Orfeo Mazzella

Sen. Orfeo Mazzella: “Un interrogazione e un possibile futuro atto normativo per offrire grande opportunità alle famiglie” 

Le malattie mitocondriali sono patologie rare genetiche che possono colpire bambini e adulti, nella misura di 1 persona ogni 5.000. Considerate nel loro complesso sono le malattie genetiche più diffuse (seconde solo alla fibrosi cistica). Si tratta di patologie ereditarie, che dunque possono essere trasmesse ai propri figli. Parliamo di malattie come retinopatie pigmentose, atrofie ottiche (come la LHON), ma anche sordità e ipoacusia neurosensoriale (Sindrome di Pearson), atassie, distonia, parkinsonismo, encefalopatie (sindrome di Leigh,) pseudo-ostruzioni intestinali, ipoparatiroidismo, diabete mellito e molte altre ancora.

Per permettere alle famiglie di mettere al mondo figli non affetti da queste gravi malattie, per le quali le classiche indagini prenatali offrono risposte scarsamente soddisfacenti, esistono diverse possibilità offerte dalla procreazione medicalmente assistita. Una in particolare, non ancora disponibile in Italia, potrebbe rappresentare una opportunità importante. Parliamo della tecnica di sostituzione del DNA mitocondriale, una metodica, basata sempre su pratiche di fecondazione in vitro, che permette di non perdere il legame biologico con i figli.

“Si tratta di una tecnica attualmente approvata nel Regno Unito e in Australia, che prevede una fase di sperimentazione e di monitoraggio prima di prevedere l’uso di questa procedura in ambito clinico e la possibilità per i centri di riproduzione assistita accreditati di praticarla per fini terapeutici – spiega il Sen, Orfeo Mazzella, che su questa tematica ha organizzato, lo scorso 21 settembre, una conferenza stampa al Senato in collaborazione con la Rete Mitocon alla quale ha preso parte anche il Sen. Ignazio Zullo – e della quale si sta discutendo in un tavolo di lavoro istituzionale sulla tematica, istituito riunendo istituzioni ed esperti di settore, superando gli steccati politici.” A favore della costituzione di questo tavolo si sono espresse già anche le On. Maria Elena Boschi, Simona Loizzo ed Elisabetta Gardini. 

“Parliamo di tecniche di procreazione che permettono di prevenire la trasmissione di patologie rare ai propri figli; – spiega Mazzella -  ma parliamo soprattutto di liberare i soggetti coinvolti da un enorme carico di dolore e sofferenze, oltre che da importanti costi economici e sociali che condizionano pesantemente le vite delle donne e degli uomini affetti da queste patologie e delle loro famiglie. Ed è un dovere delle istituzioni dimostrare con i fatti che siamo al fianco delle persone che lottano ogni giorno contro queste malattie e i devastanti effetti sulle loro esistenze.”

“Per questi motivi lo scorso 3 ottobre ho presentato, insieme ai colleghi De Rosa, Pirro, Aloisio, Lopreiato, Nave e Cataldi, un’interrogazione rivolta al Ministero della Salute, chiedendo di sapere se il Ministro in indirizzo condivida l'opportunità di finanziare ulteriormente l'attività di ricerca sulla patologia descritta, anche con l'obiettivo di rafforzare le connesse risposte terapeutiche; se reputi inoltre opportuno sostenere l'applicazione delle tecniche di sostituzione mitocondriale, puntando su centri che abbiano i requisiti strutturali e tecnologici per garantire la qualità e la sicurezza nell'applicazione delle tecniche diagnostiche e terapeutiche.”

Attraverso l’interrogazione e un possibile successivo intervento legislativo – conclude Mazzella – intendo sollecitare l’Esecutivo a finanziare progetti volti a rafforzare adeguate risposte terapeutiche e a riflettere sull’opportunità di favorire l’applicazione delle tecniche in oggetto, per le quali esiste già un gruppo di lavoro, coordinato dall’Istituto Superiore di Sanità e dalla Dr.ssa Daniela Zuccarello dell’Azienda Ospedaliera di Padova.”

IN COSA CONSISTE LA TECNICA DEL DNA MITOCONDRIALE?

“In sintesi si tratta di spostare il DNA nucleare di mamma e papà all’interno di un ovocita (donato) denucleato (a cui è stato tolto il nucleo) – ha spiegato qualche mese fa all’Osservatorio Malattie Rare la genetista Dr.ssa Daniela Zuccarello, dell'Unità Operativa Complessa di Genetica ed Epidemiologia Clinica dell'Azienda Ospedaliera Università di Padova – Questo è possibile grazie ad alcune tecniche di sostituzione del DNA mitocondriale, che hanno come obiettivo di ricostruire ovociti o zigoti portatori del DNA mitocondriale mutato, trasferendoli in cellule enucleate ottenute da una donatrice, che presentano una sequenza normale di DNA mitocondriale (mtDNA). Questo implica che l’embrione così ottenuto conterrà materiale genetico nucleare proveniente dalla madre e dal padre biologici, e materiale genetico mitocondriale dalla donatrice. È importante sottolineare che il mtDNA non influenza lo sviluppo delle caratteristiche fisiche o morfologiche del futuro bambino, ma solo il suo metabolismo energetico, per cui il figlio nato da questa tecnica sarà a tutti gli effetti figlio biologico dei suoi genitori.”

Le tecniche embriologiche che possono essere applicate a questa metodica sono diverse, le principali sono il pro-nuclear transfer (PNT) e il maternal spindle transfer (MST).

“Si tratta di tecniche complesse e diverse tra loro – spiega Zuccarello - delle quali abbiamo analizzato gli aspetti scientifici ma anche quelli normativi ed etici. Per alcune tecniche possiamo prevedere dei dubbi di natura etica, rispetto alla necessità di un embrione donato. Per una tecnica come il trasferimento di spindle materno, per la quale invece è sufficiente disporre di un ovocita donato, l’ammissibilità dovrebbe essere del tutto garantita sia dal punto di vista legale che da quello etico e culturale.”

“Parliamo di una metodica complessa ma per la quale esistono numerose evidenze scientifiche internazionali, messa a punto nel Regno unito e legalizzata non solo in UK ma anche in Australia –  conclude l’esperta – che non prevede particolari costi, ma richiede un’elevata competenza in embriologia.”

L’associazione Mitocon ODV – che in Italia rappresenta dal 2007 le famiglie con malattie mitocondriali e lavora in rete con le più importanti associazioni e società scientifiche internazionali coinvolte nelle patologie mitocondriali – sta  promuovendo la campagna di advocacy e comunicazione sociale per costruire un dibattito sul tema che porti ad autorizzare anche in Italia la sperimentazione di tali tecniche, della quale la conferenza stampa citata in questo articolo è parte integrante. 

L’Associazione Mitocon ODV ha realizzato su questo tema un importante documento multidisciplinare dedicato all’analisi delle tecniche in questione dal punto di vista medico-scientifico, giuridico, etico e psicologico.

Il documento “Gli interventi di sostituzione mitocondriale. Le questioni mediche, etiche, psicologiche e giuridiche”, disponibile a questo link, è stato curato da Gianni Baldini, Maurizio Balistreri, Antonio Capalbo, Nicola Carone, Paola Desideri, Matteo Galletti, Laura Girardi, Piero Santantonio, Silvia Zullo e Daniela Zuccarello.

 Per approfondire leggi anche: "Malattie mitocondriali e PMA: la tecnica di sostituzione del DNA mitocondriale"

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