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In Italia la giornata si celebra grazie all’impegno della famiglia Biviano e dell’associazione FSHD Italia APS

Ricorre oggi, 20 giugno 2023, la Giornata mondiale dedicata all’FSHD – Distrofia Facio-Scapolo-Omerale, una malattia muscolare rara genetica.
La patologia dipende da un particolare “errore” genetico a carico del cromosoma 4, che causa la manifestazione dei sintomi in età adulta: debolezza progressiva che interessa, in particolare, i muscoli della faccia, delle spalle, delle braccia e, in alcuni casi, degli arti inferiori.
Si tratta di una patologia rara,  progressiva e invalidante, attualmente senza una cura, che vede l’individuo perdere con l’età la propria autonomia motoria: oltre il 20% dei pazienti perde la capacità deambulatoria e può presentare compromissione dei muscoli respiratori, ma anche gli individui affetti da forme meno aggressive devono fronteggiare la progressiva riduzione dell’autonomia, il dolore, la fatica e l’isolamento sociale, incontrando difficoltà nell’adempiere alla loro attività lavorativa e nell’esercizio delle comuni attività della vita quotidiana. La FSHD è la seconda più frequente forma di miopatia genetica dell’età adulta (dopo la Distrofia Miotonica), ha una prevalenza di circa 6-7/100000 e si trasmette con modalità di tipo autosomico dominante. 

La giornata dedicata alla Distrofia Facio-Scapolo Omerale è stata istituita in Italia su esplicita richiesta della famiglia Biviano, dopo che Sandro e Marco, fratelli affetti dalla patologia, hanno vissuto per due anni in una tenda della protezione civile davanti a Montecitorio, per chiedere maggiori assistenza e cure. I Biviano vivono a Lipari, insieme alle sorelle Palmina ed Elena, anche loro affetti dalla malattia genetica ereditaria. Nella loro isola cure e assistenza scarseggiano da sempre, ma i Biviano hanno manifestato per i diritti di tutti i malati d'Italia.

L’Associazione FSHD Italia APS, che rappresenta oggi i pazienti italiani con Distrofia FSH e che fa parte dell’Alleanza Malattie Rare, ha organizzato per la giornata odierna un convegno di approfondimento che si svolgerà dalle 10,30 alle 17,00 presso il Policlinico Agostino Gemelli a Roma.  

La giornata prevede, oltre a un momento istituzionale, una sessione di aggiornamento scientifico condotta dal professor Enzo Ricci, responsabile della UOS Distrofie Muscolari della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli e referente scientifico dell’Associazione FSHD Italia APS, La seconda parte della giornata sarà dedicata alle prospettive, le attività e le esperienze dell’associazione FSHD Italia APS. La terza sessione verterà su "Riforme in atto relative alle leggi sulla disabilità e sulle malattie rare. Costruzione di percorsi integrati per la presa in carico e la continuità assistenziale per i pazienti con Distrofia Muscolare FSHD. Il modello Ospedale Gemelli e Centro Clinico Nemo". Il programma completo della giornata è disponibile qui.

“Sono ormai quasi 10 anni che celebriamo la giornata nazionale dedicata alla Distrofia Facio Scapolo Omerale – ricorda Paola Binetti, già Senatrice e prima presidente dell’intergruppo parlamentare malattie rare – un evento che sta a cuore a tutti noi perché ricorda di richiamare l'attenzione non sono del mondo scientifico e del volontariato, ma di tutto il sistema sanitario nazionale sulle necessità dei pazienti, che affrontano con coraggio e determinazione le loro difficoltà, per godere di una vita il più normale possibile. Vorrei far arrivare i miei auguri prima di tutto ai pazienti, e poi a tutti coloro che si prendono cura di loro. Mi riferisco al grande lavoro dell’associazione, dei medici e al grandissimo lavoro delle famiglie. Con la speranza che questa giornata contribuisca a raccogliere quei contributi necessari a migliorare la qualità della vita dei pazienti, quantomeno nella loro quotidianità.”