Si terrà il 15 dicembre 2023 presso l’aula Montalcini dell’Ospedale Sant’Eugenio di Roma, l’evento di presentazione del progetto pilota per la gestione dei malati mitocondriali in area emergenza-urgenza nella Regione Lazio con la partecipazione del Sottosegretario alla Salute On. Marcello Gemmato.La finalità del progetto è rendere applicabili nelle Unità di Pronto soccorso regionali le flow-chart gestionali per la corretta presa in carico dei malati rari ed evitare effetti collaterali prevedibili relativi all’uso delle terapie convenzionali.

Le malattie mitocondriali sono un gruppo eterogeneo di patologie genetiche rare che possono manifestarsi sia in età pediatrica che in età adulta, con uno spettro di sintomi molto ampi e molto gravi, tali da compromettere in modo significativo la qualità di vita dei pazienti e delle loro famiglie.

I mitocondri dipendono dal controllo di due genomi, quello nucleare e quello mitocondriale. Le malattie mitocondriali possono essere dunque legate ad alterazioni del DNA mitocondriale (DNAmt) o DNA nucleare. La genetica del DNA mitocondriale segue delle regole diverse da quella mendeliana, il DNAmt viene infatti trasmesso esclusivamente dalla madre ai figli sia maschi che femmine ed è presente in centinaia/migliaia di copie in ogni cellula. La complessità del metabolismo mitocondriale, il suo ruolo centrale nella produzione di energia, il suo duplice controllo genetico  contribuiscono a spiegare la straordinaria eterogeneità clinica delle malattie mitocondriali, con manifestazioni differenti per età di esordio, evoluzione e dei tessuti coinvolti. Sono però accumunate dal deficit del metabolismo energetico. La mancanza di energia danneggia gli organi che ne fanno più uso come i muscoli, il cervello, il cuore e/o altri sistemi come occhio, orecchio e  apparato gastrointestinale.

Come la maggior parte delle patologie rare, i pazienti mitocondriali hanno bisogno di accortezze specifiche ed hanno bisogni non sempre assimilabili a quelli della popolazione generale.

Nel caso specifico delle situazioni di emergenza conseguenti a episodi acuti (ad esempio stroke-like, difficoltà respiratorie, ecc.) i pazienti necessitano di cure specifiche che talora si discostano dai protocolli standard utilizzati nei Dipartimenti di Emergenza-Urgenza.

L’associazione Mitocon, che in Italia rivolge la propria attività al supporto dei pazienti mitocondriali, in collaborazione con i principali esperti in ambito mitocondriale, ha edito le linee guidaGestione dei Pazienti Mitocondriali in Situazioni di Emergenzache fissano i protocolli specifici da seguire per questi pazienti in situazioni di emergenza.

La criticità nell’applicazione di queste raccomandazioni e linee guida deriva dal fatto che non sono state ancora diffuse a livello Regionale, pertanto non sono ancora utilizzate dai medici urgentisti chiamati a fronteggiare situazioni critiche in tempi rapidi.

Il progetto pilota avviato in collaborazione con l’U.O.C. Cardiologia dell’Ospedale Sant’Eugenio della ASL Roma 2 ha previsto la formulazione di flow-chart gestionali relative alla diagnosi di condizioni cliniche che complicano le malattie mitocondriali, di protocolli terapeutici e di indicazioni sugli effetti collaterali prevedibili relativi all’uso delle terapie convenzionali. Nell’era della medicina di precisione, l’obiettivo è di favorire l’adozione delle flow-chart nei Dipartimenti di Emergenza Urgenza della Regione Lazio, che diventerebbe la prima Regione in Italia ad adottare protocolli diagnostico-terapeutici personalizzati per le malattie mitocondriali e nel medio termine anche alle altre malattie rare.

Per info e accrediti contattare la Segreteria Organizzativa Mitocon alla mail Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo. o alla news disponibile qui.

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