In Emilia Romagna non è previsto il test alla nascita per questa patologia, nella vicina Toscana sì

BOLOGNA - Si può venire in Italia per offrire ai figli un futuro migliore, l’Italia del servizio sanitario universalistico, e poi vedere la propria figlia morire per una malattia rara solo perché si è scelta la provincia sbagliata in cui metterla al modo? Sembra incredibile eppure potrebbe essere proprio quello che è successo ai genitori di Malika – il nome è di fantasia – una coppia di origine marocchina residente a Spilamberto, un paese di 12.000 abitanti poco a sud di Modena, in quella Emilia Romagna che dell’attenzione alla salute ha sempre fatto la sua bandiera.

Malika era nata all’inizio dell’estate, apparentemente una bella bambina sana. Dentro di lei, però, c’era una vera e propria bomba ad orologeria, un difetto genetico rarissimo causa della Malattia di Pompe o Glicogenosi di tipo II, una malattia neuromuscolarare rarissima  che colpisce circa 10.000 individui nel mondo e circa 300 persone stimate in Italia.

Gli effetti di questa patologia in Malika si sono manifestati presto, la famiglia ha cominciato la trafila degli ospedali, prima il vicino Policlinico di Modena poi l’Ospedale Maggiore di Parma. La degenerazione muscolare nel frattempo ha colpito il cuore, al policlinico Sant’Orsola di Bologna hanno tentato di salvarla con un intervento chirurgico ma un improvviso peggioramento ha messo fine alla sua vita e alle speranze dei genitori. La madre e il papà di Malika credono che per la loro piccola non sia stato fatto tutto il possibile ed hanno presentato una denuncia in seguito alla quale il pm Michele Martorelli ha aperto un fascicolo contro ignoti con l’ipotesi di omicidio colposo. I medici sostengono che “le cure attualmente possibili, tutte correttamente applicate, non sono state sufficienti a salvarle la vita”.
La giustizia farà il suo corso, metterà a paragone ciò che i medici erano obbligati a fare e ciò che realmente hanno fatto, e deciderà.

La domanda che probabilmente la giustizia non si farà è però la seguente: era possibile individuare prima questa malattia ed evitare il danno? Era possibile,cioè, fare uno screening alla nascita? Difficilmente questa domanda verrà posta perché, allo stato attualela legge non obbliga ad effettuare lo screening per questa rara malattia. Eppure si può fare. Eppure in Toscana si fa. In Emilia Romagna no.

Lo screening neonatale per la malattia di Pompe, un esame semplicissimo su una goccia di sangue prelevata alla nascita, avrebbe consentito di sentire il ticchettio di quella piccola bomba ad orologeria che stava per esplodere nel corpo di Malika, e disinnescarla.  Se Malika fosse nata in qualsiasi paesino toscano le sarebbe stato fatto alla nascita anche il test per la malattia di Pompe, che in questa regione viene fatto in via sperimentale, e le cure sarebbero state cominciate subito: non sarebbe morta a 4 mesi perché l’immediata somministrazione della Terapia Enzimatica Sostitutiva avrebbe messo al riparo il cuore dai danni.
Perché allora questo test non è obbligatorio in maniera uniforme in tutta Italia?

Ad oggi il test neonatale deve essere effettuata su tutti i bambini solo su 3 malattie rare: la fenilchetonuria, l’ipotiroidismo congenito e la fibrosi cistica. Che sia però necessario un allargamento degli screening è cosa assodata: già alla fine del 2013, l’articolo 1, comma 229 della Legge di Stabilità per il 2014, introduceva e finanziava – grazie ad un emendamento della Sen. Paola Taverna -  lo screening neonatale esteso – e quindi uniforme in tutta Italia – per un panel di malattie metaboliche che avessero una terapia. Tuttavia, nonostante questo atto legislativo, lo screening non è mai entrato in vigore a causa della mancanza dei decreti attuativi. Attualmente è ancora all’esame del Senato un nuovo disegno di legge che introdurrebbe l’obbligo di questo screening in via definitiva. Nel frattempo ogni Regione si è regolata autonomamente, alcune effettuano il test su oltre 40 patologie, la Toscana in aggiunta effettua anche quello per le malattie lisosomiali (tra cui la malattia di Pompe), l’Emilia Romagna si ferma a 24 patologie e altre regioni si limitano alle 3 obbligatorie. Una lotteria sulla pelle dei bambini.

Leggi qui il commento di Uniamo Fimr Onlus.

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