La SMA (Atrofia muscolare Spinale) è una malattia neuromuscolare genetica responsabile di una progressiva e prematura degenerazione delle cellule nervose, i motoneuroni, nel midollo spinale. Causata dal gene SMN1 mancante o difettoso, la SMA impedisce il corretto trasferimento degli impulsi elettrici e chimici ai muscoli. Non esistono attualmente trattamenti che arrestino o facciano regredire la SMA.

PTC Therapeutics Inc. collabora con Roche e la SMA Foundation nella ricerca e nello sviluppo di un farmaco per l'Atrofia muscolare spinale. La SMA Foundation è stata istituita nel 2003 per accelerare lo sviluppo di un trattamento per la SMA. La Roche ha ottenuto una licenza esclusiva mondiale per il programma SMA di PTC.

"La sfida avvincente di questo progetto e la sinergica alleanza tra Roche, PTC Therapeutics e la Fondazione SMA – ha affermato Luca Santarelli, capo di Neuroscienze e ricerca presso Roche - sono le basi per questo potenziale programma terapeutico. Consideriamo ogni passo verso una opzione terapeutica nella SMA di grande importanza per i pazienti e le famiglie colpite da questa condizione devastante e attualmente incurabile ".

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