Le Malattie Rare in Sardegna: presente e futuro

Dalle ore 10 presso l’Aula Magna dell’Università degli Studi di Cagliari

In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare l’Università degli Studi di Cagliari, in collaborazione con il Coordinamento Regionale Malattie Rare Sardegna e con il patrocinio di O.Ma.R. - Osservatorio Malattie Rare, organizza il convegno “Le Malattie Rare in Sardegna: presente e futuro” che avrà luogo il prossimo 28 Febbraio 2023 dalle ore 10 presso l’Aula Magna dell’Università degli Studi di Cagliari.

Le malattie rare sono definite tali quando colpiscono un numero ristretto di persone rispetto alla popolazione generale. In Europa una malattia è considerata rara quando non supera lo 0,05 per cento della popolazione, vale a dire non più di un caso ogni 2.000 persone. Ad oggi, le malattie rare diagnosticate sono circa 10mila, una cifra che cresce con i progressi della ricerca genetica. Sono circa 30 milioni i casi in Europa e 2 milioni in Italia.

In Sardegna il numero dei soggetti affetti da malattia rara è superiore a 11.000, secondo i dati stimati dal Centro di Coordinamento Regionale Malattie Rare (CCRMR) della Clinica Pediatrica dell'Ospedale "Microcitemico" di Cagliari. Tra questi, più di 2.000 sono i soggetti in età pediatrica e 9.000 circa i soggetti adulti affetti da malattia rara.

Obiettivo del convegno di Cagliari, dopo le limitazioni imposte dalla pandemia Covid-19, è quello di stimolare e recuperare il dialogo e il confronto sulle malattie rare tra autorità, amministratori pubblici, clinici, pazienti e associazioni della Sardegna per puntare l'attenzione sui più importanti aspetti scientifici, operativi e organizzativi legati a diagnosi, nuove prospettive terapeutiche, servizi e percorsi assistenziali offerti ai malati rari dalla rete del sistema pubblico e del mondo delle associazioni.

PROGRAMMA

10.00 - SALUTO DELLE AUTORITÀ
Francesco Mola, Magnifico Rettore, Università degli Studi di Cagliari
Paolo Truzzu, Sindaco Città di Cagliari
Mons. Giuseppe Baturi, Arcivescovo della Diocesi Cagliari
Carlo Doria, Assessore Igiene e Sanità e Assistenza Sociale, Regione Sardegna
Marcello Tidore, Direttore Generale ASL Cagliari 
Chiara Seazzu, Direttore Generale AOU Cagliari
Luca Saba, Preside Facoltà di Medicina e Chirurgia, Università degli Studi di Cagliari
Giorgio La Nasa, Direttore Dipartimento Scienze Mediche e Sanità Pubblica, Università degli Studi di Cagliari
Vassilios Fanos,
Direttore Scuola di Specialità Pediatria, Università degli Studi di Cagliari
Emilio Montaldo, Presidente OMeCA Ordine dei Medici di Cagliari

10.30 - LE MALATTIE RARE IN SARDEGNA: PRESENTE E FUTURO. PARLARNE OGGI PER AGIRE SUBITO
Salvatore Savasta, Direttore Clinica Pediatrica e Malattie Rare, Università degli Studi di Cagliari P.O. Pediatrico Microcitemico "A. Cao" – ASL Cagliari e Direttore del Coordinamento Regionale Malattie Rare

10.45 - CENTRO DI COORDINAMENTO REGIONALE DELLE MALATTIE RARE: STORIA E FUNZIONI
Antonella Putzu, Responsabile Attività del Centro di Coordinamento Malattie Rare, P.O. Pediatrico Microcitemico “A.Cao” ASL Cagliari

10.55 - FENOMENO MALATTIE RARE IN SARDEGNA. SIAMO ANCORA UN ISOLATO GEOGRAFICO?
Francesco Cucca, Professore di Genetica Medica, Università degli Studi di Sassari

11.05 - SARDEGNA, PAESE DEL MEDITERRANEO: LE TALASSEMIE E ANEMIE RARE
Susanna Barella, Direttore Centro di riferimento Talassemie e Anemie Rare P.O. Pediatrico Microcitemico "A. Cao" ASL Cagliari

11.15 - CONSULENZA GENETICA PRENATALE E SCREENING NEONATALE
Silvia Sedda, Dirigente Medico Ambulatorio di Consulenza Genetica e Screening delle Microcitemie P.O Pediatrico Microcitemico “A.Cao” ASL Cagliari

11.30 - NUOVI SISTEMI E TECNOLOGIE PER LA DIAGNOSI IN SARDEGNA
Sabrina Giglio, Direttore di Genetica Medica, Università degli di Studi di Cagliari Polo Ospedaliero Binaghi ASL Cagliari

11.40 - RARE MA NON PIÙ ORFANE: LE NUOVE PROSPETTIVE TERAPEUTICHE
Monica Marica, Dirigente Medico Ambulatorio Genetica Clinica, P.O. Pediatrico Microcitemico “A. Cao” ASL Cagliari
Consolata Soddu, Dirigente Medico Ambulatorio Genetica Clinica, P.O. Pediatrico Microcitemico “A.Cao” ASL Cagliari
 
11.55 - PERCORSI ASSISTENZIALI DI PATOLOGIA: NUOVE PROSPETTIVE
Giuseppe Masnata, Presidente Consulta Area Pediatrica della Sardegna, Member of ICS Children and Young Adults Committee Responsabile Gruppo Interdisciplinare Regionale SIUD

12.30 – IL RUOLO DELLE ASSOCIAZIONI
Nicola Spinelli Casacchia, Portavoce CoReSar – Coordinamento Associazioni Malattie Rare Sardegna

12.45 – IL RUOLO DELLA COMUNICAZIONE NELLE MALATTIE RARE
Francesco Fuggetta, Giornalista di O.Ma.R. – Osservatorio Malattie Rare

 13.00 - CONCLUSIONI 

 

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