Malattie genetiche rare e tecnologia

Grazie ad una nuova piattaforma automatizzata si potrebbe identificare una patologia genetica rara in circa 20 ore

Uno dei problemi più seri nell’ambito delle malattie rare è la diagnosi. Spesso, il medico che si trova di fronte un malato raro non ha mai visto la patologia da cui è affetto e, di conseguenza, si può andare incontro a una diagnosi errata o aspettare molto tempo prima di riuscire a dare un nome alla condizione, con possibili conseguenze, anche gravi, sullo stato di salute del paziente. Quando si tratta di bambini gravemente malati, poi, il fattore tempo è essenziale. I recenti progressi tecnologici, però, potrebbero aiutare i medici a diagnosticare le malattie genetiche rare in tempi record: uno studio pubblicato su Science Translational Medicine descrive il lavoro all’avanguardia guidato dal Rady Children’s Institute for Genomic Medicine (RGIGM) in California (USA).

Complessivamente, esistono tra le 5.000 e le 8.000 malattie rare: nella maggior parte dei casi, per una diagnosi corretta, sono necessari diversi anni – 4,8 anni in media – e un susseguirsi di ospedali, medici e analisi. I ritardi diagnostici possono portare a gravi conseguenze per la salute e una somministrazione non tempestiva della terapia potrebbe ridurre la sua efficacia. Per questo motivo, velocizzare il processo di diagnosi è fondamentale: è stato stimato che dal 10 al 12% dei neonati che finiscono in terapia intensiva possono trarre notevole beneficio da diagnosi fatte nell’arco delle 24 ore e da una successiva terapia mirata.

Il gruppo di ricerca guidato da Stephen Kingsmore, Presidente e CEO del Rady Children’s Institute for Genomic Medicine, comprende anche la società britannica Clinithink, che si occupa di intelligenza artificiale applicata alle scienze della vita e alla salute. I ricercatori hanno messo a punto un sistema di apprendimento automatico in grado di elaborare le informazioni ricavate dalla lettura del DNA, cioè dal sequenziamento del genoma, dei bambini affetti da una patologia genetica non ancora riconosciuta, in modo da poter fare un confronto con un database di dati clinici di altri pazienti e poter giungere ad una diagnosi.

Dato che il sequenziamento del genoma standard richiede settimane prima di ottenere i risultati, i ricercatori si sono concentrati sulla tecnica di sequenziamento rapido, che fornisce risposte in molto meno tempo, consentendo interventi clinici rapidi in grado di ridurre mortalità e morbilità, oppure, nei casi irrisolvibili, di facilitare le cure di fine vita e il supporto necessario alla famiglia. Gli studi in corso confermano l’utilità di questo tipo di approccio e la necessità di una sua implementazione in ambito clinico. Il sistema sanitario inglese (NHS), per esempio, è stato il primo al mondo che, durante l’autunno del 2018, ha annunciato di voler offrire il sequenziamento dell’intero genoma a tutti i bambini gravemente malati e senza diagnosi, ma anche agli adulti con alcune patologie rare e tumori che non rispondono ai trattamenti.

Oggi, grazie all’intelligenza artificiale, è possibile elaborare in modo automatico i dati estratti dal sequenziamento, confrontandoli con quelli presenti in appositi database. Il nuovo sistema messo a punto dalla squadra di ricerca di Stephen Kingsmore estrae autonomamente le informazioni dalla cartella clinica del paziente, comprese quelle relative al sequenziamento del genoma, e le confronta con tutti i dati clinici disponibili (migliaia di dati, genetici e non solo) per poi giungere ad una diagnosi. La piattaforma, chiamata CLiX ENRICH, è in grado di eseguire tutti questi passaggi in una piccola frazione del tempo che sarebbe necessario a un medico specializzato, e questo potrebbe essere di fondamentale importanza per ridurre i tempi di diagnosi. In precedenza, il tempo più veloce per un sequenziamento dell’intero genoma era di 37 ore, con un protocollo complesso e costoso. CLiX ENRICH, invece, in circa 20 ore, e con un minor intervento da parte del personale, fornisce la diagnosi di malattia, ed è in grado di analizzare più campioni per volta.

Il nuovo sistema automatizzato è stato in grado di diagnosticare 97 malattie genetiche (in 95 bambini) con una precisione del 99% rispetto alla diagnosi fatta da medici specializzati, con un risparmio di tempo medio di 22 ore e 19 minuti. È stato dimostrato che con una diagnosi eseguita entro 20 ore si hanno esiti migliori in diverse patologie, tra cui encefalopatie epilettiche neonatali, malattie metaboliche, shock settico eventualmente associato a immunodeficienza e insufficienza d'organo.

Nel febbraio 2018, gli sviluppatori di CLiX ENRICH sono ufficialmente entrati nel GUINNESS WORLD RECORDS™ per la diagnosi genetica più rapida, riducendo il tempo necessario a sole 19 ore.

È importante sottolineare che la cura del malato inizia e finisce sempre con il medico, ma sfruttando il potere e la velocità della tecnologia e dell’intelligenza artificiale è possibile agevolare il lavoro del personale sanitario, con enormi benefici per i pazienti.

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