Le Malattie Rare in Sardegna: presente e futuro

Diagnosi, terapie e percorsi assistenziali sono i temi affrontati in un convegno organizzato dall’Università di Cagliari per il Rare Disease Day 2023

Le malattie sono definite rare quando colpiscono un numero ristretto di persone rispetto alla popolazione generale. In Europa una patologia è considerata rara quando non supera lo 0,05 per cento della popolazione, cioè non più di un caso ogni 2000 persone. Ad oggi, le malattie rare diagnosticate sono circa 10mila, una cifra che cresce con i progressi della ricerca genetica. Sono circa 30 milioni i casi in Europa, 2 milioni in Italia. In Sardegna il Centro di Coordinamento Regionale Malattie Rare (CCRMR) della Clinica pediatrica dell'Ospedale Microcitemico di Cagliari stima un numero di oltre 11.000 pazienti. Il 28 febbraio, in occasione del Rare Disease Day 2023, l’Università di Cagliari (UniCa) ha organizzato un convegnopatrocinato da OMaR, per fare il punto sull’attuale situazione nell’ambito delle malattie rare e confrontarsi su nuove idee e progetti per il prossimo futuro insieme alle istituzioni, al mondo clinico universitario e alle associazioni dei pazienti.

Ad aprire l’evento è stato il rettore dell’Università di Cagliari, Francesco Mola, che, oltre a sottolineare la presenza di “relatori di altissimo livello, uniti alle specializzande e gli specializzandi e al mondo dell'associazionismo”, ha voluto ribadire l'impegno di UniCa, “testimoniato anche dall'aumento da 240 a 330 degli studenti in Medicina”. L'assessore regionale alla Sanità Carlo Doria ha confermato l'intenzione della Regione Sardegna “di continuare ad investire risorse sul lato scientifico e sul lato sociale”; Viviana Landini, assessora alle politiche sociali del comune di Cagliari, ha invece puntato l'attenzione “sull'importanza di garantire pari opportunità di accesso alle cure”. Il preside della Facoltà di Medicina Luca Saba e la direttrice di Genetica medica Sabrina Giglio hanno parlato dell'importanza della medicina di precisione che, “grazie a tecnologie sempre più all'avanguardia, permette di studiare sempre più a fondo le patologie”. Chiara Seazzu, direttrice AOU Cagliari, ha incentrato il suo intervento sull'approccio multidisciplinare e la condivisione dei saperi “per dare risposte apprezzabili a malattie rare sempre meno rare”. Francesco Cucca, professore di Genetica medica all'Università di Sassari, ha illustrato lo studio delle malattie genetiche alla luce delle tracce di DNA lasciate in Sardegna dai popoli del passato. Da più parti sono arrivati apprezzamenti al lavoro svolto dall'Ospedale Microcitemico di Cagliari, rappresentato al convegno da Salvatore Savasta, Antonella Putzu, Susanna Barella, Silvia Sedda, Monica Marica e Consolata Soddu. Sono inoltre intervenuti: Giorgio La Nasa, direttore del dipartimento Scienze mediche di UniCa; Vassilios Fanos, direttore della Scuola di specialità pediatrica di UniCa; Marcello Tidore, direttore generale ASL Cagliari; Emilio Montaldo, presidente dell'ordine dei medici di Cagliari; Nicola Spinelli Casacchia, portavoce del Coordinamento associazioni malattie rare Sardegna (CoReSar). Ha concluso i lavori Francesco Fuggetta, giornalista dell'Osservatorio malattie rare (OMaR) che ha parlato del ruolo della comunicazione nelle malattie rare.

"Le malattie rare sono meno rare di quel che si pensi”, spiega il professor Salvatore Savasta, docente del Dipartimento di Scienze mediche e sanità pubblica dell'Università di Cagliari e direttore della Clinica pediatrica e malattie rare del Presidio Ospedaliero Pediatrico e Microcitemico. “Il problema della diagnosi e dell'assistenza dei soggetti giovani adulti affetti da malattia rara, e in particolare da sindrome malformativa o malattia metabolica, è diventato di giorno in giorno più pressante ed attuale. I dati epidemiologici ci dicono che l'incidenza nella fascia d'età pediatrica delle persone con tali condizioni è ormai pari a 1.200 nati vivi e negli ultimi 20 anni, grazie a una migliore e mirata assistenza, è sensibilmente migliorata la sopravvivenza dei pazienti. Per l'UE una malattia è definita rara quando il numero dei malati non è superiore a 5 ogni 10.000 abitanti, ma questa definizione varia a seconda del Paese considerato. Sono state classificate più di 8.000 malattie rare, di cui l'80% è di origine genetica, con esordio nella prima infanzia nel 70% dei casi. Tuttavia, se è scarsa la quantità di pazienti affetti da ognuna di queste patologie, essendo molto ampio il numero di malattie rare, sono molti i malati rari”.

In Sardegna - prosegue il prof. Savasta - il numero dei soggetti affetti da malattia rara è superiore a 11mila, secondo i dati stimati dal Centro di Coordinamento Regionale Malattie Rare (CCRMR) della clinica pediatrica dell'Ospedale Microcitemico di Cagliari. Tra questi, più di 2.000 sono i soggetti in età pediatrica e 9.000 circa i soggetti adulti. La malattia rara richiede non solo la diagnosi, ma anche la prevenzione, compresa quella secondaria, la riabilitazione e il sostegno psico-socio-economico. Nel campo delle malattie rare la ricerca è fondamentale perché si prefigge da un lato di scoprire le cause per intervenire all'origine e dall'altro di identificare terapie che migliorino la sopravvivenza e la qualità della vita delle persone, con benefici indiretti sui costi sociali per la collettività. Risulta quindi fondamentale una diagnosi in tempi brevi. Diminuire i tempi di diagnosi, attraverso la formazione dei clinici, dei pediatri di libera scelta e dei medici di medicina generale, rappresenta un imperativo per favorire la "transizione" del paziente dall’età pediatrica a quella adulta. Non meno importante è la prevenzione attraverso lo screening neonatale: la Regione Sardegna ha garantito l'estensione dello screening neonatale alle malattie metaboliche ereditarie sin dal 2011, essendo tra l'altro, in merito a questo aspetto, tra le prime regioni del territorio nazionale. Infine – conclude il prof. Savasta – la collaborazione con le associazioni dei pazienti ha sicuramente modificato il rapporto tra le istituzioni e i malati per il riconoscimento dell'importanza del diritto del paziente a partecipare alle decisioni in tema di programmazione sanitaria”.

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