cura e mantiene i rapporti con i genitori del bambino, con il pediatra di famiglia e con i Centri specializzati per la cura della specifica patologia diagnostica.


Nel 2011 in Emilia-Romagna lo screening neonatale è stato allargato a 21 malattie metaboliche ereditarie, partendo da una prima sperimentazione nelle province di Piacenza e Bologna che si estenderà nei prossimi mesi a tutto il territorio regionale. Si tratta di malattie congenite per le quali l’evidenza scientifica dimostra la validità dello screening neonatale (difetti nel metabolismo degli aminoacidi e nel metabolismo degli acidi organici, difetti nella beta ossidazione degli acidi grassi): se la diagnosi è precoce (prima dell’insorgenza dei sintomi) e se la presa in carico del neonato è attivata in modo tempestivo con adeguata terapia (farmacologica e/o dietetica) possono essere evitati sintomi spesso gravemente invalidanti.

Per l’Emilia-Romagna (che effettua il programma dal 1978) si tratta di un ulteriore allargamento rispetto a quanto previsto a livello nazionale: in Italia per legge sono tre le patologie obbligatoriamente sottoposte a screening neonatale (fenilchetonuria, fibrosi cistica, ipotiroidismo), in Emilia-Romagna negli anni successivi al 1978 è stato esteso a ulteriori due patologie (sindrome adrenogenitale congenita e galattosemia).
La scelta delle patologie da inserire nel programma di screening neonatale è stata frutto del lavoro di approfondimento e discussione in un gruppo tecnico regionale, composto da professionisti delle Aziende sanitarie, da società scientifiche e da dirigenti e funzionari dell’Assessorato regionale politiche per la salute, che si sono confrontati con le rappresentanze dell’Associazione italiana studio delle malattie metaboliche ereditarie

 

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