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Malattie rare, accesso alle terapie e test genetici di Next Generation Sequencing per la diagnosi

Nel corso di questo nuovo appuntamento di “OMaR Incontra”, una rubrica nel corso della quale vengono intervistate le Istituzioni su temi di interesse nell’ambito delle patologie rare, Osservatorio Malattie Rare ha incontrato il Sottosegretario di Stato per la Salute, On. Marcello Gemmato (Clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare la video-intervista).

Con il comma 224 dell’articolo 1 della Legge n. 213 del 30 dicembre 2023 è stata introdotta una novità legislativa con l’obiettivo di favorire gli assistiti nell'accesso ai farmaci in termini di prossimità ma anche di migliorare la continuità terapeutica. A questo proposito, con la Legge di Bilancio 2024 si è intervenuti sulle modalità di distribuzione, permettendo di trasferire una serie di farmaci dalla “Distribuzione Diretta” e dalla “Distribuzione Per Conto” alla “Distribuzione Convenzionata”. La normativa prevede che entro e non oltre il 30 marzo 2024, e successivamente con cadenza annuale, l’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) debba aggiornare il prontuario della continuità assistenziale ospedale-territorio (PHT) individuando l’elenco vincolante di medicinali che per le loro caratteristiche farmacologiche possono transitare dal regime di classificazione A-PHT, nonché l’elenco vincolante dei medicinali del PHT non coperti da brevetto che possono essere assegnati alla distribuzione in regime convenzionale attraverso le farmacie aperte al pubblico, e non più tramite le farmacie ospedaliere.

Il Sottosegretario, nel corso dell’intervista, ha specificato che questa misura coinvolgerà in prima battuta le patologie ad alta diffusione, con l’intenzione, però, di estenderla il più possibile coinvolgendo anche le malattie rare, a seguito di opportune valutazioni in termini di spostamento di costo, proprio con l’obiettivo di migliorare la qualità della vita dei pazienti ma anche dei loro familiari e caregiver.

Sempre in tema di terapie, nel corso dell’intervista è stato affrontato anche l’argomento della carenza di farmaci. Per le persone con malattie rare, che spesso non hanno alcuna alternativa terapeutica, si tratta di un problema molto grave sul quale, anche su sollecitazione delle associazioni dei pazienti, il Ministero della Salute ha istituito un Tavolo di lavoro permanente, chiamato proprio ad occuparsi dell’approvvigionamento dei farmaci per definire la reale entità di fenomeni di carenza e indicare proposte risolutive.

In conclusione dell’è stato affrontato il tema dei test NGS (Next-Generation Sequencing) per malattie rare. Sempre con Legge di Bilancio 2024 è stato istituito, nello stato di previsione del Ministero della Salute, un fondo per i test di Next-Generation Sequencing per la diagnosi delle malattie rare, con una dotazione pari a 1 milione di euro per il 2024. Il Fondo è destinato al potenziamento dei test di NGS di profilazione genomica come indagine di prima scelta o come approfondimento diagnostico nelle malattie rare per le quali sono riconosciute evidenza e appropriatezza, o nei casi sospetti di malattia rara non identificata dopo approfonditi accertamenti. Allo stato attuale, tale provvedimento manca ancora del Decreto attuativo, da emanare entro 60 giorni dalla data di entrata in vigore della Legge, con il quale il Ministro della Salute, di concerto con il Ministro dell'Economia e delle finanze, è chiamato ad individuare i criteri e le modalità di riparto del fondo, nonché il sistema di monitoraggio dell'impiego delle somme.

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