Raffaella Paita, ha presentato emendamento dedicato a sequenziamento esoma per malattie rare

Approvato dal Senato un emendamento che, se diventerà legge, destinerà un milione di euro alla diagnostica genomica

Il sequenziamento dell’esoma è rimasto escluso dai nuovi LEA che entreranno in vigore dal 1°aprile 2024, dunque solo alcune regioni potranno continuare ad erogare tutte le prestazioni gratuitamente, ma a carico del bilancio regionale (extra LEA), altre proporranno la compartecipazione di spesa (mediante specifico ticket dal costo differenziato), altre ancora saranno costrette a proporre ai pazienti di sostenere per intero il costo della prestazione. Parliamo di più di 2.000 euro, costi che non tutte le famiglie possono permettersi. Il rischio, dunque, è che senza la possibilità di usufruire in regime di esenzione ai test di NGS (next- generetion-sequencing) molti pazienti rimangano senza diagnosi anche se affetti da patologie gravi e debilitanti, che potenzialmente possono essere ereditarie e che potrebbero dunque interessare future gravidanze dei genitori, fratelli o sorelle già nati, o altri parenti che possono esserne affetti o portatori.

Un importante segnale di apertura e di riconoscimento dell’importanza della genomica arriva però dalla Legge di Bilancio 2024, attualmente in discussione alla Camera. Un emendamento, presentato dalla Senatrice Raffaella Paita, se definitivamente approvato introdurrebbe un Fondo per i test di Next-Generation Sequencing per la diagnosi delle malattie rare.

L’emendamento istituisce, nello stato di previsione del Ministero della salute, un fondo denominato "Fondo per i test di Next-Generation Sequencing per la diagnosi delle malattie rare", con una dotazione pari a 1 milione di euro per il 2024.  Il Fondo è destinato al potenziamento dei test di Next-Generation Sequencing di profilazione genomica come indagine di prima scelta o come approfondimento diagnostico nelle malattie rare per le quali sono riconosciute evidenza e appropriatezza, o nei casi sospetti di malattia rara non identificata dopo approfonditi accertamenti. Entro 60 giorni dalla data di entrata in vigore della Legge, quindi in teoria per l’inizio di marzo 2024, il Ministro della Salute, con proprio decreto adottato di concerto con il Ministro dell'economia e delle finanze, dovrà individuare i criteri e le modalità di riparto del fondo, nonché il sistema di monitoraggio dell'impiego delle somme.

L’approvazione dell’emendamento con cui è istituito un Fondo per i test NGS per malattie rare rappresenta un traguardo importante, soprattutto per quelle malattie rare che ancora non trovano una diagnosi, e quindi nessuna risposta terapeutica. Abbiamo chiesto alla Senatrice Paita come nasce l’idea di sostenere questa necessità.

È una battaglia storica di Italia Viva – spiega Paita - come quella per gli screening neonatali per malattie come la Sma. Grazie ad essi da quella malattia si può perfino guarire, se diagnosticata in tempo. L'unica strada è la ricerca scientifica e l'innovazione, nella quale rientrano a pieno titolo le NGS.”

Al momento, per il Fondo, è prevista una dotazione pari ad 1 milione di euro; ritiene possibile, anche attraverso un lavoro congiunto con le associazioni di pazienti e le Società scientifiche di riferimento, un aumento di queste risorse nel prossimo futuro?

“È quanto ci impegniamo a fare nei prossimi provvedimenti che arriveranno in Parlamento. È chiaro – conclude Paita - che quella dotazione rappresenta una svolta ma è del tutto insufficiente. Naturalmente è necessario convincere la maggioranza e daremo battaglia.”

Osservatorio Malattie Rare - che ha fortemente sostenuto la necessità di questo emendamento fin dall'inizio -  auspica che questo emendamento venga approvato, e che il decreto attuativo da parte del Ministero della Salute arrivi in temi estremamente rapidi. Questo soprattutto perché già dal 1 gennaio potrebbero crearsi delle difficoltà di accesso alla diagnostica genomica, legate all’introduzione dei nuovi LEA e alle carenze già ampiamente denunciate.

L’auspicio più generale è che, in attesa di una revisione dei LEA che tenga conto dei notevoli progressi della genomica raggiunti in pochissimi anni, questo fondo possa essere ulteriormente maggiorato per poter garantire a tutti i pazienti e le famiglie che lo necessitano l’accesso alle prestazioni diagnostiche in grado di offrire risposte ai loro interrogativi e, soprattutto, risposte terapeutico-assistenziali adeguate.

Articoli correlati

Seguici sui Social

Iscriviti alla Newsletter

Iscriviti alla Newsletter per ricevere Informazioni, News e Appuntamenti di Osservatorio Malattie Rare.

Sportello Legale OMaR

Tutti i diritti dei talassemici

Le nostre pubblicazioni

Malattie rare e sibling

30 giorni sanità

Speciale Testo Unico Malattie Rare

Guida alle esenzioni per le malattie rare

Con il contributo non condizionante di

Partner Scientifici

Media Partner


Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni