Pasqua ACAREF

Acquistando uova di cioccolato e colombe artigianali sarà possibile sostenere la ricerca sulla terapia genica

Anche quest'anno Fondazione ACAREF di Ferrara propone i dolci pasquali della ricerca: uova di cioccolato e colombe artigianali per sostenere il progetto di ricerca sulle atassie spinocerebellari di tipo I e II dell’Università di Ferrara. La Fondazione, nata nel 2012, è impegnata da molti anni nel sostenere una ricerca estremamente innovativa per bloccare il decorso di una sindrome genetica rara ed incurabile, che provoca gravi disordini di movimento e parola, fino a immobilizzare completamente il malato togliendogli ogni autonomia e infine la vita.

Inizialmente il progetto ha studiato l'atassia spinocerebellare di tipo 1 (SCA1) compiendo promettenti passi avanti, tanto che nel 2019 lo studio è stato esteso all'atassia spinocerebellare di tipo 2 (SCA2) che, insieme alla SCA1, è una delle più diffuse nel nostro Paese perché un soggetto che soffre di atassia ha il 50% di probabilità di trasmetterla ai propri figli.

Attualmente la ricerca è a un punto di svolta e le ricercatrici puntano sulla terapia genica, come spiega Peggy Marconi, prof.ssa all'Università di Ferrara e responsabile del suddetto progetto: “Per l’atassia non esiste una cura e quindi l’unica speranza per i malati è una terapia che corregga il danno genetico. I primi risultati di correzione, ottenuti in colture cellulari isolate dalla cute dei pazienti atassici, prevedono il silenziamento specifico dell’allele malato – in sostanza una delle parti del cromosoma – lasciando intatto e funzionante quello sano. Per farlo siamo partiti da uno studio in vitro dell’anomalia genetica che fa produrre alle cellule la proteina tossica responsabile dell’atassia”.

I risultati sono così promettenti che, grazie ai fondi che Fondazione ACAREF ha raccolto in questi anni, è stato attivato e finanziato il primo dottorato di ricerca destinato a una delle ricercatrici del team che amplierà lo studio sull’atassia di tipo II, parallelamente al proseguo dell'atassia di tipo I. Una grande opportunità per dare una svolta a questo progetto di ricerca. Le uova di cioccolato e le colombe pasquali contribuiscono a portare avanti questa essenziale e frenetica ricerca di una cura all'atassia spinocerebellare.

Per maggiori informazioni chiamare il 3312744091, inviare una e-mail a Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo. o visitare il sito di ACAREF.

 Sportello legale OMaR

Malattie rare e coronavirus - L'esperto risponde

Speciale Vaccino Covid-19

Iscriviti alla Newsletter

Iscriviti alla Newsletter per ricevere Informazioni, News e Appuntamenti di Osservatorio Malattie Rare.

Seguici sui Social

Invalidità civile e Legge 104, tutti i diritti dei malati rari

Invalidità civile e Legge 104, tutti i diritti dei malati rari

Guida alle esenzioni per le malattie rare

Malattie rare - Guida alle nuove esenzioni

Partner Scientifici



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni