Dal 14 al 20 settembre, l’associazione Mitocon richiama l’attenzione su queste patologie con iniziative scientifiche ed eventi di sensibilizzazione in tutta Italia
Roma – Arrivare alla diagnosi può richiedere anni: per molte persone con una malattia mitocondriale, tuttavia, dare un nome alla propria condizione non coincide con la fine dell’attesa; spesso è l’inizio della ricerca di una terapia. È questo il messaggio scelto da Mitocon per la Settimana Mondiale di sensibilizzazione sulle Malattie Mitocondriali, in programma dal 14 al 20 settembre 2026: collegare diagnosi, ricerca e cura attraverso una rete capace di accelerare la ricerca e avvicinarne i risultati ai pazienti.
La campagna italiana si inserisce nell’ambito della World Mitochondrial Disease Week coordinata dall’International Mito Patients (IMP), che ogni anno riunisce la comunità mitocondriale internazionale intorno a iniziative di informazione e sensibilizzazione.
MALATTIE RARE, COMPLESSE E ANCORA DIFFICILI DA RICONOSCERE
Le malattie mitocondriali comprendono centinaia di condizioni genetiche rare e ultra-rare, accomunate da un’alterazione del funzionamento dei mitocondri, le strutture che producono gran parte dell’energia necessaria alle cellule. Possono comparire alla nascita, nell’infanzia o in età adulta e interessare, anche contemporaneamente, cervello, muscoli, cuore, fegato, apparato respiratorio, vista e udito. Si stima che, nel loro insieme, colpiscano circa una persona ogni 5.000.
La grande variabilità dei sintomi rende il percorso diagnostico spesso lungo e frammentato. La natura multisistemica di queste patologie richiede inoltre una presa in carico coordinata e un monitoraggio continuativo delle possibili complicanze. Nelle forme rapidamente progressive il tempo ha un valore clinico concreto, perché il ritardo può coincidere con la perdita irreversibile di funzioni motorie, respiratorie, neurologiche o sensoriali.
DALLA CONOSCENZA AGLI STUDI CLINICI
Per la maggior parte delle malattie mitocondriali le opzioni terapeutiche restano limitate e gli interventi disponibili sono prevalentemente sintomatici o di supporto. Negli ultimi anni, però, il panorama ha cominciato a cambiare: sono in sviluppo terapie rivolte a specifiche alterazioni genetiche, strategie basate sui nucleosidi, terapie geniche, programmi di riposizionamento di farmaci e approcci mirati a proteggere o migliorare la funzione mitocondriale.
La ricerca clinica presenta sfide specifiche nelle malattie rare e ultra-rare. Il numero limitato e la dispersione geografica dei pazienti, insieme alla variabilità delle manifestazioni, rendono complessa la progettazione degli studi. La comunità scientifica sta lavorando per ampliare le conoscenze sulla storia naturale delle singole patologie e individuare biomarcatori e misure di esito sempre più sensibili e rilevanti per i pazienti.
Anche il modo di valutare i benefici di eventuali terapie deve tenere conto della progressione della malattia. Conservare la capacità di camminare, respirare, alimentarsi, comunicare, studiare o lavorare; recuperare una funzione perduta; rallentare un peggioramento: nelle patologie progressive ciascuno di questi risultati può rappresentare un cambiamento clinicamente rilevante.
DATI E COLLABORAZIONE PER FAR AVANZARE LA RICERCA
Per affrontare queste sfide sono fondamentali i registri di patologia, che permettono di raccogliere nel tempo informazioni omogenee, approfondire la conoscenza della storia naturale e orientare la progettazione degli studi. Il Registro Clinico dei Pazienti Mitocondriali, promosso da Mitocon, mette a disposizione della comunità scientifica dati utili a comprendere meglio queste patologie e la loro evoluzione.
“Nelle malattie mitocondriali la ricerca può avanzare solo attraverso la collaborazione tra accademia, industria, pazienti e associazioni, istituzioni e autorità regolatorie”, dichiara Marco Marmotta, Presidente di Mitocon. “Il Registro Clinico dei Pazienti Mitocondriali rappresenta concretamente questo modello: la partecipazione delle persone e la condivisione dei dati aiutano a conoscere meglio le patologie e a progettare studi più vicini ai bisogni dei pazienti. È questa rete che può accompagnare i progressi scientifici dalla sperimentazione all’accesso alle terapie.”
QUANDO LA RICERCA DIVENTA UNA POSSIBILITÀ CONCRETA
Un esempio concreto dei progressi compiuti arriva dal deficit di timidina chinasi 2 (TK2d). Tra il 2025 e il 2026, la prima terapia specifica per questa malattia ultra-rara è stata autorizzata negli Stati Uniti dalla Food and Drug Administration e in Europa dalla Commissione Europea, dopo il parere positivo dell’Agenzia Europea per i Medicinali. Un risultato reso possibile dall’integrazione di evidenze cliniche, dati sulla storia naturale della malattia ed esiti rilevanti per i pazienti.
La TK2d rappresenta uno dei segnali di un panorama terapeutico in evoluzione. Per diverse malattie mitocondriali sono in corso programmi di ricerca basati su strategie differenti e giunti a varie fasi di sviluppo. Il percorso verso nuove terapie resta complesso e richiede la capacità di mettere in comune conoscenze, dati ed esperienze a livello internazionale.
L’autorizzazione, tuttavia, non conclude questo percorso e non determina automaticamente la disponibilità della terapia nei singoli Paesi. Dopo il risultato scientifico e regolatorio rimane il passaggio decisivo dell’accesso, perché l’innovazione possa tradursi in una possibilità concreta per le persone che ne hanno bisogno.
La ricerca apre nuove prospettive anche nella prevenzione delle malattie mitocondriali. Le tecniche di sostituzione mitocondriale potrebbero offrire alle donne portatrici di mutazioni del DNA mitocondriale la possibilità di ridurre il rischio di trasmetterle ai propri figli. In Italia, il disegno di legge n. 949 resta all’esame della X Commissione del Senato. Mitocon auspica che l’iter parlamentare prosegua e conduca alla definizione di un quadro normativo rigoroso e sicuro per la sperimentazione clinica di queste tecniche.
LA VOCE DI ANTONIO
Dalla diagnosi alla cura significa anche proteggere la possibilità di scegliere il proprio futuro. Lo racconta la storia di Antonio, 23 anni, affetto da neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON), una malattia che colpisce il nervo ottico e può provocare una perdita rapida e indolore della visione centrale.
“Quando la malattia è arrivata avevo 17 anni, stavo pensando alla patente e avevo tanti progetti”, racconta. “Ho dovuto cambiarli completamente, ma non ho smesso di immaginare il mio futuro. Sono gli occhi a funzionare poco, il resto sono sempre io. Oggi vorrei studiare fisioterapia, essere d’aiuto agli altri e dimostrare che davanti a un ostacolo ci si può rialzare e andare avanti.”
UNA SETTIMANA DI SCIENZA, TESTIMONIANZE E PARTECIPAZIONE
La Settimana Mondiale delle Malattie Mitocondriali è stata preceduta da due appuntamenti dedicati alla TK2d e si svolge dal 14 al 20 settembre, con iniziative che coinvolgeranno professionisti sanitari, pazienti, famiglie, associazioni, istituzioni e cittadini.
- 8 settembre – TK2d Awareness Day, Giornata Internazionale del Deficit di Timidina Chinasi 2.
- 9 settembre – Webinar internazionale ECM “La TK2d nel mondo: diagnosi, presa in carico multidisciplinare e progressi terapeutici”.
- 14 settembre – MitoCorner, dalle 9.30 alle 12.00 nella Sala Colonne dell’ospedale di Piacenza. Promosso con l’Azienda USL di Piacenza, un confronto tra neurologi, specialisti, associazione, pazienti e famiglie su diagnosi, presa in carico e costruzione di percorsi assistenziali, con un approfondimento sulla LHON.
- 15 settembre – “Facciamo luce sulle malattie mitocondriali”, un momento di confronto, condivisione e conoscenza aperto a tutti. Roma, Parrocchia San Saturnino.
- 19 settembre – LHON Awareness Day: webinar internazionale gratuito di International Mito Patients, dalle 13.00 alle 15.00, dedicato alle nuove buone pratiche cliniche e alle voci della comunità LHON.
- 19 settembre – Light Up for Mito: monumenti, edifici, ospedali e luoghi simbolici si illumineranno di verde in Italia e nel mondo, trasformando la luce in un invito a conoscere e sostenere la ricerca sulle malattie mitocondriali.
- 19 settembre - Lezioni dimostrative di camminata metabolica, iniziative di informazione in piazza e illuminazione del Municipio. Merate
- 19 settembre – Aperitivo Solidale al Liz Bar e illuminazione del Municipio. Piombino
- 20 settembre – Run for Mitocon, seconda edizione, a Villa Ada Savoia, Roma: corsa e camminata di 8,6 chilometri, Fun Walk di 4 chilometri e Mini Run per bambini, in collaborazione con ASD Run&Smile. Dopo le oltre 200 presenze della prima edizione, l’iniziativa torna a unire sport, inclusione e sostegno alla missione di Mitocon.
L’ITALIA SI ILLUMINA DI VERDE
Sono 40 le adesioni finora raccolte per Light Up for Mito. Parteciperanno i comuni di Loano, Montechiarugolo, Dragoni, Alvignano, Gioia Sannitica, Liberi, Baia e Latina, San Potito Sannitico, Teano, Castello del Matese, San Gregorio Matese, Frascati, Piedimonte Matese, Raviscanina, Pietravairano, Piana di Monte Verna, Caiazzo, Carnago, Merate, Piombino, Gubbio, Cinquefrondi, Polistena, San Ferdinando, Parenti, Rivoli, Alpignano, Anguillara Veneta, Spello, Foligno, Assisi, San Mauro Torinese, San Valentino in Abruzzo Citeriore, Padova, Genova, Pesaro, Monte Urano e Piacenza, insieme al Policlinico Agostino Gemelli di Roma. La campagna ha ottenuto il patrocinio di ANCI e delle amministrazioni di Foligno, Genova, Merate, Piombino e Rivoli.
Ogni appuntamento parla a un pubblico diverso, ma porta lo stesso messaggio: la consapevolezza è necessaria per riconoscere le malattie, la collaborazione è indispensabile per studiarle e la ricerca deve poter arrivare fino alla vita delle persone. Per maggiori informazioni è possibile visitare il sito web di Mitocon.
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